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Libellé préféré : protoporphyrie érythropoïétique;

Synonyme MeSH : Protoporphyrie érythrohépatique; Déficit en hème synthétase;

Terme MeSH Related : Déficit en ferrochélatase;

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N1-VALIDE
Julie, Juliane, Rocco… la révolte des malades de la lumière
http://www.rts.ch/emissions/36-9/8096384-julie-juliane-rocco-la-revolte-des-malades-de-la-lumiere.html
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie ultra-rare, qui ne touche qu’une soixantaine de personnes en Suisse. Elles doivent fuir la lumière du jour, sous peine de douleurs insupportables. Pourtant un traitement existe, mais il n’est quasiment plus remboursé depuis que son prix a fortement augmenté. Des malades avaient commencé à revivre. Ils sont aujourd’hui renvoyés à leurs souffrances, jugées trop chères pour qu’on les soulage.
2016
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RTS - Radio Télévision Suisse
Suisse
français
enregistrement vidéo
protoporphyrie érythropoïétique

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N1-SUPERVISEE
Protoporphyrie érythropoiétique
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/24055/diagnose.htm
Syndrome autosomal récessif rare caractérisé par une photosensibilité mutilante sévère, une anémie hémolytique avec splénomégalie et réduction de durée de vie, liée à une insuffisance en uroporphyrinogène III cosynthetase entraîne l'accumulation de porphyrines. Cette pathologie se présente généralement durant les premiers mois de la vie sous forme d’oedèmes sur les zones exposées au soleil qui se recouvrent d'érythèmes et de bulles parfois suivies d'ulcération. Ces lésions évoluent favorablement au moment des poussées mais laissent des cicatrices à l’âge adulte. Les cicatrices sévères provoquent des synéchies et une mutilation des doigts avec hyperpigmentation et dépigmentation. On compte parmi les autres caractéristiques cliniques l'hypertrichose du type lanugo, l'alopécie cicatricielle, une fluorescence rouge des dents et de l'urine dans la gamme haute des rayons UV et une photophobie marquée La fluorescence rouge orangée du sang en lumière fluorescente est caractéristique. Le dosage des porphyries dans les selles montrent l’augmentation de de l’élimination de la protoporphyrine.
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DermIS.net
Allemagne
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information scientifique et technique
protoporphyrie érythropoïétique

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N1-SUPERVISEE
Protoporphyrie érythropoïétique
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/24069/diagnose.htm
Formre rare de porphyrie, transmise en dominance, caractérisée cliniquement par une photosensibilité aigue présente chez 3/4 des enfants de moins de 5 ans. Au cours des poussées les zones de brûlures sont le siège d’un œdème pseudo urticarien retardé, suivi de lésions vésiculo crouteuses sur les mains, les bras et le visage à évolution cicatrcielle. La protoporphyrie érythropoïétique est une pathologie métabolique héréditaire rare caractérisée par une insuffisance de l'enzyme ferro-chélatase (FECH). Le plasma, les globules rouges et le foie accumulent un quantité excessive de protoporphyrine lorsque le niveau de cet enzyme est particulièrement bas. Le principal symptôme de cette pathologie est une hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil, à certains types de lumière artificielle et, plus particulièrement, fluorescente Certains patients porteurs de protoporphyrie érythropoïétique peuvent également présenter des complications hépatiques et vésiculaires.
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DermIS.net
Allemagne
diagnostic différentiel
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information scientifique et technique
protoporphyrie érythropoïétique

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N1-SUPERVISEE
Protoporphyrie érythropoïétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79278
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique de l'hème, caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
protoporphyrie érythropoïétique

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Courriel
06/12/2016


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