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Libellé préféré : récepteur de la mélanocortine de type 4;

Synonyme MeSH : MC4-R; Récepteur 4 de la mélanocortine; Récepteur MC4;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
synonyme : MC4R, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71529
Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente d'obésité monogénique identifiée à ce jour. La prévalence dans la population générale est probablement de 1 sur 2000. Le déficit en MC4R est caractérisé par une obésité sévère, une augmentation de la masse corporelle maigre et de la densité osseuse, une augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive est préservée...
false
N
Orphanet
France
français
obésité
maladies rares
récepteur de la mélanocortine de type 4
information scientifique et technique

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Courriel
25/11/2016


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