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Libellé préféré : rétinite pigmentaire;

Synonyme CISMeF : dystrophie des cones et des batonnets;

Synonyme MeSH : Dégénérescence tapétorétinienne; Rétinopathie pigmentaire;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : dégénérescence héréditaire, progressive du neuroépithélium de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et une contraction progressive du champ visuel.;

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N3-TITRE
Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2246
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Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Hypoplasie cérébelleuse
rétinite pigmentaire
Hypoplasie cérébelleuse

---
N2-AUTOINDEXEE
Buntinx-Lormans-Martin, syndrome de - Synostose radio-cubitale - rétinite pigmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3271
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
synostose
Martinique
radio
rétinite pigmentaire
radiographie
syndrome

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N3-TITRE
Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive - Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive autosomique dominante - rétinopathie pigmentaire
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Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
rétinite pigmentaire
Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
rétinopathie

---
N3-AUTOINDEXEE
Système OkuStim dans le traitement de la rétinite pigmentaire
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=1048
2014
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ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
français
évaluation technologique
rétinite pigmentaire
systémique
Traitement
rétinite pigmentaire
thérapeutique

---
N1-SUPERVISEE
Utilisation de la vitamine A et des huiles de poisson pour traiter la rétinite pigmentaire
http://fr.summaries.cochrane.org/CD008428/utilisation-de-la-vitamine-a-et-des-huiles-de-poisson-pour-traiter-la-retinite-pigmentaire
Objectifs : L'objectif de cette revue était de synthétiser les meilleures preuves disponibles concernant l'efficacité et l'innocuité de la vitamine A et de l’huile de poisson (l'acide docosahexaénoïque (DHA)) dans la prévention de la progression de la PR.
2013
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Centre Cochrane Français
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
rétinite pigmentaire
résultat thérapeutique
rétinol
huiles de poisson
acide docosahexaénoïque

---
N3-AUTOINDEXEE
Implant sous-rétinien Alpha IMS dans la cécité due à la rétinite pigmentaire
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=946
2013
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
évaluation technologique
cécité
séparation immunomagnétique
prothèses et implants
cécité
rétinite pigmentaire

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N1-VALIDE
Rapport d'évaluation d'une prothèse épirétinienne et de son acte d'implantation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1343374/rapport-d-evaluation-d-une-prothese-epiretinienne-et-de-son-acte-d-implantation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1344262/rapport-evaluation-d-une-prothese-epiretinienne-et-de-son-acte-d-implantation
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2012-12/avis_cnedimts_argus_ii.pdf
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1344263/argus-ii-4224-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1344453/avis-n-20120047/ac/seap-du-12-decembre-2012-du-college-de-la-haute-autorite-de-sante-relatif-a-lacte-de-pose-dune-prothese-epiretinienne
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1344458/avis-n-20120048/ac/sed-du-12-decembre-2012-du-college-de-la-has-relatif-a-la-prise-en-charge-temporaire-et-derogatoire-de-la-prothese-epiretinienne-argus-ii-et-des-actes-inherents-a-son-implantation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1344474/decision-n20120190/dc/sed-du-12-decembre-2012-du-college-de-la-haute-autorite-de-sante-adoptant-le-rapport-devaluation-technologique-intitule-evaluation-dune-prothese-epiretinienne-et-de-son-acte-dimplantation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1344267/texte-court-evaluation-d-une-prothese-epiretinienne-et-de-son-acte-d-implantation
L'objectif de ce travail est d'évaluer l'implant épirétinien ARGUS II et les actes professionnels y afférant afin de : proposer, le cas échéant, son remboursement ; définir ses indications et les situations cliniques d'utilisation ; évaluer son intérêt en prenant en compte le rapport effet thérapeutique/effets indésirables et la place dans la stratégie thérapeutique ; déterminer les conditions d'utilisation et l'environnement technique
2012
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N
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
évaluation technologique
rétinite pigmentaire
prothèse visuelle
BFGA008 - Extraction extracapsulaire du cristallin par phakoémulsification, sans implantation de cristallin artificiel
BGFA001 - Vitrectomie par sclérotomie postérieure, sans coagulation de la rétine
BGDA005 - Rétinopexie par coagulation par cryoapplication ou avec laser extraoculaire avec indentation sclérale sur 360° [cerclage], sans tamponnement

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N1-VALIDE
SOS Rétinite
http://www.sos-retinite.com/
présentation de l'association, buts et actions, ce que fait l'association pour la recherche et les maladies
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N
N
Montpellier
France
Hérault
français
rétinite pigmentaire
cécité
personnes malvoyantes
personnes handicapées
association patients

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N1-VALIDE
IRRP
Association Information et Recherche sur la Rétinite Pigmentaire
http://www.irrp.asso.fr/
description de la maladie, présentation de l'association , point sur la recherche, lettre-circulaires en ligne, actualités médicales, actualités sociales, témoignages, liste de diffusion, adresses utiles
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N
N
France
français
rétinite pigmentaire
association patients
forum et liste de diffusion patients

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N3-AUTOINDEXEE
Pachydermie plicaturée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité neurosensorielle
Synonymes : Pachydermie plicaturée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité de perception ; Pachydermie vorticellée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité de perception ; Pachydermie vorticellée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité neurosensorielle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217315
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
rétinite pigmentaire
surdite
cuir chevelu
surdité
surdité neurosensorielle
surdite

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N3-AUTOINDEXEE
HARP syndrome
Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157855
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome
rétinite pigmentaire
abêtalipoprotéinémie
Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus
hypolipoprotéinémies
Hypoprébêtalipoprotéinémie

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N3-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166035
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
rétinite pigmentaire
Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire
Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire

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N3-AUTOINDEXEE
PHARC
Neuropathie périphérique type Fiskerstrand;Polyneuropathie - surdité - ataxie - rétinite pigmentaire - cataracte;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171848
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
surdite
rétinite pigmentaire
surdité
neuropathies périphériques
surdité
surdite
ataxie

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N1-VALIDE
Rétine artificielle
http://www.inserm.fr/thematiques/neurosciences-sciences-cognitives-neurologie-psychiatrie/dossiers-d-information/retine-artificielle
Certaines personnes qui ont perdu la vue suite à la dégénérescence de leurs cellules photoréceptrices peuvent désormais recourir à une rétine artificielle. Cet implant fixé sur ou sous la rétine leur permet de percevoir à nouveau des signaux lumineux. Un dispositif, d’un montant de 80 000 euros environ, a obtenu une autorisation de mise sur le marché en 2011. La recherche se poursuit pour en améliorer les performances.
2011
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
prothèses et implants
dégénérescence maculaire
rétine
rétinite pigmentaire
information scientifique et technique
image

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N3-AUTOINDEXEE
Microphthalmie - rétinite pigmentaire - fovéoschisis - drusen de la papille optique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251279
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
rétinite pigmentaire
druses de la papille optique

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N3-AUTOINDEXEE
Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une del(X)(p11.3)
Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une monosomie Xp11.3;Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une microdélétion Xp11.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261512
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
incapacité intellectuelle
syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant
rétinite pigmentaire

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome MRCS
Microcornée, dystrophie des cônes et des bâtonnets, cataracte et staphylome postérieur;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263347
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
cataracte
cataracte
syndrome cataracte microcornée
syndrome cataracte microcornée
syndrome
cataracte
rétinite pigmentaire

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N3-AUTOINDEXEE
Dyskinésie ciliaire primitive - rétinite pigmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247522
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Kartagener
rétinite pigmentaire

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N3-AUTOINDEXEE
Implant rétinien dans la rétinite pigmentaire
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=663
2010
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
prothèses et implants
rétinite pigmentaire

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N1-SUPERVISEE
La rétinite pigmentaire - Rod-cone dystrophie - Retinitis pigmentosa
Encyclopédie Orphanet Grand Public
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 11 pages
2007
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N
N
Orphanet
Paris
France
français
rétinite pigmentaire
rétinite pigmentaire
signes et symptômes
rétinite pigmentaire
diagnostic prénatal
rétinite pigmentaire
conseil génétique
grossesse
rétinite pigmentaire
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1872
présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique)
2007
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N
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
malformations multiples
rétinite pigmentaire
signes et symptômes
rétinite pigmentaire
personnes handicapées
conseil génétique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Rétinite pigmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=791
informations sur la pathologie, signes cliniques, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche
2006
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N
N
Orphanet
Paris
France
français
anglais
rétinite pigmentaire
signes et symptômes
maladies rares
rétinite pigmentaire
rétinite pigmentaire
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Boichis, syndrome de - Néphronophtise - fibrose hépatique - Senior-Boichis, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=84081
Le syndrome de Boichis associe une néphronophtise congénitale évoluant vers l'insuffisance rénale à une fibrose hépatique. Il a été décrit chez cinq membres d'une famille, parmi lesquels deux sont décédés d'une insuffisance rénale. L'association de ce syndrome à une dégénérescence tapéto-rétinienne et à un déficit intellectuel a également été rapportée dans une famille : ce syndrome, appelée syndrome de Senior-Boichis, pourrait constituer en fait la même entité clinique. Il a été rapporté depuis chez un enfant de 12 ans.
2006
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Orphanet
Paris
France
maladies kystiques rénales
rétinite pigmentaire
incapacité intellectuelle
Syndrome de Senior-Boichis
information scientifique et technique
cirrhose du foie

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N1-SUPERVISEE
Hypogonadisme rétinite pigmentaire
Synonyme(s) : Chang Davidson Carlson syndrome de.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2235
Ce syndrome est caractérisé par un hypogonadisme (incluant aménorrhée primaire et absence de caractères sexuels secondaires) et une rétinite pigmentaire ...
2006
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N
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
signes et symptômes
conseil génétique
hypogonadisme
rétinite pigmentaire
syndrome de Chang-Davidson-Carlson
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Rétinopathie pigmentaire
http://www.snof.org/maladies/pigmentaire.html
historique, clinique, électrophysiologie, évolution, classement des dystrophies héréditaires de la rétine, classification des rétinopathies pigmentaires, notions de génétique, rhodopsine, biologie moléculaire, mutations, consultations de génétiques ophtalmologiques, bibliographie
2004
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N
N
SNOF
France
français
rétinite pigmentaire
rétinite pigmentaire
signes et symptômes
pronostic
rétinite pigmentaire
rétinite pigmentaire
rétinite pigmentaire
électrorétinographie
rhodopsine
information patient et grand public
ophtalmoscopie
consultation médicale
microscopie
figure

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N1-VALIDE
Maladie de Bietti
dystrophie cristallline de Bietti
http://www.snof.org/maladies/bietti.html
définition, clinique, diagnostic différentiel, autres sites web, bilbiographie
2002
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N
N
SNOF
France
français
rétinite pigmentaire
diagnostic différentiel
rétinite pigmentaire
rétinite pigmentaire
signes et symptômes
information patient et grand public
angiographie
dystrophie cristalline de Bietti
dystrophies héréditaires de la cornée

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Courriel
25/07/2015


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