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Libellé préféré : ostéochondrodysplasies;

Synonyme CISMeF : dysplasie spondylo-épiphysaire tardive; dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale; ostéochondrodysplasie; Schwartz-Jampel; dysplasie polyépiphysaire; nanisme de Schwartz-Jampel; Maladie de Worth; dysplasie spondyloépiphysaire;

Acronyme CISMeF : DCP;

Synonyme MeSH : Maladie de van Buchem; ostéodysplasie de Melnick-Needles; Dystrophie ostéo-chondro-musculaire; Myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales; Myotonie chondrodystrophique; Syndrome de Schwartz-Jampel; Syndrome de Schwartz-Jampel de type 1; Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld; Hyperostose corticale généralisée; Hyperostose endostale autosomique récessive; Dyschondroplasie;

Hypéronyme MeSH : Dyschondroplasies;

Hyponyme MeSH : Dysplasie spondylo-épiphysaire; Syndrome de Melnick-Needles; dysplasie spondylo-épiphysaire génotypique tardive; Hyperostose endostale;

Terme MeSH Related : chondrodystrophie myotonique; Dysplasie épiphysaire multiple;

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N3-TITRE
Ostéochondrodysplasie - hypertrichose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2765
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
hypertrichose

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N1-SUPERVISEE
Chondrodysplasie létale autosomique récessive - Chondrodystrophie - Dysostose - Maroteaux-Stanescu-Cousin, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1423
La chondrodysplasie létale autosomique récessive est une forme létale de chondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, de petits membres incurvés avec des mains et des pieds normaux, une hypotonie musculaire et une hyperlaxité des membres.
2014
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Orphanet
France
nourrisson
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
information scientifique et technique
enfant
ostéochondrodysplasies

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N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46658
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.
2014
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Orphanet
France
français
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
information scientifique et technique
nanisme
retard de croissance intra-utérin
microcéphalie
ostéochondrodysplasies

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N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2637
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.
2014
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
nanisme
microcéphalie
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2

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N1-VALIDE
Association Stuve Wiedmann Gwilherm
http://www.stuve-wiedmann-gwilherm.org/
L'association - Le syndrome - Gwilherm - L'actualité - Pour nous aider
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N
Lorgues
France
Var
français
ostéochondrodysplasies
malformations multiples
association patients

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N1-VALIDE
Association A la Volette pour les dysplasies polyépiphysaires
http://assoc.alavolette.free.fr/
Cette association a pour but d'informer, d'apporter un soutien moral et de mettre en relation toutes les personnes concernées, atteintes ou proches d'un cas de Dysplasie Polyépiphysaire, maladie génétique orpheline. Cela constitue en soi une force, un encouragement, une reconnaissance et permet de partager les idées, les expériences, les témoignages
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N
Oullins
France
Rhône
français
ostéochondrodysplasies
association patients

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Nasu-Hakola
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2770
La maladie de Nasu-Hakola (MNH), également connue sous le nom d'ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, est une leucodystrophie héréditaire rare, caractérisée par une démence présénile progressive associée à des fractures osseuses récurrentes, dues à des lésions osseuses polykystiques des extrémités supérieures et inférieures.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
maladies rares
leucoencéphalite sclérosante subaigüe
lipodystrophie
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie polyépiphysaire type 1
Dysplasie épiphysaire multiple type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93308
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
dysplasie épiphysaire multiple type 1

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93280
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93283
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley
ostéochondrodysplasies
Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéoarthrite précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93279
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
gènes vif
ostéochondrodysplasies
arthrose

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome pseudo-Morquio type 2
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263482
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
Dysplasie spondylo-épiphysaire
mucopolysaccharidose de type IV

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166032
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse
Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166029
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère
Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Dysplasie épiphysaire multiple - macrocéphalie - faciès particulier;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166024
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
faciès
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
ostéochondrodysplasies
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Mégalencéphalie

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
Dysplasie épiphysaire multiple avec phénotype de Robin;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166016
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phénotype
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93284
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie spondylo-épiphysaire
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Synonyme : Dysplasie polyépiphysaire type 5
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93311
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasie épiphysaire multiple type 5
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
Synonyme : Dysplasie polyépiphysaire type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93307
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
dysplasie épiphysaire multiple type 4

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura
Dysplasie spondylo-épiphysaire - craniosynostose - fente palatine - cataracte - retard mental;Dysplasie spondylo-épiphysaire - craniosynostose - fente palatine - cataracte - déficit intellectuel;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163649
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie spondylo-épiphysaire
Craniosynostoses
cataracte
fente palatine
ostéochondrodysplasies
cataracte
Craniosynostoses
cataracte

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
Dysplasie spondylo-épiphysaire - brachydactylie - trouble du langage;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163654
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
brachydactylie
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163662
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
ostéochondrodysplasies
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163665
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot
Dysplasie spondylo-épiphysaire - myopie - surdité sensorielle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163668
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdite
surdité
Dysplasie spondylo-épiphysaire - myopie - surdité sensorielle
myopie
Dysplasie spondylo-épiphysaire - myopie - surdité sensorielle
ostéochondrodysplasies
surdite
surdité

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers
Dysplasie spondylo-épiphysaire - dystrophie cornéenne ponctuée;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies héréditaires de la cornée
ostéochondrodysplasies
Dysplasie spondylo-épiphysaire - dystrophie cornéenne ponctuée
Dysplasie spondylo-épiphysaire - dystrophie cornéenne ponctuée

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166002
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations multiples
collagène
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
Dysplasie épiphysaire multiple - myopie - surdité;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166011
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
ostéochondrodysplasies
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
myopie

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N3-AUTOINDEXEE
2,3-DCP
78-88-6
http://www.inrs.fr/accueil/dms/inrs/PDF/bdd-demeter/DEM-086/DEM%20086.pdf
2010
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
fiche toxicologique
ostéochondrodysplasies
Dyschondroplasies

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N3-AUTOINDEXEE
1,3-DCP
542-75-6
http://www.inrs.fr/accueil/dms/inrs/PDF/bdd-demeter/DEM-088/DEM%20088.pdf
2010
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
fiche toxicologique
ostéochondrodysplasies
Dyschondroplasies

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N3-AUTOINDEXEE
1,2-DCP
563-54-2
http://www.inrs.fr/accueil/dms/inrs/PDF/bdd-demeter/DEM-080/DEM%20080.pdf
2010
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
fiche toxicologique
Dyschondroplasies
ostéochondrodysplasies

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N1-SUPERVISEE
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer - Reinhardt-Pfeiffer, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2634
Le nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer est caractérisé par une petite taille disproportionnée dès la naissance, avec une dysplasie du cubitus et du péroné. La prévalence est inconnue et seules quelques familles ont été décrites jusqu'ici dans la littérature. Une incurvation de l'avant-bras, une luxation de la tête radiale et des anomalies du tibia ont aussi été décrites.
2009
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
ulna
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
fibula
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer
nanisme

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie mésomélique type Langer
Synonyme : Nanisme mésomélique type Langer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2632
La dysplasie mésomélique type Langer (LMD) est caractérisée par une petite taille disproportionnée sévère avec un raccourcissement mésomélique et rhizomélique des membres supérieurs et inférieurs. La prévalence est inconnue mais moins de 70 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. La LMD constitue une forme plus sévère de la dyschondréostose de Léri-Weill (LWD ; voir ce terme) avec un raccourcissement sévère des os longs des membres (impliquant à la fois les segments moyens et proximaux), une déformation de la tête humérale, une incurvation du radius, une déformation du carpe, un col fémoral court, et une absence ou hypoplasie de la moitié proximale de la fibula.
2009
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
troubles de la croissance
dysplasie mésomélique type Langer

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie de Schneckenbecken
Synonyme : Chrondrodysplasie avec bassin en escargot
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3144
La dysplasie de Schneckenbecken est une dysplasie spondylodysplasique létale à la période prénatale...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
ostéochondrodysplasies
dysplasie de Schneckenbecken
os coxal
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dyschondrostéose de Léri-Weill
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=240
La dyschondrostéose de Léri-Weill est une dysplasie squelettique marquée par une petite taille disproportionnée et une déformation de Madelung (voir ce terme) caractéristique.
2009
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Orphanet
France
français
ostéochondrodysplasies
syndrome de Leri-Weill
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=93346
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale type Strudwick est caractérisée par une petite taille disproportionnée dès la naissance (avec un tronc très court et des membres courts) et des anomalies squelettiques (lordose, scoliose, vertèbres aplaties, thorax en carène, coxa vara, pied bot, et anomalies des épiphyses ou des métaphyses)...
2009
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
coxa vara
syndrome de Strudwick
ostéochondrodysplasies
maladies rares

---
N1-VALIDE
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1838
La chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive (CMAR) est une maladie des métaphyses caractérisée par une petite taille présente dès la naissance.
2008
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Orphanet
France
français
hypoplasie cartilage-cheveux
information scientifique et technique
poils
maladie de Hirschsprung
déficits immunitaires
ostéochondrodysplasies

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N1-VALIDE
Dysplasie spondylo-métaphysaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254
Les dysplasies spondylo-métaphysaires constituent un groupe hétérogène d'affections avec troubles de la marche et de la croissance qui se manifestent au cours de la deuxième année de vie.
2008
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Orphanet
France
français
ostéochondrodysplasies
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=174
La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare caractérisée par un taille modérément petite avec des membres courts, un coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale...
2008
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
coxa vara
ostéochondrodysplasies
maladies rares
chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

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N1-VALIDE
Dysplasie épiphysaire multiple
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251
Les dysplasies polyépiphysaires sont caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce. Il s'agit d'un groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable classées en 6 types.
2008
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies

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N1-SUPERVISEE
Cousin-Walbraum-Cegarra, syndrome de - Kosenow, syndrome de - Pelvi-scapulaire, dysplasie - Scapulo-iliaque, dysostose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2839
La dysplasie de l'épaule et du pelvis est une dysostose rare caractérisée par une hypoplasie bilatérale de la scapula et des ailes iliaques. Environ 10 cas ont été rapportés à ce jour. En plus de ces anomalies, le syndrome peut présenter d'autres anomalies squelettiques telles qu'une hypoplasie des clavicules, des côtes, des fémurs et des péronés ainsi qu'un spina bifida et une accentuation de la lordose lombaire physiologique.
2008
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Orphanet
France
pelvis
scapula
information scientifique et technique
Dysplasie de l'épaule et du pelvis
ostéochondrodysplasies
malformations multiples

---
N1-SUPERVISEE
Omodysplasie - Omodysplasie, forme autosomique dominante - Omodysplasie, forme autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2733
L'omodysplasie est une dysplasie squelettique rare caractérisée par un raccourcissement extrême des membres et une dysmorphie faciale. Deux types d'omodysplasie ont été décrits : une forme autosomique récessive ou généralisée (également appelée dysplasie micromélique avec luxation du radius) marquée par un nanisme micromélique sévère avec un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs surtout rhizomélique, et une forme autosomique dominante dans laquelle la taille est normale et le raccourcissement est limité aux membres supérieurs.
2008
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
troubles de la croissance
humérus
faciès
os du métacarpe
information scientifique et technique
omodysplasie type 1
Omodysplasie autosomique dominante

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N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type Taybi-Linder - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique type 1 - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique type 3 - Taybi-Linder, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2636
Les types 1 et 3 de nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial (MOPD pour Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism) sont caractérisés par un retard de croissance intrautérin et post-natal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un petit poids de naissance et des anomalies cérébrales. Au départ, les types 1 et 3 du MOPD avaient été décrits en tant que deux entités séparées sur base de critères radiologiques (notamment des petites différences dans la structure osseuse du bassin et des os longs). Cependant, des rapports ultérieurs ont confirmé que les deux formes représentent deux modes d'expression différents du même syndrome. La prévalence est inconnue mais à ce jour moins de 30 cas ont été décrits dans la littérature. La dysmorphie faciale est caractérisée par une racine du nez élargie, une exophtalmie, un front fuyant et une micrognathie. Des cheveux et des sourcils peu fournis, une peau sèche, des membres courts et une luxation des hanches et des coudes sont également des signes caractéristiques de la maladie.
2008
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Orphanet
France
enfant
ostéochondrodysplasies
retard de croissance intra-utérin
nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 3
information scientifique et technique
microcéphalie
nanisme
nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1
nourrisson

---
N1-SUPERVISEE
Dysplasie diaphysaire anemie - Ghosal syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1802
La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie arégénérative corticosensible. La prévalence exacte est inconnue. La DHDG a été décrite dans plusieurs familles non apparentées d'origine indienne et du Moyen-Orient et elle est associée à des mutations du gène TBXAS1 (codant pour la thromboxane synthase). La DHDG se transmet de manière autosomique récessive.
2008
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Orphanet
France
Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
information scientifique et technique
anémie réfractaire
ostéochondrodysplasies

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Pyle
Synonyme : Dysplasie métaphysaire de Pyle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3005
La maladie de Pyle est une dysplasie osseuse caractérisée par un genu valgum, des anomalies métaphysaires avec élargissement des os longs touchant les diaphyses, et donnant au fémur et au tibia une apparence de flacon Erlenmeyer, un élargissement des côtes et des clavicules, une plastyspondylie et un amincissement cortical ...
2007
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N
Orphanet
France
français
maladie de Pyle
maladies rares
ostéochondrodysplasies
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie métaphysaire, type Braun-Tinschert
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85188
La dysplasie métaphysaire de type Braun-Tinschert est caractérisée par une malformation métaphysaire avec élargissement des os longs, par un fémur en forme de flacon « Erlenmeyer », par une expansion et une incurvation des radius avec une déformation en varus sévère, et par des exostoses plates des os longs au niveau des jonctions métaphyses-diaphyses.
2007
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ostéochondrodysplasies
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1426
La dysplasie de Greenberg est une dysplasie squelettique très rare et létale caractérisée par un hydrops fetalis, des membres courts et une calcification anormale des os et des cartilages...
2007
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N
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maladies rares
ostéochondrodysplasies

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N1-VALIDE
Syndrome de Schwartz-Jampel
Synonymes : Dysplasie squellettique de Burton ; Dystrophy ostéo-chondro-musculaire ; Maladie de Burton ; Myotonie chondrodystrophique ; Syndrome d'Aberfeld ; Syndrome de Burton ; Syndrome de Catel-Hempel ; Syndrome de Schwartz-Jampel type 1 ; Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=800
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est caractérisé par une myotonie et des anomalies ostéoarticulaires...
2007
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maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2504
Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie métaphysaire associée à une petite taille et à une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, philtrum court, lèvres fines, hypoplasie maxillaire, dents jaunâtres et dystrophiques) et des anomalies acrales (métacarpe 5 court er/ou phalanges médianes des doigts 2 et 5 courtes). Ce syndrome a été décrit chez plusieurs membres appartenant à quatre générations d'une famille de Canadiens Français. Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
2007
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Dysplasie métaphysaire - dysmorphie - brachydactylie
doigts
faciès
ostéochondrodysplasies
enfant
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information scientifique et technique
maxillaire
brachydactylie

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Synonyme(s) : Dysplasie hétérozygote oto-spondylo-méga-épiphysaire; OSMED, forme hétérozygote ; Syndrome de Pierre Robin - chondrodysplasie ; Séquence de Pierre Robin - chondrodysplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3450
Le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller (SWZ) est caractérisé par une petite taille à la naissance, une micrognathie néonatale, une fente palatine, une chondrodysplasie rhizomélique avec les os des bras et des jambes en forme d'haltères, un hypertélorisme et des fentes vertébrales coronales ...
2007
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N
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syndrome de Pierre Robin
syndrome de Pierre Robin avec chondrodysplasie foetale
maladies rares
ostéochondrodysplasies
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Maladie d'Upington
Synonyme : Dysplasie de la hanche - enchondromatose - echondromatose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3408
La maladie d'Upington est caractérisée par des anomalies pelviennes similaires à celles observées dans la maladie de Legg-Perthes-Calvé (ostéochondrite des épiphyses fémorales et élargissement des cols fémoraux avec têtes fémorales plates), des enchondromes et des ecchondromes (chondromes superficiels) ...
2006
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N
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enchondromatose
maladies rares
maladie d'Upington
ostéochondrodysplasies
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Melnick-Needles
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2484
Le syndrome de Melnick-Needles (MNS) est une ostéodysplastie rare qui associe une dysplasie squelettique (avec des os longs courbés, une sclérose de la base du crâne, et des côtes en forme de ruban) et un visage caractéristique (front hirsute, rebord supra-orbital proéminent, yeux proéminents, joues bombées et microrétrognathie marquée)
2005
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France
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ostéochondrodysplasies
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N1-SUPERVISEE
Atélostéogenèse type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=56305
L'atélostéogenèse de type III (AOIII, ossification incomplète) est une dysplasie caractérisée par un raccourcissement des membres, une dysmorphie faciale et une radiologie caractéristique. L'insuffisance respiratoire récidivante (trachéo-broncho-malacie) et/ou les infections sont les causes du décès précoce lié à cette maladie. Il s'agit d'un syndrome très rarement rapporté. L'atélostéogenèse de type III résulte de mutations hétérozygotes du gène codant pour la filamine B (FLNB). Tous les cas de ce syndrome autosomique dominant sont sporadiques. Le diagnostic peut être établi sur la base d'un examen radiologique de la totalité du squelette. Le diagnostic prénatal peut être fait par échographie gestationnelle.
2004
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ostéochondrodysplasies
Atélostéogenèse type 3
enfant
nourrisson
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Cranio diaphysaire dysplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1513
La dysplasie cranio-diaphysaire est une sclérose osseuse rare, d'expression phénotypique variable. Elle a été décrite chez moins de 20 cas dans la littérature. Une sclérose avec hyperostose massive généralisée du crâne et des os de la face conduit à des déformations sévères...
2004
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Dysplasie cranio-diaphysaire
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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03/12/2016


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