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Libellé préféré : saccharopine dehydrogenases;

Synonyme CISMeF : EC 1.5.1.7; EC 1.5.1.10; EC 1.5.1.-; EC 1.5.1.8; EC 1.5.1.9;

Synonyme MeSH : Saccharopine déshydrogénases;

Hyponyme MeSH : saccharopine déshydrogénase (nadp ,formant l-lysine); saccharopine déshydrogénase (nadp ,formant l-glutamate); saccharopine déshydrogénase (nad ,formant l-glutamate); saccharopine déshydrogénase (nad ,formant l-lysine);

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Saccharopinurie
Synonyme : Déficit en saccharopine déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124
La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée à une hyperlysinémie et à une lysinurie. Sa prévalence est inconnue. Les quelques patients atteints de saccharopinurie ayant été décrits souffraient de déficits neurologiques dont une diplégie spastique, mais la relation entre la saccharopinurie et ces symptômes n'est pas clairement établie...
2006
false
N
Orphanet
France
français
lysine
lysine
maladies rares
saccharopine dehydrogenases
saccharopine
hyperlysinémies
saccharopinurie
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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