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Définition du MeSH : Aspect extérieur de l'individu. C'est le produit des interactions entre les gènes, et entre le GÉNOTYPE et l'environnement. [Traduction effectuée avant 2008];

Définition MeSH INSERM : Apparence visible d'un individu. C'est le reflet des intéractions entre les gènes et entre un génotype avec son environnement.;

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Aspect extérieur de l'individu. C'est le produit des interactions entre les gènes, et entre le GÉNOTYPE et l'environnement. [Traduction effectuée avant 2008]

American journal of medical genetics. Part A
2014
TURKEY
en
présentations de cas
article de périodique
facteurs de transcription à motifs basiques hélice-boucle-hélice et à glissière à leucines
Protéine REPIN1, humain
adolescent
facteurs de transcription à motifs basiques hélice-boucle-hélice et à glissière à leucines
encéphale
enfant
analyse de mutations d'ADN
faciès
Femelle
gènes récessifs
études d'associations génétiques
homozygote
humains
imagerie par résonance magnétique
Mâle
mutation
neuroimagerie
pedigree
phénotype
tétraplégie
tétraplégie
fratrie

---
American journal of medical genetics. Part A
2012
USA
en
présentations de cas
article de périodique
subvention du NIH à la recherche extra-muros
Protéine FOXP2, humain
facteurs de transcription forkhead
apraxies
enfant d'âge préscolaire
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 7
hybridation génomique comparative
Femelle
facteurs de transcription forkhead
facteurs de transcription forkhead
haploinsuffisance
humains
troubles du langage
Mâle
phénotype
troubles de la parole
jeune adulte

---
American journal of medical genetics. Part A
2011
USA
en
article de périodique
étude multicentrique
subvention du NIH à la recherche extra-muros
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
Protéine UBE3A, humain
ubiquitin-protein ligases
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
enfant d'âge préscolaire
aberrations des chromosomes
chromosomes humains de la paire 15
collecte de données
électroencéphalographie
humains
nourrisson
études longitudinales
mutation
phénotype
statistique non paramétrique
ubiquitin-protein ligases

---
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
2010
USA
en
article de périodique
revue de la littérature
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
comportement
bonheur
humains
rire
phénotype
agitation psychomotrice
comportement social

---
American journal of mental retardation : AJMR
2006
UK
en
article de périodique
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
enfant
enfant d'âge préscolaire
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 15
communication
expression faciale
Femelle
humains
relations interpersonnelles
rire
Mâle
phénotype
sourire
environnement social

---
Journal of intellectual disability research : JIDR
2006
UK
en
article de périodique
revue de la littérature
adolescent
adulte
sujet âgé
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
comportement
enfant
enfant d'âge préscolaire
humains
nourrisson
adulte d'âge moyen
phénotype

---
American journal of medical genetics. Part A
2015
USA
en
présentations de cas
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
Protéine UBE3A, humain
ubiquitin-protein ligases
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
enfant d'âge préscolaire
chromosomes humains de la paire 15
méthylation de l'ADN
électroencéphalographie
Femelle
empreinte génomique
humains
phénotype
ubiquitin-protein ligases
ubiquitin-protein ligases

---
N1-VALIDE
Facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme et de l’allergie : synthèse des résultats de l’étude EGEA - In : La Revue des Maladies Respiratoire (2015) 32, 822—840
http://splf.fr/wp-content/uploads/2015/11/Bouzigon-et-al-Rev-Mal-Respir-2015.pdf
L’étude française EGEA (étude épidémiologique des facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme, l’hyperactivité bronchique et l’atopie) combine uneétude cas-témoins et une étude familiale de cas (n 2120) avec trois enquêtes sur 20 ans. Cetarticle de synthèse présente les travaux réalisés depuis 2007 (42 articles) sur la caractérisa-tion phénotypique et l’étude de facteurs environnementaux et génétiques de l’asthme et desphénotypes associés.
2015
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SPLF - Société de Pneumologie de Langue Française
France
français
article de périodique
asthme
facteurs de risque
exposition environnementale
asthme
asthme
phénotype

---
N2-AUTOINDEXEE
Epidémiologie de la sclérose latérale amyotrophique : Facteurs de risque, incidence et phénotypes
Notre travail de thèse en épidémiologie s’est focalisé d’une part à l’étude de l’incidence de la SLA en France et plus particulièrement dans la région du Limousin et d’autre part à l’étude des caractéristiques phénotypiques des patients issus de plusieurs centres SLA français. Dans ce travail de thèse, nous nous sommes également intéressés au lien qui pourrait exister entre la survenue de la SLA et la pratique d’activités physiques qui a été considéré dans plusieurs travaux de la littérature comme un facteur de risque de la SLA.
2015
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theses.fr
France
français
thèse ou mémoire
facteurs de risque
phénotype
Facteurs épidémiologiques
facteur de risque
sclérose latérale amyotrophique
sclérose latérale amyotrophique
phénotype
incidence
facteurs épidémiologiques

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N3-TITRE
Leucémie aiguë biphénotypique - Leucémie aigüe de lignée ambigüe - Leucémie aigüe de lignée intermédiaire - Leucémie aigüe de lignée mixte - Leucémie aigüe de phénotype mixte - Leucémie aigüe hybride - Leucémie aigüe non-diférentiée - Leucémie aigüe à bi-lignée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86851
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Orphanet
France
information scientifique et technique
phénotype
chimère
hybridation génétique
leucémie aigüe biphénotypique
leucémie

---
N1-VALIDE
Phénotypes de la broncho-pneumopathie chronique obstructive
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2573&langue=FR
Le but de cet article est de rappeler que la BPCO est une pathologie hétérogène et de résumer les principales données actuelles sur les phénotypes dans la BPCO.
2014
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
broncho-pneumopathie chronique obstructive
phénotype

---
N3-AUTOINDEXEE
Morphologie, Phénotype, Cytogénétique des LAM avec mutations géniques; autres LAM de la classification OMS Immunophénotype des leucémies aiguës myéloïdes
http://hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/hematologie-et-pathologie-generale/67-5-morphologie-phenotype-cytogenetique-des-lam-avec-mutations-geniques-autres-lam-de-la-classification-oms
2012
Hematocell.fr
France
cours
phénotype
leucémie
lymphangioléiomyomatose
classification
cytogénétique
mutation
leucémie aigüe myéloïde
leucémie aigüe myéloïde
Organisation Mondiale de la Santé

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N3-AUTOINDEXEE
Lymphome T cutané de phénotype TCRgamma/delta
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178533
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phénotype
lymphome T cutané
lymphome malin, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
DYT13
Dystonie primaire type DYT13;Dystonie primaire avec phénotype mixte;Dystonie primaire à début cranio-cervical ou des membres supérieurs;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98807
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
troubles dystoniques
membres
phénotype

---
N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
Dysplasie épiphysaire multiple avec phénotype de Robin;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166016
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phénotype
ostéochondrodysplasies

---
N3-AUTOINDEXEE
Le phénotype érythrocytaire dans les systèmes ABO et Rh chez le donneur et le receveur de produits sanguins en milieu hospitalier camerounais : adapter l'offre à la demande
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/528
2009
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
article de périodique
hôpitaux
système rhésus
Cameroun
phénotype
donneurs de tissus
système ABO de groupes sanguins
rééducation et réadaptation

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalies chromosomiques apparemment équilibrées et phénotype anormal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/BalancedRearAbnorFrID30071FS.html
Faits, base moléculaire du phénomène.
2009
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
cours
aberrations des chromosomes
phénotype
équilibre postural

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome des ovaires polykystiques et syndrome adrénogénital : une entité différente pour un phénotype comparable ?
http://www.revmed.ch/rms/2007/RMS-116/31754
2007
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article de périodique
syndrome des ovaires polykystiques
Syndrome génitosurrénal
phénotype
syndrome génitosurrénal

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N1-SUPERVISEE
Phénotypes de l'asthme sévère persistant de l'adulte
http://revmed.ch/rms/2007/RMS-134/32690
L'asthme se présente de manière très diverse selon les individus. Parmi ceux qui souffrent d'une forme sévère persistante, on retrouve également des phénotypes différents qu'il est important de reconnaître, tant pour la compréhension de la maladie que pour son traitement. Dans cette revue, nous examinons ainsi les caractéristiques de l'asthme résistant aux corticoïdes, de l'asthme professionnel, de l'asthme induit par l'aspirine et enfin de l'association asthme-obésité.
2007
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
phénotype
adulte
Maladie aigüe
asthme
asthme induit par l'aspirine
article de périodique

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Courriel
22/07/2017


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