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Libellé préféré : polykystose rénale autosomique dominante;

Définition du MeSH : Maladie génétique à transmission autosomique dominante se caractérisant par la présence de kystes multiples au niveau des reins et par une altération progressive de la fonction rénale. Le type 1 est habituellement dû à une mutation du gène PKD1 situé sur le bras court du chromosome 16, cependant d'autres mutations du génome peuvent aussi provoquer la maladie. L'âge d'apparition des premiers symptômes peut varier considérablement. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : PKRAD; rein polykystique autosomique dominant de type ii; rein polykystique autosomique dominant de type 2; rein polykystique autosomique dominant de type 1; MPRAD;

Synonyme MeSH : Maladie polykystique des reins autosomique dominante; Maladie polykystique rénale autosomique dominante; Rein polykystique de type autosomique dominant; maladie polykystique des reins autosomique dominante de type 2; maladie polykystique rénale autosomique dominante de type 2; polykystose rénale autosomique dominante de type II; maladie polykystique des reins autosomique dominante de type 1; maladie polykystique rénale autosomique dominante de type 1; polykystose rénale autosomique dominante de type I;

Hyponyme MeSH : Polykystose rénale autosomique dominante de type 1; Polykystose rénale autosomique dominante de type 2;

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Maladie génétique à transmission autosomique dominante se caractérisant par la présence de kystes multiples au niveau des reins et par une altération progressive de la fonction rénale. Le type 1 est habituellement dû à une mutation du gène PKD1 situé sur le bras court du chromosome 16, cependant d'autres mutations du génome peuvent aussi provoquer la maladie. L'âge d'apparition des premiers symptômes peut varier considérablement. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
La polykystose rénale autosomique dominante : comment et pourquoi identifier les patients «rapidement progresseurs» vers l'insuffisance rénale terminale ?
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2784&langue=FR
Dans la présente revue, nous rappelons brièvement la physiopathologie de la PKRAD, revoyons les facteurs de progression, et envisageons les approches thérapeutiques, actuelles et futures.
2016
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
polykystose rénale autosomique dominante
revue de la littérature
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
évolution de la maladie
facteurs de risque

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N1-SUPERVISEE
Polykystose rénale - Item 263
http://www.cuen.fr/umvf/spip.php?article257
http://www.cuen.fr/umvf/spip.php?rubrique321
épidémiologie-génétique, circonstances du diagnostic et critères diagnostiques, atteinte rénale et atteintes extra-rénales de la polystose rénale autosomique dominante, prise en charge thérapeutique, que dire au patient et à sa famille ; non daté
2013
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2eme cycle / master
Campus numérique de Néphrologie
France
263. Polykystose rénale
français
cours
épreuves classantes nationales
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
néphrologie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88924
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Gênes
gènes
sclérose
syndrome
Polykystose rénale autosomique dominante de type 1
polykystose rénale autosomique dominante

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N1-VALIDE
La Polykystose Rénale Autosomique Dominante
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/PKD.pdf
2010
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
information patient et grand public
polykystose rénale autosomique dominante
rein
génétique
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
insuffisance rénale
polykystose rénale autosomique dominante
hypertension artérielle
régime alimentaire
polykystose rénale autosomique dominante
grossesse
dialyse rénale
transplantation rénale
enfant
adulte
recherche biomédicale

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N1-SUPERVISEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie
Synonyme(s) Néphronophtise autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34149
La maladie kystique de la médullaire rénale de type autosomique dominante (MKMAD) est une néphropathie chronique tubulo-interstitielle, qui appartient, avec la néphronophthise (NPH), à un groupe hétérogène de néphrites tubulo-interstitielles héréditaires, regroupées sous l'appellation de complexe NPH-MKM ...
2007
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N
Orphanet
France
français
polykystose rénale autosomique dominante
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Polykystose rénale autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=730
La polykystose rénale dominante est une maladie héréditaire définie par le développement de kystes aux dépens de tous les segments du tube rénal...
2007
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
polykystose rénale autosomique dominante

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N3-AUTOINDEXEE
Progrès cliniques et thérapeutiques dans la polykystose rénale autosomique dominante
http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2006/2006_03.pdf
2006
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
congrès ou conférence
polykystose rénale autosomique dominante

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N3-AUTOINDEXEE
Bases moléculaires de la formation de kystes dans la polykystose rénale autosomique dominante
http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2006/2006_02.pdf
2006
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
information scientifique et technique
polykystose rénale autosomique dominante
maladies kystiques rénales

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Courriel
06/12/2016


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