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Libellé préféré : phosphate de dolichol;

Synonyme CISMeF : dolichol phosphate; phosphates de dolichol; Dolichol phosphates;

Hyponyme MeSH : Monophosphates de dolichol; Dolichol monophosphates; dolichol monophosphates;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
CDG, syndrome, type Im
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
phosphate de dolichol
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
09/12/2016


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