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Libellé préféré : syndrome de Barth;

Synonyme CISMeF : acidurie 3-méthylglutaconique type 2; 3-methylglutaconicaciduria type 2; 3-methylglutaconicaciduria type II; MGA Type 2; MGA type II; Barth;

Synonyme MeSH : Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2; Acidurie 3-méthylglutaconique de type II; Myopathie cardiosquelettique-neutropénie;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Association Barth France
http://www.barthfrance.com/
Notre mission : Faire connaitre la maladie aux physiciens, chercheurs, scientifiques, ainsi qu'au grand public ; Favoriser la recherche via le financement de programmes de recherche internationaux ; Développer la communication autour de l'éducation et les soins, pour les familles touchées par la maladie, et Réunir en un seul lieu l'ensemble des informations disponibles
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de Barth
association patients

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N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
2011
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Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Microlissencéphalie
Maladie(s) incluse(s) : Lissencéphalie, type Norman-Roberts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1083
La microlissencéphalie est une forme de lissencéphalie caractérisée par la présence d'une microcéphalie sévère (et donc d'une anomalie de la prolifération ou de la survie des neuroblastes en plus d'une anomalie de migration)...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
enfant
syndrome de Barth
lissencéphalie de Norman-Roberts
lissencéphalie
information scientifique et technique
guide ressources

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Courriel
26/08/2016


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