Libellé préféré : protéines membranaires;
Synonyme MeSH : Protéines de surface; protéines de la surface de la cellule; protéines de surface des cellules; protéines intégrales de membrane; protéines membranaires des cellules;
Hyponyme MeSH : Protéines membranaires cellulaires; Protéines membranaires intégrales; Protéines de la surface cellulaire;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : D008565;
CUI UMLS : C0025252;
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The Journal of biological chemistry
2002
en
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
protéines de la membrane externe bactérienne
protéines escherichia coli
lipoprotéines
protéines membranaires
protéines de liaison périplasmiques
protéines recombinantes
acide aspartique
cystéine
transporteurs ABC
acylation
protéines de la membrane externe bactérienne
escherichia coli
protéines escherichia coli
lipoprotéines
spectrométrie de masse
protéines membranaires
protéines de liaison périplasmiques
plasmides
protéines recombinantes
transduction du signal
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American journal of medical genetics. Part A
2003
BRAZIL
en
présentations de cas
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
protéines de transport
protéines membranaires
protéines de transport membranaire
Protéine OCA2, humain
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané
syndrome d'Angelman
protéines de transport
protéines de transport
enfant
enfant d'âge préscolaire
méthylation de l'ADN
délétion de gène
humains
Mâle
protéines membranaires
protéines membranaires
répétitions microsatellites
réaction de polymérisation en chaîne
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Science (New York, N.Y.)
2008
USA
en
commentaire
article de périodique
Protéine ANO1, humain
canaux chlorure
Protéine IL4, humain
protéines membranaires
protéines tumorales
Interleukine-4
calcium
animaux
bronches
bronches
calcium
division cellulaire
membrane cellulaire
canaux chlorure
canaux chlorure
biologie informatique
cellules épithéliales
humains
Interleukine-4
protéines membranaires
protéines membranaires
mutation
protéines tumorales
protéines tumorales
tumeurs
séquençage par oligonucléotides en batterie
interférence par ARN
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N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose
liée au gène HFE
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1,
est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une
surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte.
Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine
qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine
par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des
cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer
le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires
référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont
les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention
pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations
de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie
pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient
de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose
HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites),
les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge
en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un
sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires
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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B
synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline ; LGMD2B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268
La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies
musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies
génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive,
dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement
touchés...
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N
Orphanet
France
français
protéines du muscle
protéines membranaires
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
dysferline humaine
dysferlinopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2B
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Hémojuvéline et pathologies du métabolisme du fer
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/hpg/e-docs/00/04/49/F2/resume.phtml
L'hémojuvéline (HJV) est une protéine qui joue un rôle majeur dans le contrôle de
l'expression de l'hepcidine et donc dans le maintien de l'homéostasie du fer par l'impact
que l'hepcidine exerce sur le contrôle de la biodisponibilité plasmatique du fer.
Exprimée sur la membrane de l'hépatocyte, elle joue le rôle de corécepteur des bone
morphogenetic proteins (BMP) et participe ainsi à la transmission du signal né de
l'interaction entre les BMP et leurs récepteurs. Cela entraîne une expression de l'hepcidine
par les hépatocytes au travers de la voie de transduction du signal BMP/SMAD et des
BMP-responsive elements localisés dans le promoteur du gène codant l'hepcidine. Une
forme soluble de l'HJV, produite par les hépatocytes mais aussi par le muscle strié,
second site d'expression de l'HJV, pourrait moduler l'efficacité biologique de la
forme membranaire, par compétition avec le récepteur aux BMP. Des mutations homozygotes
du gène codant l'HJV sont à l'origine de surcharges en fer hémochromatosiques sévères
dites juvéniles, car survenant le plus souvent avant 30 ans, liées à une expression
anormalement basse de l'hepcidine. Des cas de digénisme, associant une mutation hétérozygote
du gène HJV à une mutation dans un autre gène impliqué dans le développement de surcharges
en fer, peuvent être retrouvés. À l'inverse, des anomalies de maturation de la protéine
HJV liées à des mutations du gène TMPRSS6 aboutissent à une facilitation de l'expression
membranaire de l'HJV, ce qui entraîne une hyperactivité de la voie BMP/SMAD et donc
de l'expression de l'hepcidine. Il en résulte en retour une baisse des paramètres
sériques du fer et une anémie de type inflammatoire résistante à la supplémentation
en fer.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
hémojuvéline humaine
hémochromatose
anémie
protéines membranaires
troubles du métabolisme du fer
fer
protéines liées au GPI
article de périodique
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N1-SUPERVISEE
L'antigène carbohydrate CA125 : propriétés biochimiques et moléculaires
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/4A/6F/resume.phtml?type=text.html
L'antigène carbohydrate CA125 est le marqueur tumoral dosé en première intention au
cours des cancers épithéliaux de l'ovaire. C'est une glycoprotéine transmembranaire
de haut poids moléculaire de type mucine, dont le contenu carbohydraté représente
environ 24 à 28 % de sa masse. Le CA125 est le produit de l'expression du gène MUC16
qui est riche en répétitions en tandem (TR). Différentes hypothèses ont été suggérées
concernant le mécanisme de sécrétion de ce marqueur tumoral qui peut être soluble
ou attaché à la surface cellulaire et faisant des interactions avec d'autres molécules
comme la mésothéline et la galectine. Le CA125 peut jouer un rôle très important,
via ses interactions, dans la stimulation du processus cancéreux et la dissémination
métastatique du cancer de l'ovaire.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
antigènes CA-125
tumeurs de l'ovaire
protéines membranaires
marqueurs biologiques tumoraux
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N1-SUPERVISEE
Mutations du gène HFE1
Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490567
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490566
L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du
gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique
de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antigènes d'histocompatibilité de classe I
hémochromatose
protéines membranaires
mutation
hémochromatose
évaluation des actes professionnels
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N1-VALIDE
Actualités néphrologiques Jean Hamburger
Hôpital Necker 2001
http://www.sfndt.org/sn/enephro/publications/necker/2001.htm
http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2001/2001_25.pdf
suicide des cellules et système immunitaire, contrôle de l'apoptose : quel avenir
thérapeutique, clearance phagocytaire des cellules en voie d'apoptose et régulation
de l'inflammation glomérulaire, déficit en complément, maladie lupique et apoptose,
quelle est la cible optimale de pression artérielle chez les sujets avec une maladie
rénale, hypertension hyperkaliémique familiale (syndrome de Gordon) : analyse de la
variabilité phénotypique par l'étude de 7 familles, fibrose rénale et système rénine-angiotensine,
phénomènes inflammatoires induits par l'angiotensine II et nouvelles approches thérapeutiques,
polymorphismes des gènes du système rénine et progression de l'atteinte rénale : une
revue critique, contrôle central de la formation osseuse, la leptine dans l'insuffisance
rénale, rôle du polynucléaire neutrophile dans les maladies rénales, fonction du polynucléaire
neutrophile dans l'insuffisance rénale, quels patients tirent profit de l'angioplastie
rénale ?, le rythme de l'hémodialyse : fréquente, prolongée ou fréquente et prolongée
?, néphrine : son rôle dans le rein normal et pathologique, podocine et syndromes
néphrotiques cortico-résistants, biologie du podocyte : un nouveau pas en avant, réparation
de l'inflammation glomérulaire, les cellules souches hématopoïétiques : applications
thérapeutiques dans les maladies auto-immunes et en transplantation d'organe, sénescence
rénale, sénescence cellulaire et leur rôle en néphrologie et transplantation, néphrotoxicité
des traitements immunosuppresseurs utilisés en transplantation rénale, génétique de
la néphropathie diabétique : où en sommes-nous dans la recherche des gènes de susceptibilité
?, maladie de Fabry : manifestations cliniques et progrès récents dans la correction
du déficit enzymatique
2001
false
N
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
français
système immunitaire
apoptose
protéines du système du complément
lupus érythémateux disséminé
hypertension artérielle
pseudohypoaldostéronisme
pseudohypoaldostéronisme
système rénine-angiotensine
Angiotensine-II
inflammation
système rénine-angiotensine
densité osseuse
leptine
insuffisance rénale
granulocytes
angioplastie
dialyse rénale
protéines membranaires
syndrome néphrotique
facteurs de transcription
glomérulonéphrite
cellules souches hématopoïétiques
maladies auto-immunes
transplantation d'organe
vieillissement de la cellule
insuffisance rénale chronique
immunosuppresseurs
immunosuppresseurs
néphropathies diabétiques
prédisposition génétique à une maladie
apoptose
taux de filtration glomérulaire
maladies du rein
podocytes
protéines et peptides de signalisation intracellulaire
barrière de filtration glomérulaire
podocine
néphrine
microscopie
congrès ou conférence
figure
monographie
bibliographie
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