Libellé préféré : progeria;

Synonyme CISMeF : progérie de hutchinson-gilford; gilford, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Hutchinson-Gilford; HGPS;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Progéria infantile
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23747/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
progérie
progeria

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N1-SUPERVISEE
Acrogeria
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23769/diagnose.htm
Affection dystrophique rare caractérisée par une atrophie cutanée et une perte de graisse sous-cutanée à la naissance ou très peu de temps après. Les parties distales des membres sont particulièrement touchées, mais le visage et le tronc peuvent également être affectés. La peau devient sèche, transparente et ridée, sujette aux ecchymoses elle peut également présenter des télangectasies. La perte de graisse sous-cutanée accentue l'aspect physique sénile précoce du patient. Les poils et les phanères sont normaux. Aucune tendance à l'athérome ou au diabète sucré n'est constatée et la durée de vie est normale.
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DermIS.net
Allemagne
progeria
image
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Progeria (syndrome de Hutchinson-Gilford)
http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/progeria-syndrome-de-hutchinson-gilford
Le syndrome de Hutchinson-Gilford, plus communément appelé progeria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions, caractérisée par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale. Elle est due à la mutation de novo (non présente chez les parents) d'un gène.
2012
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
progeria
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
La progeria, maladie rarissime, mais une des clés du vieillissement
http://webcast.in2p3.fr/videos-la_progeria_maladie_rarissime_une_des_cles_du_vieillissement
La progéria est une maladie rare du vieillissement prématuré pour laquelle la recherche est soucieuse d'améliorer la prise en charge des jeunes patients. Cependant, les avancées scientifiques dans ce domaine ont également ouvert des perspectives pour certains cancers, le sida, le vieillissement. La science pourrait-elle conduire à la découverte de pistes thérapeutiques innovantes pour lutter contre le vieillissement ? Pourrait-elle permettre une réversibilité de ce processus pour les patients atteints de progéria, mais aussi pour tout un chacun
2012
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
progeria
congrès ou conférence
enregistrement vidéo

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (Progèria) : analyse clinique et moléculaire chez une patiente d'origine africaine
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1560&langue=FR
Le syndrome d'Hutchinson-Gilford ou progèria est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un vieillissement accéléré débutant précocement chez l'enfant. Environ 80 % de cas de progèria sont dus à une substitution de novo d'une seule paire de base c.1824C T (GGC GGT, p.Gly608Gly) dans l'exon 11 du gène LMNA codant pour les protéines lamines A et C. Cette mutation provoque la création d'un site donneur d'épissage, aboutissant à la formation d'une protéine lamine A tronquée. Très peu de cas de progèria ont été décrits dans la population Africaine et jusqu'à présent, aucun n'avait été caractérisé au niveau moléculaire. Nous rapportons ici le cas d'une patiente d'origine africaine âgée de 12 ans chez qui la mutation causale p.Gly608Gly a été identifiée à l'état hétérozygote.
2007
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
progeria
signes et symptômes
maladies rares
lamine A
population d'origine africaine
progeria
progeria
article de périodique

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N1-VALIDE
Progeria
Synonyme : Syndrome de Hutchinson-Gilford
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=740
La progeria de Hutchinson-Gilford est une affection caractérisée par un vieillissement prématuré de début postnatal. Les signes cliniques et radiologiques principaux comprennent une alopécie, une peau fine, une hypoplasie des ongles, une absence de graisse sous cutanée, et une ostéolyse.
2005
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Orphanet
France
français
progeria
information scientifique et technique

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Courriel
11/12/2017


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