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Libellé préféré : phénylcétonuries;

Synonyme CISMeF : PCU; idiotie phénylpyruvique;

Acronyme CISMeF : PKU;

Synonyme MeSH : Phénylcétonurie; déficit en dihydroptéridine réductase; hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase; phénylcétonurie de type 2; phénylcétonurie de type II; déficit en phénylalanine hydroxylase; déficit grave en phénylalanine hydroxylase; maladie de fölling; phénylcétonurie de type 1; phénylcétonurie de type I;

Hyponyme MeSH : Phénylcétonurie classique; Hyperphénylalaninémie; Phénylcétonurie atypique;

Terme MeSH Related : Hyperphénylalaninémie non phénylcétonurique;

Définition VIDAL : Maladie héréditaire qui se caractérise par l'absence d'une enzyme et qui conduit à l'accumulation dans le sang d'un produit toxique. Son dépistage est systématique à la naissance.;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Dichlorhydrate de saproptérine contre la phénylcétonurie
http://www.cochrane.org/fr/CD008005
La phénylcétonurie provient d'un déficit enzymatique en phénylalanine hydroxylase. La restriction alimentaire en phénylalanine maintient la concentration en phénylalanine dans le sang à un niveau faible. La plupart des aliments naturels sont exclus de l'alimentation et des suppléments sont utilisés pour fournir d'autres nutriments. Les publications récentes rapportent une diminution de la concentration de phénylalanine dans le sang chez certains patients traités au dichlorhydrate de saproptérine. Nous avons examiné les preuves en faveur de l'utilisation du dichlorhydrate de saproptérine pour traiter la phénylcétonurie.
2015
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Centre Cochrane Français
France
français
résumé ou synthèse en français
méta-analyse
phénylcétonuries
résultat thérapeutique
bioptérine
5,6,7,8-tétrahydrobioptérine

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge thérapeutique d'une hyperphénylalaninémie par défaut de synthèse périphérique en tétrahydrobioptérine
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/jpc/e-docs/00/04/1E/AD/resume.md?type=text.html
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
article de périodique
prise en charge personnalisée du patient
phénylcétonuries
5,6,7,8-tétrahydrobioptérine

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N1-VALIDE
Les Feux Follets - Association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de la phénylcétonurie
http://www.phenylcetonurie.org/
L’association “Les Feux Follets” a pour but d’apporter un soutien moral et administratif aux adhérents et d’organiser des rencontres
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Moncheaux
France
Nord
français
phénylcétonuries
association patients

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N1-VALIDE
Phénylcétonurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716
La phénylcétonurie (PCU) est la plus commune des anomalies innées du métabolisme, elle est caractérisée par un déficit mental léger à sévère chez les patients non traités.
2014
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N
Orphanet
France
français
traitement d'urgence
phénylcétonuries
recommandation pour la pratique clinique
phénylcétonuries

---
N1-SUPERVISEE
Supplémentation en tyrosine pour la phénylcétonurie
http://www.cochrane.org/fr/CD001507
Evaluer les effets de la supplémentation en tyrosine associée à ou à la place d'un régime alimentaire restreint en phénylalanine pour les personnes atteintes de phénylcétonurie, qui ont commencé un régime au moment du diagnostic et qui l'ont poursuivi ou qui l'ont assoupli au fil du temps. Evaluer les données qui indiquent que la supplémentation en tyrosine associée à, ou à la place d'un régime alimentaire restreint en phénylalanine améliore l'intelligence, les performances neuropsychologiques, la croissance et la statut nutritionnel, le taux de mortalité et la qualité de vie.
2013
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N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
tyrosine
phénylcétonuries
résultat thérapeutique
compléments alimentaires
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
APEP - Association de Parents d'Enfants Phénylcétonuriques
http://www.apep-pcu.ch/
Cette association a pour buts: - la mise en oeuvre de tous les moyens d'aide aux enfants phénylcétonuriques et aux personnes ayant en charge les dits enfants, dans les domaines de l'information médicale, les domaines sociaux, administratifs, ainsi que dans les rapports avec les tiers et les administrations concernées. - de faciliter la mise à disposition de produits spécifiques d'une diététique applicable aux enfants phénylcétonuriques ou concernés. - de rassembler des matériels d'information et les mettre à la disposition de toutes les personnes intéressées (matériels : ouvrages, cassettes audio-vidéo, reportages, ordinateurs, articles divers etc.)
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N
Uvrier
Suisse
français
phénylcétonuries
enfant
parents
association patients

---
N1-VALIDE
La phénylcétonurie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine
2012
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit total en phénylalanine hydroxylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79252
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Phénylcétonurie atypique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79253
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Phénylcétonuries
phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Hyperphénylalaninémie
Hyperphénylalaninémie due au déficit en BH4;Hyperphénylalaninémie non phénylcétonurique;Hyperphénylalaninémie due au déficit en tétrahydrobioptérine;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238583
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit partiel en phénylalanine hydroxylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79251
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Phénylcétonurie typique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79254
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Phénylcétonuries
phénylcétonuries

---
N1-VALIDE
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
008. Ethique médicale
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
français
évaluation en santé publique
évaluation technologique
recommandation de santé publique
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
spectrométrie de masse
Europe
Union européenne
États-Unis d'Amérique
Canada
Australie
Acyl-CoA dehydrogenase
phénylcétonuries
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
analyse coût-bénéfice
évaluation de programme

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N1-SUPERVISEE
Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d'érable et la nutrition
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/metabolic-disorders-PKU-MSUD-and-nutritionAZ.aspx
Qu’est-ce qu’un trouble métabolique?, Phénylcétonurie (PCU), Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Diètes particulières à suivre en cas de phénylcétonurie (PCU) et de maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Lorsque les maladies et infection bénignes deviennent très graves, La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable à long terme, Les troubles métaboliques et la génétique, Grandes lignes.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
leucinose
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
leucinose
leucinose
leucinose
leucinose
régime alimentaire
information patient et grand public
enfant
maladies métaboliques
phénylcétonuries

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N1-VALIDE
Guide ALD n 17- Phénylcétonurie - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
Liste des actes et prestations
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_953467/ald-n-17-phenylcetonurie
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_953465/ald-n-17-pnds-sur-phenylcetonurie
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_953466/ald-n-17-liste-des-actes-et-prestations-sur-phenylcetonurie
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : « Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Ce PNDS est limité à la phénylcétonurie (PCU) par déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH). Il n'envisage pas la prise en charge des manifestations liées à l'absence de diagnostic néonatal.
2010
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
phénylcétonuries
gestion des soins aux patients
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
nourrisson
enfant
nouveau-né
adolescent
adulte
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Les interventions alimentaires pour la phénylcétonurie
http://www.cochrane.org/fr/CD001304
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire traitée par la restriction dans l'alimentation de l'acide aminé phénylalanine. Le régime alimentaire est initié pendant la période néonatale afin de prévenir le handicap mental, mais il est restrictif et peut être difficile à suivre. La question de l'assouplissement ou de l'arrêt du régime alimentaire à l'adolescence ou bien de sa poursuite à vie reste un problème controversé que nous souhaitons traiter dans cette revue.
2010
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Centre Cochrane Français
France
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Phénylcétonurie - transitions au milieu de l'enfance
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/PKU-Transitions-in-the-Middle-Years.aspx
2009
AboutKidsHealth
Canada
information patient et grand public
enfant
phénylcétonuries
Phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Phénylcétonurie - transitions dans les premières années
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/PKU-Transitions-in-the-Early-Years.aspx
2009
AboutKidsHealth
Canada
information patient et grand public
phénylcétonuries
enfant
Phénylcétonuries

---
N3-AUTOINDEXEE
Phénylcétonurie - transitions à l'adolescence
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/PKU-Transitions-in-the-Teenage-Years.aspx
2009
AboutKidsHealth
Canada
information patient et grand public
phénylcétonuries
adolescent
Phénylcétonuries
enfant
Adolescence

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N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales destiné aux patients phénylcétonuriques dès 8 ans : boissons aromatisées
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2009sa0079.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
phénylcétonuries
boissons
évaluation technologique
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Phénylcétonurie (La)
http://www.tousalecole.fr/content/ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie
Qu'est-ce que la phénylcétonurie? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2009
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
phénylcétonuries
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant un aliment (type soupe instantanée) spécialement formulée pour répondre aux besoins nutritionnels des enfants de 9 à 14 ans atteints de phénylcétonurie ou en état d'hyperphénylalaninémie
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0344.pdf
2008
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N
AFSSA
France
français
enfant
adolescent
phénylalanine
phénylcétonuries
diétothérapie
étude évaluation

---
N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique (poudre au chocolat) destiné à des fins médicales spéciales, sans phénylalanine, pour les besoins nutritionnels des enfants de 1 à 10 ans en cas de phénylcétonurie.
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0096.pdf
2007
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N
AFSSA
France
français
phénylcétonuries
nourrisson
enfant
étude évaluation

---
N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant un mélange d'acides aminés sans phénylalanine destiné au traitement de la phénylcétonurie chez les enfants de plus de 3 ans, adolescents et adultes.
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2007sa0125.pdf
2007
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N
AFSSA
France
français
phénylcétonuries
enfant
adolescent
adulte
compléments alimentaires
étude évaluation

---
N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des compléments d'information concernant un aliment diététique destiné au traitement diététique des troubles du métabolisme de la phénylalanine (phénylcétonurie ou hyperphénylalaninémie) à partir de 8 ans
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2007sa0053.pdf
2007
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N
AFSSA
France
français
enfant
adolescent
phénylcétonuries
phénylalanine
diétothérapie
adulte
étude évaluation

---
N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant une préparation complète - glucides - lipides - vitamines - minéraux - oligo-éléments, destinée au traitement diététique des phénylcétonuriques de 0 à 12 mois
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0201.pdf
2007
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N
AFSSA
France
français
phénylcétonuries
nouveau-né
nourrisson
compléments alimentaires
étude évaluation

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N1-VALIDE
La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec
rapport sommaire
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1%5Bcode%5D=FICHE&user_inesssdoc_pi1%5Buid%5D=592&user_inesssdoc_pi1%5BbackUrl%5D=index.php%253Fid%253D58%2526no_cache%253D1%2526user_inesssdoc_pi2%255Buid%255D%253D20&cHash=cd1e52ac3678f5d24c945b23c3f988c5
objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages
2007
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N
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
phénylcétonuries
nouveau-né
Canada
tyrosinémies
hypothyroïdie congénitale
littérature de revue comme sujet
dépistage néonatal
spectrométrie de masse
dépistage néonatal
tests hématologiques
évaluation technologique
tableau
étude comparative

---
N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant un mélange d'acides aminés sans phénylalanine destiné au traitement de la phénylcétonurie chez les enfants de plus de 8 ans, adolescents et adultes y compris les femmes.
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0157.pdf
2007
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N
AFSSA
France
français
adulte
phénylcétonuries
enfant
adolescent
évaluation technologique
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Recommandations pour le traitement de la phénylcétonurie et de l'hyperphénylalaninémie
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/paediatrica/vol17/n2/pdf/14.pdf
régime adapté et surveillance thérapeutique
2006
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
allemand
nourrisson
nouveau-né
enfant
grossesse
phénylcétonurie maternelle
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylalanine
continuité des soins
adulte
maladies foetales
recommandation pour la pratique clinique
tableau

---
N1-VALIDE
Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/484-RapportDepistageSanguin.pdf
description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages
2006
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
dépistage systématique
nouveau-né
maladies génétiques congénitales
Canada
analyse chimique du sang
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémies
évaluation de programme
évaluation en santé publique
algorithme
tableau
bibliographie
questionnaire

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N1-VALIDE
GTP cyclohydrolase, déficit en
synonyme(s) : Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2102
Le déficit en GTPcyclohydrolase I (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases.
2005
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Orphanet
France
français
Hyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase
information scientifique et technique
phénylcétonuries

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Courriel
02/12/2016


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