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Libellé préféré : ribose phosphate pyrophosphokinase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3222
L'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase est un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X associé à une hyperuricémie et une hyperuricosurie, et comprend deux formes : une forme sévère d'apparition précoce à début dans la petite enfance ou au début de l'enfance, et caractérisée par une goutte, une urolithiase et des anomalies de neurodéveloppement (perte auditive neurosensorielle, hypotonie, ataxie, retard de développement, déficit intellectuel), et une forme modérée plus fréquente d'apparition tardive qui débute à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte et qui partage les mêmes anomalies métaboliques que la forme précoce, mais sans atteinte neurologique
2014
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Orphanet
France
français
signes et symptômes
ribose phosphate pyrophosphokinase
information scientifique et technique

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Courriel
07/12/2016


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