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Libellé préféré : selle turcique;

Synonyme MeSH : Sella turcica;

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N1-SUPERVISEE
Petite taille - anomalies hypophysaires et cérébelleuses - selle turcique anormale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85442
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse, une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients. Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).
2007
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Orphanet
France
Déficit hypophysaire combiné, type 4
malformations multiples
hypothyroïdie
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
nanisme hypophysaire
selle turcique

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Courriel
27/11/2016


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