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Libellé préféré : porphyrie variegata;

Synonyme CISMeF : Déficit en protoporphyrinogène-oxydase;

Synonyme MeSH : Déficit en protoporphyrinogène oxydase;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : Porphyrie dominante autosomique causée par une DÉFICIENCE de protoporphyrinogène oxidase (EC 1.3.3.4) dans le FOIE, septième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME. Les caractéristiques cliniques incluent tant des symptômes neurologiques que de lésions cutanées. Les patients excrètent des niveaux élevés de précurseurs de porphyrine, de COPROPORPHYRINES et de protoporphyrinogènes.;

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Porphyrie variegata
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DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
Porphyrie variegata
Porphyrie variegata
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N3-AUTOINDEXEE
Porphyrie variegata
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79473
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
porphyrie variegata
Porphyrie variegata
Porphyrie variegata

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Courriel
04/12/2016


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