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Libellé préféré : syndrome de Barth;

Synonyme CISMeF : acidurie 3-méthylglutaconique type 2; 3-methylglutaconicaciduria type 2; 3-methylglutaconicaciduria type II; MGA Type 2; MGA type II; Barth;

Synonyme MeSH : Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2; Acidurie 3-méthylglutaconique de type II; Myopathie cardiosquelettique-neutropénie;

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greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Association Barth France
http://www.barthfrance.com/
Notre mission : Faire connaitre la maladie aux physiciens, chercheurs, scientifiques, ainsi qu'au grand public ; Favoriser la recherche via le financement de programmes de recherche internationaux ; Développer la communication autour de l'éducation et les soins, pour les familles touchées par la maladie, et Réunir en un seul lieu l'ensemble des informations disponibles
N
N
français
Paris
Paris
France
syndrome de Barth
association patients

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N1-SUPERVISEE
Microlissencéphalie
Maladie(s) incluse(s) : Lissencéphalie, type Norman-Roberts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1083
La microlissencéphalie est une forme de lissencéphalie caractérisée par la présence d'une microcéphalie sévère (et donc d'une anomalie de la prolifération ou de la survie des neuroblastes en plus d'une anomalie de migration)...
2004
N
N
Orphanet
français
Paris
France
maladies rares
enfant
syndrome de Barth
lissencéphalie de Norman-Roberts
lissencéphalie
conseil génétique
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients, registre
2003
N
N
Orphanet
anglais
français
Paris
France
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique

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Courriel
14/04/2014


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