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Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl;

Synonyme CISMeF : Bardet-Biedl type 1, syndrome de; Bardet-Biedl type 2, syndrome de; Bardet-Biedl type 3, syndrome de; Bardet-Biedl type 4, syndrome de; syndrome de Mac Kusick-Kaufmann; bardet-Biedl, syndrome;

Synonyme MeSH : SBB (Syndrome de Bardet-Biedl); syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl;

Acronyme CISMeF : SBB;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Guide ALD hors liste - Syndrome de Bardet-Biedl
actes et prestations
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1237001/ald-hors-liste-syndrome-de-bardet-biedl
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1236998/ald-hors-liste-pnds-sur-le-syndrome-de-bardet-biedl
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Bardet-Biedl
2012
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
continuité des soins

---
N1-VALIDE
BBS - Syndrome de Bardet-Biedl
http://www.bardet-biedl.com/
Cette association a pour but de réunir les personnes atteintes ou dont un (ou plusieurs) membre(s) de leur famille est (sont) atteint(s) du syndrome de Bardet Biedl (BBS) maladie génétique rare, de les informer de leurs droits, des progrès de la recherche et d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité
false
N
Rouillon
France
Sarthe
français
syndrome de Bardet-Biedl
association patients

---
Aloulou H, Cheikhrouhou H, Belguith N, Ben Ameur S, Ben Mansour L, Chabchoub I, Kammoun T, Hachicha M.
Service de Pediatrie. CHU Hedi - Chaker Sfax.
Le syndrome de Bardet - Biedl chez l'enfant. Etude de 11 observations.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21267825
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=1507
Tunis Med. 2011 Jan; 89(1);31-6
2011
Texte intégral gratuit
résumé en anglais
article de périodique
Protéine TTC8, humain
adolescent
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
enfant
enfant d'âge préscolaire
femelle
humains
nourrisson
mâle
mutation
protéines
études rétrospectives

---
Gargah T, Gharbi Y, Ben Moussa M, Lakhoua MR.
Service de pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis.
Uropathies et Nephropathies Dans Le Syndrome De Bardet-Biedl Chez L'enfant.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20890822
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=1435
Tunis Med. 2010 Oct; 88(10);737-41
2010
Texte intégral gratuit
résumé en anglais
article de périodique
adolescent
syndrome de Bardet-Biedl
enfant
enfant d'âge préscolaire
femelle
humains
mâle
maladies urologiques

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Bardet-Biedl
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BardetBiedl-FRfrPub3244.pdf
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, et dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins et des anomalies des organes génitaux. Des difficultés d'apprentissage sont souvent présentes. D'autres malformations (du coeur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Les manifestations et la sévérité du syndrome varient considérablement d'une personne à l'autre. 13 pages
2008
false
N
Orphanet
Paris
France
français
syndrome de Bardet-Biedl
signes et symptômes
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
brochure pédagogique pour les patients
image
assistance par téléphone

---
Dollfus H, Muller J, Stoetzel C, Laurier V, Bonneau D, Mégarbané A, Poch O, Mandel JL.
Laboratoire de génétique médicale EA3949, Faculté de Médecine, Université Louis Pasteur, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, avenue Molière, 67098 Strasbourg Cedex, France. Helene.Dollfus@chru-strasbourg.fr
Syndrome de Bardet-Biedl: une famille unique pour un gène majeur (BBS10).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17101080
http://publications.edpsciences.org/10.1051/medsci/20062211901
Med Sci (Paris). 2006 Nov; 22(11);901-4
2006
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20062211901
Texte intégral gratuit
article de périodique
Protéine BBS10, humain
syndrome de Bardet-Biedl
chaperonines
famille
femelle
chaperonines du groupe II
humains
mâle
mutation
pedigree

---
N1-VALIDE
Bardet-Biedl, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=110
Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. Sa prévalence en Europe est comprise entre 1/125 000 et 1/175 000. Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu'après plusieurs années : une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage. L'expression clinique est très variable d'un individu à l'autre. La plupart des signes sont présents chez une majorité de patients, mais seule la rétinite pigmentaire est constante après l'enfance.
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
maladies rares
enfant
syndrome de Bardet-Biedl

---
Dollfus H, Verloes A, Bonneau D, Cossée M, Perrin-Schmitt F, Brandt C, Flament J, Mandel JL.
Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, avenue Mollière, 67098 Strasbourg cedex, France. Helene.Dollfus@chru-strasbourg.fr
Le point sur le syndrome de Bardet-Biedl.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767906
http://www.masson.fr/masson/MDOI-JFO-01-2005-28-1-0181-5512-101019-ART14
J Fr Ophtalmol. 2005 Jan; 28(1);106-12
2005
Texte intégral gratuit
résumé en anglais
article de périodique
revue de la littérature
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
humains

---
Courriel
17/07/2014


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