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Libellé préféré : Phosphofructokinase-1, muscle type;

Définition du MeSH : Enzyme allostérique qui régule la glycolyse par catalyse du transfert d'un groupement phosphate de l'ATP au fructose-6-phosphate pour produire du fructose-1,6 biphosphate. Un déficit de cette enzyme musculaire cause la glycogénose de type VII, aussi connu sous le nom de maladie de Tarui. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Phosphofructokinase-1 musculaire; 6-phosphofructokinase, type musculaire; Phosphofructokinase-1, type musculaire;

substance (CISMeF) : O;

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Enzyme allostérique qui régule la glycolyse par catalyse du transfert d'un groupement phosphate de l'ATP au fructose-6-phosphate pour produire du fructose-1,6 biphosphate. Un déficit de cette enzyme musculaire cause la glycogénose de type VII, aussi connu sous le nom de maladie de Tarui. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=371
Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.
2009
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Orphanet
France
français
Phosphofructokinase-1, muscle type
glycogénose de type VII
information scientifique et technique

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Courriel
26/11/2016


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