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Libellé préféré : sphérocytose héréditaire;

Synonyme CISMeF : sphérocytose; anémie sphérocytaire;

Synonyme MeSH : Microsphérocytose héréditaire; maladie de Minkowski-Chauffard; ictère hémolytique congénital;

Synonyme MeSH erroné : Ictère hémolytique congénital; Maladie de Minkowski-Chauffard;

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N3-TITRE
Goldstein-Hutt, syndrome de - Trichomégalie - cataracte - sphérocytose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3362
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
cataracte
cataracte
sphérocytose héréditaire
cataracte
syndrome
syndrome de Goldstein-Hutt

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N3-AUTOINDEXEE
Sphérocytose héréditaire
http://hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/90-spherocytose-hereditaire
2012
Hematocell.fr
France
cours
sphérocytose héréditaire

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N1-VALIDE
Sphérocytose héréditaire (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/SpherocytoseHereditaire-FRfrPub3252.pdf
La sphérocytose héréditaire, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, est une maladie génétique se caractérisant par des globules rouges anormaux, petits et sphériques (appelés « sphérocytes » d¿où le nom sphérocytose). Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l'oxygène et le distribuent dans tout l'organisme. L'anomalie des globules rouges les fragilise et entraîne leur destruction excessive, ce qui peut provoquer une anémie (baisse du nombre de globules rouges), une jaunisse, et une augmentation du volume de la rate. Lorsque l'anémie est importante, elle se traduit par une pâleur, une fatigue, un essouffl ement¿
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N
Orphanet
France
français
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
signes et symptômes
maladies rares
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
diagnostic prénatal
sphérocytose héréditaire
continuité des soins
nouveau-né
enfant
adulte
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Sphérocytose héréditaire
synonyme(s) : Minkowski-Chauffard, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=822
définition, rappel de l'organisation de la membrane érythrocytaire, fréquence, description clinique, méthodes diagnostiques, mode de prise en charge, étiologies moléculaires, références bibliographiques
2006
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N
Orphanet
France
français
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
information scientifique et technique
maladies rares
diagnostic différentiel

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Courriel
04/12/2016


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