CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : prédisposition génétique à une maladie;

Synonyme CISMeF : prédisposition héréditaire; Prédisposition génétique aux maladies; Prédisposition génétique à la maladie; Sensibilité génétique; Susceptibilité génétique aux maladies;

Synonyme MeSH : Prédisposition génétique; Susceptibilité génétique; Susceptibilité génétique à une maladie;

Définition MeSH INSERM : Une sensibilité latente à une maladie au niveau génétique qui pourrait être activer dans certaines conditions;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Prévention du carcinome mammaire chez les patientes à haut risque
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/2016/08/fr/fms-02570.pdf
Les femmes porteuses de mutations génétiques ou ayant survécu à des tumeurs après radiothérapie thoracique présentent un risque élevé de cancer du sein. Les prédispositions familiales, et en particulier la mise en évidence de certaines mutations génétiques, peuvent augmenter le risque jusqu’à 80%. La mastectomie bilatérale prophylactique est la meilleure méthode pour réduire efficacement le risque de cancer du sein.
2016
false
false
false
Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
mastectomie
mastectomie prophylactique bilatérale
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs du sein
salpingectomie bilatérale avec ovariectomie
chimioprévention
tumeurs du sein
modulateurs sélectifs des récepteurs des oestrogènes
tamoxifène
inhibiteurs de l'aromatase

---
N1-VALIDE
A la Pitié Salpêtrière : médecine prédictive - Sur les docks
http://www.franceculture.fr/emissions/sur-les-docks/la-pitie-salpetriere-medecine-predictive
Aujourd’hui les avancées de la connaissance en génétique permettent d’identifier les personnes à risque de diverses maladies héréditaires bien avant qu’elles ne soient malades.
2016
false
false
false
France Culture
France
français
émission radiophonique
Médecine prédictive
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
http://www.cochrane.org/fr/CD010849/identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Objectifs : Évaluer, comparativement aux soins habituels, l'efficacité d'une évaluation préconceptionnelle systématique du risque génétique dans le cadre des soins de santé pour améliorer les résultats en matière de procréation chez les femmes et leurs partenaires qui sont identifiés comme porteurs de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs.
2015
false
false
false
false
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
analyse génétique
évaluation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques pour personnes ayant une prédisposition héréditaire aux cancers endocriniens
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-pour-personnes-ayant-une-pr%C3%A9disposition-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-aux-canc#.VR5W-uEXuAo
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_242Bs_cancers_endocriniens_resume.pdf
Ce rapport fait partie d’une série de quatre rapports consacrés aux tests génétiques prédictifs de cancers. Celui-ci porte sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers endocriniens (néoplasies endocriniennes multiples (MEN), maladie de von Hippel-Lindau, paragangliomes et phéochromocytomes). Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes.
2015
false
false
true
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
analyse génétique
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
néoplasie endocrinienne multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
néoplasie endocrinienne multiple de type 2b
maladie de von Hippel-Lindau
phéochromocytome
paragangliome
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes
2015
false
false
false
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 2
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
syndrome du naevus dysplasique
analyse génétique

---
N1-VALIDE
Cancer: que penser des ablations préventives?
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/3820/1/a%3A1%3A%7Bs%3A3%3A%22Tag%22%3Ba%3A1%3A%7Bi%3A0%3Bs%3A5%3A%22SANTE%22%3B%7D%7D
Pierre Chappuis, Unité d’onco-génétique et de prévention des cancers aux HUG. L'actrice Angelina Jolie a annoncé en mars 2015 avoir subi une ablation des ovaires, deux ans après l’ablation des seins. Des opérations réalisées pour prévenir un risque élevé de développer un cancer d’origine génétique. Que faut-il penser de ce type de prévention?
2015
false
false
false
Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
tumeurs
enregistrement vidéo

---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques et suivi des femmes atteintes d'une forme héréditaire de cancer du sein ou de l’ovaire, d'un syndrome de Li-Fraumeni ou d'un syndrome de Cowden
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-et-suivi-des-femmes-atteintes-dune-forme-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-de-canc
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_236Bs_tests_oncogenetiques_resume.pdf
Les liens entre génétique et cancer sont extrêmement étroits ; les découvertes scientifiques le confirment jour après jour. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) publie aujourd’hui une étude sur les tests génétiques de prédisposition familiale ; elle propose des recommandations de pratique clinique à l’intention des centres de génétique, appelés à recevoir de plus en plus de femmes qui craignent d’avoir reçu – ou d’avoir transmis – un risque héréditaire.
2015
false
false
false
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
syndrome de Li-Fraumeni
syndrome des hamartomes multiples
analyse génétique
continuité des soins

---
N3-AUTOINDEXEE
Prédispositions génétiques au cancer
http://www.medecine.uhp-nancy.fr/pages/1er_cycle/cours/p2/genetique/Predispositions_genetiques_cancer.pdf
1er cycle / licence
Université Virtuelle de la Faculté de Médecine de Nancy
Nancy
France
cours
cancer
Genettes
prédisposition génétique à une maladie
cancer

---
N1-VALIDE
HGID - Humen Genetics of Infectious Diseases - laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses - INSERM 980
http://www.hgid.net/
L'objet du laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses est de déterminer les bases génétiques de la prédisposition ou de la résistance aux maladies infectieuses chez l'homme
false
false
false
Paris
France
Paris
français
prédisposition génétique à une maladie
infections bactériennes
maladies virales
maladies parasitaires
structure recherche

---
N1-VALIDE
Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané et pour la prise en charge des personnes à risque
http://www.sfdermato.com/media/pdf/recommandation/genetique-du-melanome-f2dba35251ed157f78a7a54bffe39861.pdf
Le mélanome cutané est une maladie multifactorielle résultant des effets et inter- actions de facteurs environnementaux et génétiques. Plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés ces dernières années ; il s’agit de gènes conférant un risque élevé ( CDKN2A , CDK4 et BAP1 ) ou un risque intermédiaire ( MITF et MC1R ). L’objet de ce travail d’experts était de définir les situations cliniques incontournables justifiant la prescription d’analyses génétiques, d’exposer le déroulement de ces analyses et de proposer des recommandations de prise en charge des personnes à risque
2014
false
false
false
SFD - Société Française de Dermatologie
France
français
tumeurs cutanées
article de périodique
recommandation pour la pratique clinique
mélanome
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du pancréas
algorithme
analyse génétique
mélanome malin cutané
mélanome

---
N1-SUPERVISEE
Hérédité et cancer
http://www.fondation-arc.org/Facteurs-de-risque-L-heredite/heredite-et-cancer.html
L’altération de certains gènes au sein des cellules favorise le développement de cancers. Dans certains cas, ces anomalies sont transmises de façon héréditaire, d’une génération à l’autre. Elles induisent un risque familial de cancer accru par rapport au reste de la population qui concernerait 2 à 5 % des cancers diagnostiqués en France.
2013
false
true
false
Fondation ARC pour la recherche sur le cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
facteurs de risque
tumeurs
analyse génétique
information scientifique et technique
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Existe-t-il une prédisposition génétique aux addictions ?
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2407&langue=FR
Le libre arbitre existe-t-il face à la drogue, à l’alcool ou aux jeux? Notre comportement pourrait- il être influencé par des variations génétiques interindividuelles qui faciliteraient ou, au contraire, préviendraient le développement de dépendances ? La prédisposition aux addictions constitue un trait génétique complexe, résultant de variations de nombreux gènes de susceptibilité, et, bien sûr, de conditions environnementales. On estime l’héritabilité de ce trait à 50% : génétique et environnement contribueraient à part égale dans le développement d’une addiction. Certains gènes impliqués dans les circuits cérébraux dopaminergiques (circuits de la récompense), ainsi que des gènes propres à la métabolisation de différentes drogues, ont été significativement associés au développement d’addictions. In fine, de nouvelles alternatives de traitements sont envisageables à la lumière de ces connaissances émergentes.
2013
false
true
false
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
addiction
troubles liés à une substance
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-SUPERVISEE
Les maladies complexes : l'importance de la génétique
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2291&langue=FR
Les maladies complexes présentent généralement une composante héréditaire liée à plusieurs gènes, dits gènes de susceptibilité ou de prédisposition. C’est l’effet additif de facteurs génétiques et environnementaux qui déterminera, in fine, la survenue de l’affection. La composante héréditaire a été mise en évidence par l’étude de familles, mais, surtout, par des études menées, d’une part, sur les sujets adoptés et, d’autre part, sur les jumeaux.
2012
false
true
false
Revue Médicale de Liège
Belgique
article de périodique
santé environnementale
maladies à complexes immuns
prédisposition génétique à une maladie
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales

---
N1-SUPERVISEE
Bilan des expériences pilotes pour la prise en charge multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Bilan-des-experiences-pilotes-pour-la-prise-en-charge-multidisciplinaire-des-personnes-predisposees-hereditairement-au-cancer
L’identification de gènes de prédisposition a permis l’introduction de nouveaux examens génétiques destinés aux personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. Le développement du diagnostic des prédispositions aux formes héréditaires de cancer, via le renforcement du dispositif national d’oncogénétique (consultations et laboratoires), a été porté par les deux Plans cancer successifs (2003-2007 et 2009-2013).
2012
false
true
false
INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
prise en charge personnalisée du patient
prédisposition génétique à une maladie
gestion des soins aux patients
gestion des soins aux patients
gestion des soins aux patients
information scientifique et technique
gestion des soins aux patients

---
N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Prédispositions génétiques au cancer : actualités et perspectives en 2010
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique10/site/html/
généralités (présentations cliniques, gènes et cancers, mécanismes moléculaires de la cancérogenèse), l'exemple du cancer du sein, remarques pratiques
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
génétique médicale
tumeurs du sein
cours

---
N1-VALIDE
Prédispositions héréditaires au cancer du sein : après BRCA1 et BRCA2, quel(s) autre(s) gène(s) ?
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/F9/69/resume.md
gènes connus de prédisposition héréditaire au cancer du sein, caractérisation de la composante familiale non expliquée par les gènes connus BRCA1 et BRCA2 (données issues de familles sélectionnées, études de population), recherche de gènes obéissant à un modèle dominant à l'instar de BRCA1 et BRCA2 (contribution des autres gènes de susceptibilité connus, recherche d'autres gènes par analyse de liaison), nouvelles analyses de ségrégation : à la recherche de modèles non mendéliens, perspectives de recherche (méthodologie, gènes candidats), synthèse et implications
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du sein
gène BRCA1
gène BRCA2
article de périodique

---
N1-VALIDE
Les tests génétiques peuvent-ils être utiles pour la prévention cardiovasculaire ?
http://rms.medhyg.ch/numero-331-page-519.htm
Les progrès récents en génétique sont utiles pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies cardiovasculaires, ce qui a suscité l'espoir d'une médecine plus personnalisée. Les tests génétiques peuvent avoir une valeur prédictive élevée dans le cadre des maladies monogéniques rares. La situation est très différente pour les maladies polygéniques communes, comme l'infarctus du myocarde, le diabète de type 2 ou les accidents vasculaires cérébraux. Les résultats obtenus récemment dans les études d'association pangénomique sont utiles pour la recherche, mais leur utilité clinique n'est pas démontrée. Il n'est donc pas recommandé, à l'heure actuelle, d'utiliser des tests génétiques dans le but d'individualiser les mesures de prévention cardiovasculaire en clinique ou dans la population générale.
2012
false
N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
article de périodique
prédisposition génétique à une maladie
analyse génétique
pharmacogénétique
facteurs de risque

---
N1-SUPERVISEE
Évaluation du risque génétique de cancer pour les individus présentant un risque de cancer du sein familial
http://www.cochrane.org/fr/CD003721
Evaluer l'impact des services d'évaluation des risques génétiques de cancer sur les patients présentant un risque de cancer du sein familial.
2012
false
N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du sein
évaluation des risques
abandon des études
santé de la famille
résumé ou synthèse en français

---
N1-SUPERVISEE
Prédisposition génétique aux maladies infectieuses chez l'homme
DIUI de vaccinologie
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/VAC/2011/47_picard/index.htm
Introduction, déficits immunitaires héréditaires (DIH), DIH et vaccination, effets indésirables de la vaccination : DIH et BCG, vaccination : absence ou réponse partielle aux vaccins et DIH, déficits immunitaires non-classiques.
2011
false
true
false
true
2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
déficits immunitaires
déficits immunitaires
déficits immunitaires
agammaglobulinémie
allergie et immunologie
vaccin BCG
vaccin BCG
vaccin BCG
déficits immunitaires
antibiothérapie
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-VALIDE
Considérations génétiques pour ce qui est de l'évaluation préconceptionnelle chez la femme
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui253CO1101F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34775-2/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de santé des renseignements au sujet des données génétiques qui peuvent être utilisées dans le cadre de la surveillance de la santé pour les femmes qui subissent une évaluation préconceptionnelle visant à déterminer le risque génétique et la possibilité de procéder à un dépistage ou à des tests génétiques.
2011
false
false
false
SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
analyse génétique
prédisposition génétique à une maladie
conseil génétique
prise en charge préconceptionnelle
recommandation professionnelle

---
N3-AUTOINDEXEE
Thrombocytémie essentielle familiale
Prédisposition héréditaire à la thrombocytémie essentielle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=225968
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
thrombocytémie essentielle
prédisposition génétique à une maladie

---
N3-AUTOINDEXEE
Prédisposition génétique aux infections par le vaccin BCG et les mycobactéries atypiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99899
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
prédisposition génétique à une maladie
infections à mycobactéries non tuberculeuses
vaccination
Genettes
BCG
vaccin BCG

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer rénal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=319328
Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies.
2010
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du rein
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur urothéliale et cancer colique dans le cadre d'un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer colique HNPCC
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2000/PU-2000-00101204/TEXF-PU-2000-00101204.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
cas clinique
tumeurs du côlon
cancer
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
prédisposition génétique à une maladie
syndrome
cancer
colique (syndrome)

---
N1-SUPERVISEE
Effets de la communication de l'estimation des risques de maladie sur la base de l'ADN sur les comportements visant à réduire les risques
http://www.cochrane.org/fr/CD007275
Évaluer les effets de la communication de l'estimation des risques de maladie sur la base de l'ADN sur les comportements visant à réduire les risques et la volonté d'adopter de tels comportements.
2010
false
N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
comportement de réduction des risques
prédisposition génétique à une maladie
communication sur la santé
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Quelle information sur les risques génétiques doit-on donner à la parentèle ?
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg5-0
Avec le développement de la génétique et le recours de plus en plus fréquent, dans le contexte médical, à des tests génétiques à des fins de diagnostic ou d'identification de prédispositions à des maladies graves, la question se pose de plus en plus souvent de savoir quelle information doit être donnée à la parentèle d'un patient pour lequel on dispose du résultat d'un test génétique. De surcroît, s'il y a lieu, selon quelles modalités cette information doit-elle être délivrée afin de respecter tout à la fois le patient, le secret médical mais aussi l'intérêt de la parentèle de ce patient ? L'avis du comité éthique et cancer est sollicité pour éclairer le débat sur cette question dans le contexte de la révision de la loi de bioéthique de 2004.
2009
false
false
N
false
Comité éthique & cancer
France
français
information aux parents
recommandation professionnelle
analyse génétique
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-VALIDE
Quelles réponses apporter aux demandes de DPI pour une forme héréditaire de cancer ?
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg3-0
En France, le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon conçu in vitro, ou diagnostic préimplantatoire (DPI), est très encadré par la loi, et sa mise en oeuvre est autorisée uniquement lorsqu'un couple présente une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Les formes héréditaires de cancer peuvent-elles remplir les critères de gravité et d'incurabilité requis par la loi ?
2009
false
false
N
false
Comité éthique & cancer
France
français
recommandation professionnelle
tumeurs
diagnostic préimplantatoire
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : syndrome HNPCC/Lynch
http://www.e-cancer.fr/content/download/58350/531976/file/chir_prophy_predi_gene_hnpcc-lynch.pdf
Indication du niveau de preuve, Le syndrome HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)/Lynch est une forme héréditaire non polyposique de cancers colorectaux, pourvoyeuse de 3 % environ de l'ensemble des cancers colorectaux.
2009
false
false
O
INCa - Institut National du Cancer
France
français
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
procédures de chirurgie digestive
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : polypose adénomateuse familiale (PAF) et polypose liée à MYH
http://www.e-cancer.fr/content/download/58351/531984/file/chir_prophy_predi_gene_polypose.pdf
Indication du niveau de preuve, La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, due à une mutation germinale du gène APC (adenomatous polyposis coli) localisé sur le bras long du chromosome 5. ... La polypose associée à MYH (MYH-associated polyposis) est une affection à transmission autosomique récessive d'identification récente. Elle est liée à une mutation germinale des 2 allèles du gène MYH.
2009
false
false
O
INCa - Institut National du Cancer
France
français
polypes intestinaux
prédisposition génétique à une maladie
Polypose adénomateuse colique
tumeurs colorectales
entérostomie
tumeurs du duodénum
adénomes
tumeurs du duodénum
DNA glycosylases
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : le cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH)
http://www.e-cancer.fr/content/download/58352/531992/file/chir_prophy_predi_gene_gastrique.pdf
Indication du niveau de preuve, Le cancer de l'estomac reste une des principales causes de décès par cancer, même si une diminution de l'incidence et de la mortalité a été notée ces dernières décennies. Bien que l'incidence du cancer gastrique de type intestinal, le plus fréquent, diminue progressivement, l'incidence du cancer gastrique diffus (par opposition au type intestinal de la classification de Lauren), est restée stable.
2009
false
false
O
INCa - Institut National du Cancer
France
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs de l'estomac
cadhérines
protéine humaine CDH1
gastroscopie
gastrectomie
tumeurs de l'estomac
cadhérines
recommandation professionnelle
algorithme

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : cancer médullaire familial néoplasie endocrinienne multiple de type 2
http://www.e-cancer.fr/content/download/58353/532000/file/chir_prophy_predi_gene_nem2_aout2012.pdf
Indication du niveau de preuve, La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une affection multiglandulaire héréditaire dont la prévalence est estimée à 1/5000, de transmission autosomique dominante à pénétrance complète
2009
false
false
O
INCa - Institut National du Cancer
France
français
prédisposition génétique à une maladie
néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
néoplasie endocrinienne multiple de type 2b
carcinome médullaire
tumeurs de la thyroïde
mutation
analyse génétique
recommandation professionnelle
algorithme

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : le cancer du sein
http://www.e-cancer.fr/content/download/95904/1021076/file/chir_prophy_predi_gene_sein.pdf
Indication du niveau de preuve, Environ 25 % des femmes atteintes de cancer du sein ont un antécédent familial de cancer dusein.
2009
false
false
O
INCa - Institut National du Cancer
France
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du sein
mastectomie
gène BRCA1
gène BRCA2
région mammaire
tumeurs du sein
mammoplastie
mutation
évaluation des risques
tumeurs du sein
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : cancer de l'ovaire
http://www.e-cancer.fr/content/download/58354/532008/file/chir_prophy_predi_gene_ovaire.pdf
Indication du niveau de preuve, L'incidence des cancers en France a été estimée à 333 000 nouveaux cas par an, dont 144 000 cas chez des femmes3. Le cancer de l'ovaire est la septième cause de cancer chez la femme en incidence derrière le cancer du sein, du côlon, du poumon, de la thyroïde, de l'endomètre et les lymphomes non hodgkiniens avec 4 430 nouveaux cas estimés en 2008.
2009
false
false
O
INCa - Institut National du Cancer
France
français
prédisposition génétique à une maladie
gène BRCA2
tumeurs de l'ovaire
annexes de l'utérus
chimioprévention
hystérectomie
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
mastectomie
tumeurs du sein
gène BRCA1
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : aspects assurantiels de la prise en charge des personnes à haut risque de cancer
http://www.e-cancer.fr/content/download/58348/531960/file/chir_prophy_assurantiels_V2.pdf
D?une manière générale de nombreux articles et enquêtes signalent l?impact possible de tests génétiques sur l?assurabilité des personnes . Ces risques sont décrits comme pouvant être un obstacle à la réalisation de ces tests par les patients. Aux cotés de ces « freins d?amont » (frein à la connaissance du réel niveau de risque d?être atteint d?une maladie), il est également utile de s?intéresser à la prise en charge financière des actes médicaux liés aux résultats de ces tests (que l?on pourrait qualifier de freins d?aval ou de frein à la réalisation effective d?une prise en charge efficace). La réalisation d?une chirurgie prophylactique illustre ces deux types de freins.
2009
false
false
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
risque
tumeurs
assurance
gestion des soins aux patients
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : dimension psychologique du recours à la mastectomie ou à l'annexectomie prophylactique
http://www.e-cancer.fr/content/download/58355/532016/file/chir_prohy_predi_gene_psy_mastectomie.pdf
Aujourd'hui, les pratiques de chirurgie prophylactique ont su éviter les réactions sociales trop alarmistes en proposant, prudemment, les conditions pour que leurs indications se discutent dans une confiance plus sereine. La littérature scientifique internationale est abondante, en particulier à propos de la mastectomie, attentive à en explorer aussi bien les répercussions possibles sur la qualité de vie que les conditions du choix et de la décision, cela dans des situations qui sont très diverses. Nous emprunterons le plan utilisé par la revue Cochrane à ce sujet pour discuter les publications les plus récentes
2009
false
false
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
prédisposition génétique à une maladie
annexes de l'utérus
tumeurs
mastectomie
satisfaction du patient
sexualité
procédures de chirurgie opératoire
prise de décision
tumeurs du sein
région mammaire
recommandation professionnelle

---
N3-AUTOINDEXEE
Prédispositions héréditaires au cancer rénal
http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2006/2006_12.pdf
2006
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
congrès ou conférence
cancer
cancer
tumeurs du rein
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-VALIDE
Contribution des analyses moléculaires des gènes BRCA1/2 à l'évaluation du risque de prédisposition au cancer du sein ou de l'ovaire : rapport sommaire
Rapport sommaire
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1%5Bcode%5D=FICHE&user_inesssdoc_pi1%5Buid%5D=591&user_inesssdoc_pi1%5BbackUrl%5D=index.php%253Fid%253D65%2526no_cache%253D1%2526user_inesssdoc_pi1%255Bcode%255D%253DRECHERCHE%2526user_inesssdoc_pi1%255Bdomaine%255D%253D0%2526user_inesssdoc_pi1%255Bpointer%255D%253D2&cHash=b5de325472e6d7e673ca58cbdeeec82d
Ce rapport sommaire résume une monographie qui se veut le premier jalon d'une analyse plus large portant sur l'utilisation des tests de détection des mutations des gènes BRCA1/2 et les enjeux qui y sont liés. Cette monographie, tout comme le présent rapport sommaire qui en découle, expose la nature des données probantes relatives à l'utilisation de cette technologie génétique tout en mettant en relief les incertitudes et les questions non résolues qui compliquent le processus décisionnel ; 53 pages
2006
false
N
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
prédisposition génétique à une maladie
gène BRCA1
gène BRCA2
analyse génétique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
médecine factuelle
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
tumeurs de l'ovaire
pénétrance
valeur prédictive des tests
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
évaluation de la technologie biomédicale
évaluation technologique
rapport
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Cancer approche méthodologique du lien avec l'environnement
Expertise Collective INSERM
http://lara.inist.fr/handle/2332/1315
données épidémiologiques, incidence et évolution des cancers de l'adulte en France, mortalité par cancer dans l'Union Européenne et situation de la France, incidence et évolution des cancers de l'enfant en France, éléments de méthodologie, critères de causalité, environnement et cancer : apport de la toxicologie, facteurs de susceptibilité génétique au cancer, relation dose-réponse et analyse des risques de cancer, risque attribuable
2005
false
true
false
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
incidence
adulte
enfant
tumeurs
répartition par âge
répartition par sexe
Europe
cause de décès
nourrisson
adolescent
exposition environnementale
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
cancérogènes environnementaux
tumeurs
risque
tumeurs
France
recommandation par consensus
tableau

---
N1-VALIDE
Dépistage des cancers du sein chez les femmes à haut risque familial (Le)
synthèse
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/12/6D/resume.md?type=text.html
terminologie et principes généraux du dépistage, indicateurs du dépistage (participation, lésions in situ, efficacité du test, efficacité du dépistage, impact), histoire naturelle et dépistage, principes éthiques, place du dépistage entre prévention et soins, cas particulier du cancer du sein et du haut risque familial, définition des populations ayant un sur-risque génétique, prise de position concernant le dépistage du cancer du sein en cas de sur-risque génétique, approche globale autour du dépistage du cancer du sein en cas de sur-risque génétique ; références
2005
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
gène BRCA1
gène BRCA2
tumeurs du sein
mammographie
tumeurs du sein
prévalence
tumeurs du sein
imagerie par résonance magnétique
diagnostic par imagerie
tumeurs du sein
tumeurs du sein
signes et symptômes
dépistage systématique
facteurs de risque
évaluation de résultat (soins)
risque
prédisposition génétique à une maladie
analyse génétique
article de périodique
résumé ou synthèse en français
graphique
tableau

---
N1-SUPERVISEE
Prédisposition génétique et susceptibilité aux infections mycobactériennes : défauts génétiques de l'axe IL-12-IFN gamma
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/148
Depuis dix ans, des infections pédiatriques sévères considérées comme “ idiopathiques ” ont pu être comprises sur le plan moléculaire, définissant de nouveaux déficits immunitaires. Ces enfants présentant ces nouveaux déficits immunitaires héréditaires ont en commun de présenter des infections sévères et/ou récurrentes à une famille de micro-organismes. Certains de ces enfants présentent en particulier des infections mycobactériennes. Les explorations immunologiques standards sont normales chez ces enfants. Pourtant, ils peuvent présenter une vulnérabilité parfois mortelle à certaines infections mycobactériennes. L'objectif de cet article est de faire le point sur les déficits de l'axe IL-12-IFN Gamma (syndrome de prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes). Rev Med Brux 2005 ; 26 : 17-9
2005
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
infections à mycobacterium
prédisposition génétique à une maladie
enfant
article de périodique

---
N1-VALIDE
Identification et prise en charge des prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l'ovaire (mise à jour 2004)
synthèse
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/01/0A/resume.md
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/01/0A/telecharger.md?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version PDF
épidémiologie (part attribuable, fréquence, risques principaux, spectre d'expression tumorale, histoire familiale, corrélations génotype-phénotype), consultations (règles d'organisation et mode d'accès à la première consultation, objectifs de la première consultation, identification des cas liés à une mutation constitutionnelle délétère (MCD), identification des cas liés à une MCD, déroulement et aspects pratiques des consultations), génétique moléculaire (organisation et régulations, problème posé par les familles négatives pour la recherche de mutation constitutionnelle délétère des gènes BRCA1 et BRCA2 mais conservant une forte probabilité d'être liée à une mutation germinale délétère d'un gène de prédisposition), généralités sur la prise en charge médicale, personnes asymptomatiques, personnes en phase de traitement, cas des hommes ayant une MCD de BRCA, annexe (indication de consultation d'oncogénétique), références anglophones ; 19 pages
2004
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
article de périodique
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
prédisposition génétique à une maladie
France
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
risque
gène BRCA1
gène BRCA2
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
analyse génétique
évaluation des risques
consentement libre et éclairé
tumeurs du sein
mammographie
diagnostic par imagerie
tumeurs du sein
tumeurs du sein
contraceptifs oraux
hormonothérapie substitutive
mastectomie
tamoxifène
tumeurs du sein
ovariectomie
tumeurs de l'ovaire
anticarcinogènes
dépistage systématique
tumeurs de l'ovaire
hystérectomie
pronostic
récidive tumorale locale
tumeurs de la prostate
incidence
prévalence
consultation médicale
gestion des soins aux patients
tableau

---
N1-VALIDE
Actualités néphrologiques Jean Hamburger
Hôpital Necker 2001
http://www.sfndt.org/sn/enephro/publications/necker/2001.htm
http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2001/2001_25.pdf
suicide des cellules et système immunitaire, contrôle de l'apoptose : quel avenir thérapeutique, clearance phagocytaire des cellules en voie d'apoptose et régulation de l'inflammation glomérulaire, déficit en complément, maladie lupique et apoptose, quelle est la cible optimale de pression artérielle chez les sujets avec une maladie rénale, hypertension hyperkaliémique familiale (syndrome de Gordon) : analyse de la variabilité phénotypique par l'étude de 7 familles, fibrose rénale et système rénine-angiotensine, phénomènes inflammatoires induits par l'angiotensine II et nouvelles approches thérapeutiques, polymorphismes des gènes du système rénine et progression de l'atteinte rénale : une revue critique, contrôle central de la formation osseuse, la leptine dans l'insuffisance rénale, rôle du polynucléaire neutrophile dans les maladies rénales, fonction du polynucléaire neutrophile dans l'insuffisance rénale, quels patients tirent profit de l'angioplastie rénale ?, le rythme de l'hémodialyse : fréquente, prolongée ou fréquente et prolongée ?, néphrine : son rôle dans le rein normal et pathologique, podocine et syndromes néphrotiques cortico-résistants, biologie du podocyte : un nouveau pas en avant, réparation de l'inflammation glomérulaire, les cellules souches hématopoïétiques : applications thérapeutiques dans les maladies auto-immunes et en transplantation d'organe, sénescence rénale, sénescence cellulaire et leur rôle en néphrologie et transplantation, néphrotoxicité des traitements immunosuppresseurs utilisés en transplantation rénale, génétique de la néphropathie diabétique : où en sommes-nous dans la recherche des gènes de susceptibilité ?, maladie de Fabry : manifestations cliniques et progrès récents dans la correction du déficit enzymatique
2001
false
N
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
français
système immunitaire
apoptose
protéines du système du complément
lupus érythémateux disséminé
hypertension artérielle
pseudohypoaldostéronisme
pseudohypoaldostéronisme
système rénine-angiotensine
Angiotensine-II
inflammation
système rénine-angiotensine
densité osseuse
leptine
insuffisance rénale
granulocytes
angioplastie
dialyse rénale
protéines membranaires
syndrome néphrotique
facteurs de transcription
glomérulonéphrite
cellules souches hématopoïétiques
maladies auto-immunes
transplantation d'organe
vieillissement de la cellule
insuffisance rénale chronique
immunosuppresseurs
immunosuppresseurs
néphropathies diabétiques
prédisposition génétique à une maladie
apoptose
taux de filtration glomérulaire
maladies du rein
podocytes
protéines et peptides de signalisation intracellulaire
barrière de filtration glomérulaire
podocine
néphrine
microscopie
congrès ou conférence
figure
monographie
bibliographie

---
N1-VALIDE
Génétique des cancers coliques : maladies héréditaires y prédisposant
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/met/e-docs/00/02/BF/2D/resume.phtml?type=text.html
La probabilité d'être atteint d'un cancer colorectal au cours de la vie est supérieure à 5 %. En France, 33 000 nouveaux cas de cancers coliques ou rectaux sont diagnostiqués chaque année. Les données anatomocliniques suggèrent qu'ils évoluent par étapes successives en compliquant une tumeur bénigne préexistante, le polype adénomateux, dans 60 à 80 % des cas. Ils surviennent, pour la plupart, chez des patients sans contexte familial évocateur d'une prédisposition génétique. Ils pourraient être favorisés par certains facteurs environnementaux, qui contribueraient à l'apparition de mutations somatiques. Des études épidémiologiques ont mis en évidence l'existence de facteurs génétiques liés à un taux accru de cancer colorectal et, dans environ 5 % des cas, ce cancer survient dans un contexte de prédisposition majeure...
1998
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
prédisposition génétique à une maladie
analyse génétique
syndrome de Lynch de type II
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
article de périodique

---
Courriel
02/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.