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Libellé préféré : porphyrie aigüe intermittente;

Synonyme CISMeF : PAI;

Synonyme MeSH : PAI (Porphyrie Aigüe Intermittente); porphyrie aiguë intermittente; Porphyrie aigüe; Déficit en porphobilinogène désaminase; Déficit en uroporphyrinogène synthétase;

Terme MeSH Related : Porphyrie suédoise;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : Porphyrie dominante autosomique causé par une DÉFICIENCE de HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE dans le FOIE, troisième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME. Les caractéristiques cliniques sont des troubles neurologiques périodiques et critiques, une DOULEUR ABDOMINALE et un niveau élevé de l'acide AMINOLEVULINIQUE et de PORPHOBILINOGENE dans l'urine.;

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N3-AUTOINDEXEE
Porphyrie aiguë intermittente
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79276
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Porphyrie suédoise
porphyrie aigüe intermittente
porphyrie intermittente aiguë

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N1-SUPERVISEE
Porphyrie Aiguë Intermittente (PAI)
http://www.urgences-serveur.fr/Porphyrie-Aigue-Intermittente-PAI,1627.html
Les porphyries font partie des maladies métaboliques (350 maladies) : - Ces maladies ont en commun des manifestations cliniques (manifestations digestives, neurologiques/psychiatriques et parfois musculaires) non expliquées par les causes habituelles et d'être très largement sous diagnostiquées - exemples : troubles du cycle de l'urée, troubles de la re-méthylation de l'homocysteinemie, maladie de Wilson, acidurie organique, troubles de la glycogénolyse Marc Ardle, Cytopathie mitochondriale ...
2010
true
N
Urgences-Online
Paris
France
français
porphyrie aigüe intermittente
porphyrie aigüe intermittente
information scientifique et technique

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Courriel
08/12/2016


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