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Libellé préféré : polykystose rénale autosomique récessive;

Synonyme CISMeF : maladie de Potter type 1; polykystose rénale récessive; PKRR; rein polykystique autosomique récessif;

Synonyme MeSH : Maladie polykystique rénale autosomique récessive; Maladie polykystique des reins autosomique récessive;

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N1-VALIDE
La Polykystose Rénale Autosomique
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/PKR.pdf
Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les parents des enfants atteints de Polykystose Rénale Autosomique Récessive (en abrégé, PKR dans ce livret) et les enfants eux-mêmes lorsqu’ils grandissent. Il détaille les aspects cliniques de la maladie, ses conséquences sur les reins, le foie et sur l’ensemble de l’organisme ; il explique les caractéristiques de sa transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des lésions.
2013
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
polykystose rénale autosomique récessive
information patient et grand public
rein
génétique
grossesse
foie
nouveau-né
nourrisson
enfant
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique récessive
régime alimentaire
insuffisance rénale
dialyse rénale
transplantation rénale
maladies du foie
transplantation hépatique
polykystose rénale autosomique récessive
adulte
polykystose rénale autosomique récessive
recherche biomédicale

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N3-AUTOINDEXEE
Polykystose rénale autosomique récessive
http://www.sfndt.org/sn/marhea/pro/dysplasie/PKR.htm
La polykystose rénale récessive (PKR), appelée autrefois polykystose rénale infantile, beaucoup plus rare (un enfant sur 20 000 environ) que la polykystose rénale dominante dite « adulte », se définit par sa transmission récessive autosomique et par des lésions anatomiques caractéristiques qui touchent les reins et le foie.
2010
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
information scientifique et technique
polykystose rénale autosomique récessive

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N1-VALIDE
Polykystose rénale type récessif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=731
description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, néphrologie pédiatrique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, registres / observatoires.
2007
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique récessive
signes et symptômes

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Courriel
03/12/2016


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