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Libellé préféré : racemases et epimerases;

Synonyme MeSH : Racémases; Épimerases;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique. Cinq cas ont été rapportés à ce jour : deux sujets de la même fratrie, atteints de cholestase néonatale, et trois adultes présentant des troubles neurologiques.
2011
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true
false
Orphanet
France
anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4
cholestase intrahépatique
maladies péroxysomiales
information scientifique et technique
racemases et epimerases

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N3-AUTOINDEXEE
Intérêt des nouveaux marqueurs histologiques du cancer de prostate : Alpha Méthylacyl CoA Racemase (P504S) et p63
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2005/PU-2005-00150611/TEXF-PU-2005-00150611.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
article de périodique
cancer
cancer
racemases et epimerases
alpha méthylacyl CoA racemase
cancer de la prostate
histologie
tumeurs de la prostate

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Courriel
04/12/2016


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