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Libellé préféré : protéine CFTR;

Synonyme CISMeF : régulateur conductance transmembranaire fibrose ky stique pancréas; régulateur conductance transmembranaire mucoviscidose; Régulateur de la conductance transmembranaire CFTR; Régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose;

Synonyme MeSH : CFTR; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; Régulateur transmembranaire de la conductance de la mucoviscidose;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France - Note de cadrage
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique. Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
protéines
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
analyse génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques

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N1-VALIDE
Mucoviscidose : vers une stratégie thérapeutique personnalisée
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 16, Numéro 4, 333-40, Octobre-Novembre-Décembre 2013 - Progrès en pédiatrie, Dossier
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/90/4C/resume.phtml
La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose est en train de se modifier. Ces dernières années, de nouvelles stratégies thérapeutiques sont en cours d'évaluation. Elles visent à corriger les anomalies protéiques liées aux mutations et ciblent ainsi l'origine même de la maladie. Cela est dû à une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie qui a permis d'identifier les cibles thérapeutiques. Cet article fait le point sur les molécules en développement clinique
2013
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
mucoviscidose
article de périodique
mucoviscidose
protéine CFTR

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N1-VALIDE
Mucoviscidose-Cftr - Informations sur la mucoviscidose
http://www.mucoviscidose-cftr.com/
Vous trouverez sur ce site une actualité des avancées de la recherche concernant cette grave maladie génétique. La mucoviscidose est encore incurable mais la recherche sur la protéine CFTR a fait de grandes avancées et l'espoir de trouver un traitement est réel.
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N
Poitiers
France
Vienne
français
information scientifique et technique
recherche biomédicale
mucoviscidose
protéine CFTR

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N1-SUPERVISEE
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/
le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents, les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD), les espoirs thérapeutiques
2012
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N
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
mucoviscidose
conseil génétique
mucoviscidose
génétique médicale
protéine CFTR

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N1-VALIDE
Mucoviscidose et le gène CFTR (La)
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/CisticFibFr.html
historique, épidémiologie, clinique, diagnostic biologique, gène CFTR et mutations, structure et fonctions de la protéine CFTR, corrélations des mutations du gène CFTR avec la fonction canal chlorure
2001
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
mucoviscidose
protéine CFTR
mucoviscidose
mucoviscidose
signes et symptômes
adolescent
pronostic
mucoviscidose
mutation
protéine CFTR
protéine CFTR
génétique
mucoviscidose
adulte
protéine CFTR
cours
figure

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Courriel
03/12/2016


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