CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : phosphotransferases (Alcohol group acceptor);

Synonyme CISMeF : phosphotransferases (Acohol Group Acceptor); phosphotransferases Alcohol Group Acceptor;

Synonyme MeSH : Phosphotransférases (groupe alcool accepteur); Phosphotransférases accepteurs de groupe alcool;

substance (CISMeF) : O;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...
false
N
Orphanet
France
français
acide mévalonique
maladies rares
signes et symptômes
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
déficit en mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
CDG, syndrome, type Im
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
phosphate de dolichol
maladies rares
information scientifique et technique

---
Courriel
01/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.