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Libellé préféré : ostéopétrose;

Définition du MeSH : Formation excessive d'os trabéculaire dense menant à des fractures pathologiques, une ostéite, une splénomégalie avec infarctus, une anémie, et une hématopoïèse extramédullaire. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Ostéopétrose génotypique;

Synonyme MeSH : Maladie des os de marbre; Maladie des os marmoréens; Ostéomarmoréose; ostéopétrose autosomique dominante de type 2; maladie d'Albers-Schönberg;

Hyponyme MeSH : maladie d'Albers-Schönberg;

Synonyme MeSH erroné : Ostéopétrose autosomique dominante de type 2;

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Formation excessive d'os trabéculaire dense menant à des fractures pathologiques, une ostéite, une splénomégalie avec infarctus, une anémie, et une hématopoïèse extramédullaire. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
carbonic anhydrase II
ostéopétrose
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
acidose tubulaire rénale
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2781
L'ostéopétrose («maladie des os de marbre») est un terme descriptif qui se réfère à un groupe d'anomalies osseuses rares et héréditaires, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de développement ou de fonction des ostéoclastes.
2012
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Orphanet
France
français
ostéopétrose
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53
L'ostéopétrose d'Albers-Schönberg est maladie osseuse sclérosante du squelette caractérisée par une condensation squelettique anormale qui se révèle par l'aspect radiologique classique de « vertèbre sandwich » (bandes de scléroses denses parallèles aux plateaux vertébraux).
2012
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Orphanet
France
français
signes et symptômes
ostéopétrose
maladies rares
ostéopétrose
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
Ostéopétrose autosomique récessive de type 7;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178389
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
ostéopétrose
agammaglobulinémie

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéopetrose intermédiaire
Ostéopetrose intermédiaire autosomique récessive;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=210110
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéopétrose

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2783
L'ostéopétrose autosomique dominante de type 1 est une ostéopathie condensante caractérisée par une augmentation de la densité osseuse affectant plus particulièrement la voûte crânienne...
2010
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
ostéopétrose
ostéopétrose autosomique dominante type 1
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème - OLEDAID
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69088
Ce syndrome est caractérisé par une immunodéficience sévère, une ostéopétrose, un lymphoedème et une dysplasie ectodermique anhidrotique. Il a été décrit chez quelques garçons sans lien de parenté, nés de mères atteintes d'une forme légère d'incontinentia pigmenti.
2009
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Orphanet
France
dysplasie ectodermique anhidrotique, avec immunodéficience, ostéopétrose et lymphoedème
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
ostéopétrose
dysplasie ectodermique
maladies génétiques liées au chromosome X
déficits immunitaires
lymphoedème

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 3. Manifestations stomatologiques
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/pdf/2007/01/mbcb200713p37.pdf
Les manifestations stomatologiques de l'ostéopétrose sont nombreuses. Elles intéressent la structure osseuse des maxillaires mais aussi l'organe dentaire : malformations diverses, troubles de l'éruption dentaire, et anomalies du ligament alvéolo-dentaire ; ces dernières sont probablement responsable de la chute prématurée des dents. Les manifestations osseuses sont secondaires à l'hyperminéralisation osseuse et à l'hypovascularisation qu'elle induit. A côté de la fragilité bien connue de l'os, on retrouve un risque accru d'ostéomyélite des maxillaires dont la prise en charge se révèle souvent difficile. Une meilleure compréhension de la physiopathologie de l'ostéopétrose et l'identification des facteurs favorisants l'ostéomyélite devraient permettre de proposer des mesures adéquates pour prévenir cette redoutable complication. Med Buccale Chir Buccale 2007; 13 : 37-48) 11 pages
10.1051/mbcb/2007003
2007
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
français
ostéomyélite
ostéopétrose
ostéomyélite
maladies du maxillaire supérieur
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 2. Pathogénie et traitement
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/abs/2006/03/mbcb20063p149/mbcb20063p149.html
Le remodelage osseux joue un rôle important dans la formation, la croissance, l'adaptation, la conservation et la réparation du squelette. Ce remodelage s'effectue sous l'action coordonnée des ostéoblastes et ostéoclastes. L'activité des ostéoclastes dépend de celle des ostéoblastes mais aussi de bien d'autres facteurs. L'expérimentation animale a déjà permis d'identifier plusieurs d'entre eux. Dans l'ostéopétrose, l'activité des ostéoclastes est perturbée et on dispose de peu de moyens pour leur redonner une fonction normale. Dans l'ostéopétrose maligne, seul l'apport de nouveaux ostéoclastes par transplantation de moelle osseuse permet de stopper ou de ralentir l'évolution. (Med Buccale Chir Buccale 2006; 12: 149-57). 10 pages
10.1051/mbcb/2006016
2006
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
français
ostéopétrose
ostéopétrose
ostéoclastes
article de périodique

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N1-VALIDE
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=667
L'ostéopétrose « maligne » infantile est une maladie congénitale rare de la résorption osseuse caractérisée par une densification généralisée du squelette...
2006
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N
Orphanet
France
français
anglais
ostéopétrose
ostéopétrose
signes et symptômes
essais cliniques comme sujet
recherche biomédicale
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 1. Revue de la littérature
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/pdf/2006/03/mbcb20063p135.pdf
L'ostéopétrose est une maladie osseuse rare, due principalement à un dysfonctionnement des ostéoclastes, qui sont des cellules d'origine hématopoïétique, de la lignée macrophagique. Il existe différentes formes d'ostéopétrose qui ont une évolution variable allant du décès in utero à la forme restant totalement asymptomatique. L'ostéopétrose résulte d'un défaut du remodelage qui aboutit à une hyperminéralisation du squelette entraînant une fragilité osseuse (fractures pathologiques souvent multiples), la compression des nerfs crâniens (atrophie optique…), des ostéomyélites des maxillaires et un étouffement de la moelle hématopoïétique pouvant évoluer vers une pancytopénie. Il n'y a pas de traitement satisfaisant pour l'ostéopétrose. Dans la forme maligne, la transplantation de moelle osseuse permet dans les cas favorables, de stopper l'évolution et de rétablir un remodelage osseux fonctionnel. (Med Buccale Chir Buccale 2006; 12: 135-45) 13 pages
10.1051/mbcb/2006015
2006
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
français
ostéopétrose
signes et symptômes
ostéopétrose
diagnostic
littérature de revue comme sujet
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
IMUKIN 100 µg/0,5 ml, solution injectable
RAPPORT PUBLIC D'EVALUATION
http://www.ansm.sante.fr/var/ansm_site/storage/original/application/5aaa4b2199b59b13c25d08fe01510de5.pdf
La stratégie thérapeutique est d'augmenter l'activité des ostéoclastes (réduction d'apport calcique, calcitriol, hormone parathyroïdienne, prednisone) ou de modifier les fonctions immunitaires. L'interféron y-1b induirait la résorption osseuse et améliorerait les réponses des patients aux infections en augmentant la production de superoxyde dans les ostéoclastes et les phagocytes ...
2005
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
ostéopétrose
enfant
injections
résultat thérapeutique
infections bactériennes
interféron gamma
protéines recombinantes
L03AB03 - interféron gamma
interféron gamma-1b
évaluation médicament

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Courriel
03/12/2016


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