Libellé préféré : pénétrance;

Définition MeSH INSERM : La fréquence avec laquelle un gène dominant ou récessif homozygote ou une combinaison de gènes est exprimée avec le phénotype correspondant chez les porteurs. La pénétrance est la probabilité qu¿un individu présente le phénotype pathologique sachant qu¿il a le génotype à risque. La pénétrance est dite complète si cette probabilité est égale à 1 et incomplète si elle est inférieure à 1. La pénétrance incomplète peut alors expliquer des anomalies de transmission ou de distribution dans des maladies dominantes.;

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25/09/2017


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