Libellé préféré : syndrome branchio-oto-rénal;

Définition CISMeF : Le syndrome BOR ou syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).;

Synonyme CISMeF : dysplasie branchio-otorénale;

Acronyme CISMeF : BOR; BOF;

Synonyme MeSH : Syndrome BOR; dysplasie branchio-oto-rénale; syndrome BOF; syndrome branchiootofacial;

Terme MeSH Related : Syndrome branchio-oculo-facial; Syndrome branchio-oto-rénal type 2;

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Le syndrome BOR ou syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).

N1-VALIDE
BOR syndrome
ou syndrome Branchio-Oto-Rénal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=107
e syndrome BOR ou syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).
2007
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Orphanet
France
français
syndrome branchio-oto-rénal
information scientifique et technique

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Courriel
22/09/2017


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