Titre : Syndrome d'Angelman et hypertonie vagale sévère. A propos de trois observations pédiatriques.;

Année de publication : 2000;

URL : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10858853

URL : http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&lang=fr&terms=1433474

Auteurs : Douchin S; Do-Ngoc D; Rossignol AM; Lucet V; Joannard A; Jouk PS;

Résumé : Le syndrome d'Angelman associe un retard mental sévère avec absence de langage, une démarche ataxique, des convulsions et un comportement hyperactif, joyeux, avec de fréquents accès de rire. Un diagnostic génétique est possible dans 80 % des cas environ. Aucune anomalie cardiovasculaire n'a été décrite jusqu'à 'à présent dans ce syndrome. Nous rapportons trois observations d'enfants atteints du syndrome d'Angelman et ayant des malaises graves par hypertonie vagale. L'âge de début des symptômes est compris entre 20 mois et 8 ans. Chez l'un des enfants, les malaises étaient électivement déclenchés par les crises de rire. Le diagnostic a pu être affirmé dans les trois cas par l'enregistrement électrocardiographique sur 24 heures (Holter) et le réflexe oculo-cardiaque. Le traitement choisi a été le diphémanil (Prantal) pour les deux enfants de moins de 2 ans (après échec des bêtabloquants dans un cas) et le disopyramide pour l'enfant plus âgé, avec à chaque fois une excellente efficacité. Cependant, l'un des enfants a fait une mort subite à l'âge de 6 ans, deux ans après l'arrêt du diphémanil. Ces observations incitent à explorer systématiquement tout malaise chez les patients atteints du syndrome d'Angelman par Holter-ECG et réflexe oculo-cardiaque (ou test d'inclinaison). Compte tenu de la gravité potentielle des syncopes, un traitement médical prolongé semble justifié.;

Numéro : 5;

Pagination : 559-63;

Volume : 93;

Mot-clés auteurs : Complication; Enfant; Etude cas; Happy puppet syndrome; Hypertonie; Nerf vague; Syncope vasovagale;

Mois de publication : May;

Détails



Indexation :

Spécialité(s) : ****************neurologie
********cardiologie
****épidémiologie
****médicaments
****diagnostic
****thérapeutique
****handicap
****pharmacie
****environnement et santé publique
****médecine et chirurgie vasculaire
****génétique
****pharmacologie
***physiologie
**pédiatrie
*médecine ambulatoire

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13/12/2017


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