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Libellé préféré : Orphanet;

Sous-titre : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins;

URL : http://www.orpha.net/

HON : 385483;

GIP UNF3S : false;

Synonyme CISMeF : Orphanet;

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greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Tumeur des surrénales/paraganglions
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs

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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur multiple polyglandulaire
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
plural
néoplasie endocrinienne multiple

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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur thymique
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs du thymus
thymus, sai

---
N1-VALIDE
Anémie de Fanconi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=84
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AnemiedeFanconi_FR_fr_EMG_ORPHA84.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AnemieDeFanconi_FR_fr_HAN_ORPHA84.pdf
L'anémie de Fanconi (AF) est un désordre héréditaire de la réparation de l'ADN associant pancytopénie progressive, aplasie médullaire (AM), malformations congénitales variables et prédisposition aux hémopathies et tumeurs solides.
2016
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Fanconi
traitement d'urgence
personnes handicapées
grossesse
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
adolescent
adulte
nourrisson
anémie de fanconi
nouveau-né

---
N1-VALIDE
Télangiectasie hémorragique héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=774
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/telangiectasiehemorragiquehereditaire_FR_fr_EMG_ORPHA774.pdf
La maladie de Rendu-Osler-Weber, aussi appelée Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), est une dérégulation de l'angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéo-muqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.
2016
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Orphanet
France
français
télangiectasie hémorragique héréditaire
traitement d'urgence
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Sézary
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3162
Le syndrome de Sézary (SS) est une forme agressive de lymphome T cutané caractérisé par la triade érythrodermie, lymphadénopathie et présence de lymphocytes atypiques circulants (cellules de Sézary).
2016
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Orphanet
France
français
syndrome de sézary
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Ataxie-télangiectasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_EMG_ORPHA100.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_HAN_ORPHA100.pdf
L'ataxie télangiectasie (A-T) associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers. La prévalence moyenne est d'environ 1/100 000 enfants...
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
personnes handicapées
information scientifique et technique
recommandation pour la pratique clinique
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie

---
N1-VALIDE
Fièvre méditerranéenne familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=342
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-fmf.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieP-riodique_FR_fr_EMG_ORPHA342.pdf
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par des crises fébriles brèves récurrentes et sérite provoquant des douleurs abdominales, à la poitrine, arthralgies et myalgies.
2016
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Orphanet
France
français
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Réseaux nationaux pour cancers rares de l’adulte - Liste des Centres de référence et de compétences - Réseaux nationaux labellisés et réseaux de structuration plus récente
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_centres_experts_cancers_rares.pdf
Document principalement destiné aux patients, à leurs proches et aux médecins généralistes Classement par type de cancer, région, ville.
2016
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Orphanet
Paris
France
français
tumeurs
maladies rares
centre national de référence
répertoire
France
expertise
Tumeur rare

---
N1-VALIDE
Sclérose latérale amyotrophique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=803
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique_FR_fr_EMG_ORPHA803.pdf
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière.
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
sclérose latérale amyotrophique
sclérose latérale amyotrophique

---
N1-VALIDE
Camptocormie idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1320
La camptocormie idiopathique est un trouble postural caractérisé par une flexion antérieure du tronc (à la station debout et à la marche) réductible en décubitus et au redressement du tronc.
2016
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Orphanet
France
français
déviations du rachis
amyotrophie spinale
camptocormie
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/HemoglobinurieParoxystiqueNocturne_FR_fr_EMG_ORPHA447.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=447
L'hémoglobulinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques caractérisée par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et par la survenue fréquente de thromboses. La maladie peut toucher tous les âges mais elle affecte en particulier les jeunes adultes.
2016
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Orphanet
France
français
anglais
jeune adulte
maladies rares
hémoglobinurie paroxystique
hémoglobinurie paroxystique
signes et symptômes
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Hypoparathyroïdie isolée familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2238
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypoparathyroidieisoleefamiliale_FR_fr_EMG_ORPHA2238.pdf
L'hypoparathyroïdie familiale isolée est un groupe rare et hétérogène de troubles du métabolisme phosphocalcique liés à une absence de sécrétion de parathormone (PTH), sans autres déficits endocriniens ou malformations associés...
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
hypoparathyroïdie
hypoparathyroïdie isolée familiale
recommandation pour la pratique clinique

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N3-AUTOINDEXEE
Porphyrie cutanée tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101330
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PorphyrieCutaneeTardive_FR_fr_EMG_ORPHA101330.pdf
La porphyrie cutanée tardive (PCT) est la forme la plus fréquente des porphyries hépatiques chroniques. Elle est caractérisée par une photodermatose bulleuse
2016
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Orphanet
France
porphyrie cutanée tardive
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
porphyrie cutanée tardive

---
N1-SUPERVISEE
Aniridie isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250923
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AniridieIsolee_Fr_fr_HAN_ORPHA250923.pdf
L'aniridie isolée est une malformation caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris.
2016
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Orphanet
France
personnes handicapées
information scientifique et technique
aniridie

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Stickler
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=828
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LeSyndromeDeStickler_FR_fr_HAN_ORPHA828.pdf
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complet, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle dans 10% des cas...
2016
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Orphanet
France
français
maladies du collagène
personnes handicapées
signes et symptômes
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Ataxie télangiectasie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_PUB_ORPHA100.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2016
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Orphanet
France
français
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
signes et symptômes
ataxie-télangiectasie
diagnostic prénatal
ataxie-télangiectasie
personnes handicapées
adulte
enfant
aide publique
France
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

---
N1-VALIDE
Achondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Achondroplasie_FR_fr_HAN_ORPHA15.pdf
L'achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie. Elle se manifeste par une rhizomélie, une hyperlordose, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et hypoplasie de la partie moyenne du visage.
2016
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
achondroplasie
signes et symptômes

---
N1-SUPERVISEE
Artère pulmonaire, absence d'une
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=980
L'absence unilatérale d'une artère pulmonaire (AUAP) est une anomalie congénitale rare des gros vaisseaux se manifestant généralement par une dyspnée, de fréquentes infections respiratoires, une hémoptysie et un oedème pulmonaire de haute altitude.
2016
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Orphanet
France
français
maladies rares
artère pulmonaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Porphyries aiguës hépatiques
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PorphyrieHepatiqueAigue_FR_fr_EMG_ORPHA95157.pdf
Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies héréditaires métaboliques monogéniques, autosomiques dominantes, liées à un déficit de l’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème.
2016
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Orphanet
France
français
maladie aiguë
traitement d'urgence
porphyries hépatiques
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/liste_des_medicaments_orphelins_en_europe.pdf
Ce document contient la liste de tous les médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne à la date indiquée dans le document. Ces produits de santé peuvent n’être accessibles actuellement que dans certains pays européens. En effet, l’accessibilité dans les pays dépend de la stratégie du laboratoire et de la décision de remboursement prise par les autorités de santé nationales.
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
agrément de médicaments
maladies rares
médicament orphelin
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Le Syndrome de Stickler
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeDeStickler_FR_fr_PUB_ORPHA828.pdf
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle (10 % des cas)
2016
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
maladies du collagène
signes et symptômes
diagnostic prénatal
personnes handicapées
enfant
prise en charge de la maladie
nourrisson
maladies du collagène
maladies du collagène

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N3-AUTOINDEXEE
Adénocarcinome de la verge
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
pénis
adénocarcinome

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine du jéjunum
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs du jéjunum
tumeurs des glandes endocrines

---
N3-AUTOINDEXEE
Aortite associée à IgG4
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
associé à
aortite
immunoglobuline G
aortite

---
N3-AUTOINDEXEE
Fibrose angiocentrique à éosinophiles
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Éosinophilie
fibrose
éosinophile
éosinophilie
fibrose
granulocytes éosinophiles
éosinophilie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hépatopathie associée à IgG4
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies du foie
immunoglobuline G
maladie du foie
associé à

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de la glande submandibulaire associée à IgG4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=449432
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
glande submandibulaire
comorbidité
associé à
immunoglobuline G
Maladie
maladie

---
N1-VALIDE
Le syndrome d’Usher de type 1
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/UsherType1-FRfrPub19167.pdf
Le syndrome d’Usher est une maladie qui associe une perte d’audition (surdité) et des troubles de la vue (rétinite pigmentaire). La surdité concerne les deux oreilles (surdité bilatérale). La rétinite pigmentaire peut évoluer jusqu’à la perte d’une partie ou de la totalité de la vue (cécité). Des troubles de l’équilibre peuvent également être présents.
2016
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndromes d'Usher
signes et symptômes
syndromes d'Usher
syndromes d'Usher
syndromes d'Usher

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémangioendotheliome composite
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2016
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Orphanet
France
information scientifique et technique
hémangioendothéliome
composite

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémangioendothéliome rétiforme
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=458763
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hémangioendothéliome

---
N3-AUTOINDEXEE
Angioendotheliome intralymphatique primaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=458768
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hémangioendothéliome, sai
principal

---
N3-AUTOINDEXEE
Angiofibrome nasopharyngé juvénile
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
angiofibrome
angiofibrome, sai

---
N1-VALIDE
ANEIDE
Associations Neurologiques d'Entraide et d'Informations de Dinant et Environs
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Orphanet
France
français
association patients
Belgique
maladies du système nerveux

---
N1-VALIDE
Ligue Belge contre les Céphalées
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Orphanet
France
français
association patients
Belgique
céphalée
céphalées

---
N1-VALIDE
Ligue Belge du Sjögren
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Orphanet
France
français
association patients
Belgique

---
N1-VALIDE
APESH
Association Parents - Enfants Suisse d'Hirschsprung
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Orphanet
France
français
association patients
Belgique
maladie de Hirschsprung

---
N1-VALIDE
Association Suisse DREPANO
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Orphanet
France
français
association patients
Suisse
drépanocytose

---
N1-VALIDE
Groupe d'Entraide du Syndrome Néphrotique de l'Enfant
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Orphanet
France
français
association patients
Suisse
syndrome néphrotique
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
principal
essentiel
cutis verticis gyrata
cuir chevelu

---
N3-AUTOINDEXEE
Carcinome épidermoïde de la langue mobile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=457252
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
carcinome épidermoïde
mobilité
langue

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
effort physique
intolérance
dominique
myopathies mitochondriales
rhabdomyolyse d'effort
myopathie mitochondriale

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=320406
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
atrophie optique
paraplégie
atrophie optique
maladie
atrophie neuropathique
spasme
paraplégie
syndrome
syndrome atrophie optique - paraplégie spastique

---
N3-AUTOINDEXEE
Adénome producteur d'aldostérone avec épilepsie et anomalies neurologiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369929
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalie
epilepsie
Neurologie
épilepsie
epilepsie
adénomes
aldostérone
neurologique
aldostérone
malformations du système nerveux
épilepsie

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=231632
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ectopie
aldostérone
tumeurs
aldostérone

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=293707
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de blépharophimosis
syndrome
Déficience intellectuelle
infirmité
blépharophimosis

---
N2-AUTOINDEXEE
Amylose ABetaA21G
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=324718
L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHA) type flamand est une forme d'HCHA (voir ce terme) caractérisée par une apparition à l âge de 45 ans, une démence progressive de type Alzheimer et des hémorragies intracérébrales lobaires chez certains patients. Elle a été décrite dans une famille néerlandaise et une famille britannique. L'HCHA type flamand est due à une mutation du gène APP sur le chromosome 21q21.2 codant pour le précurseur de la protéine bêta-amyloïde. Cette mutation entraîne une augmentation de l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, et conduit à la fragilisation voire à la rupture de ces vaisseaux. La transmission est autosomique dominante.'
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
amylose
amyloïdose
amyloïdose
dépôt d'amyloïde

---
N2-AUTOINDEXEE
Amylose ABetaL34V
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=324703
L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHA) type Piedmont est un type d'HCHA (voir ce terme) caractérisé par un âge d'apparition entre 50 et 70 ans, des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes et un déclin cognitif. La maladie a été trouvée dans une famille en Italie. L'HCHA type Piedmont est due à une mutation du gène APP sur le chromosome 21q21.2 codant pour la protéine du précurseur bêta-amyloïde. Cette mutation entraîne une augmentation de l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, et conduit à la fragilisation voire à la rupture de ces vaisseaux. La transmission est autosomique dominante.
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
amyloïdose
amyloïdose
dépôt d'amyloïde
amylose

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=280763
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
paraplégie
Déficience intellectuelle
progressif
Paraplégie spastique
infirmité
paraplégie
spasme
sévère

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=464306
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
maladie
syndrome
infirmité

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine de l'estomac
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100075
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de l'estomac
tumeurs des glandes endocrines

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur de la thyroïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100087
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
thyroïdite
tumeurs de la thyroïde
thyroidea

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome catastrophique des antiphospholipides
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=464343
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome des anticorps antiphospholipides
maladie
catastrophes

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2k
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Glycosylation
anomalie congénitale
troubles congénitaux de la glycosylation
glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
MAN1B1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalie congénitale
Glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypertension artérielle pulmonaire
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypertension pulmonaire
hypertension pulmonaire
maladie hypertensive

---
N3-AUTOINDEXEE
Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
neuropathie motrice
périodique
Périodiques
paralysie
distal
paralysie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémangiome verruqueux
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
verrue
hémangiome

---
N3-AUTOINDEXEE
Lymphangiomatose kaposiforme
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
lymphangiomatose

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2l
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation
Glycosylation
anomalie congénitale
glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Triméthylaminurie sévère primaire
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
principal
triméthylaminurie
sévère
erreurs innées du métabolisme
méthylamines

---
N3-AUTOINDEXEE
Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac
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2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
polypose gastrique
adénocarcinome
proximal
estomac

---
N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
infirmité
encéphalopathies
précoce
mutation
débutant
Déficience intellectuelle
dû à
encéphalopathie

---
N3-AUTOINDEXEE
Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
carcinome épidermoïde
tractus intestinal, sai
intestin grêle

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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine du duodénum
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs des glandes endocrines
tumeurs du duodénum

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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine de l'appendice
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de l'appendice
tumeurs des glandes endocrines

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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine du côlon
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
gros intestin, sai
tumeurs des glandes endocrines
tumeurs du côlon

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine du rectum
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs des glandes endocrines
tumeurs du rectum

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine du canal anal
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Tumeurs
tumeurs de l'anus
Canal anal
tumeurs des glandes endocrines
anus, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine du larynx
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs des glandes endocrines
tumeurs du larynx

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine de l'oreille moyenne
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeur de l'oreille
tumeurs de l'oreille
tumeurs des glandes endocrines
oreiller
oreille moyenne

---
N3-AUTOINDEXEE
Carcinome neuroendocrine hépatique primaire
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
carcinome neuroendocrine
Ranonculaceae
foie, sai
principal

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine de la vésicule biliaire
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de la vésicule biliaire
tumeurs des glandes endocrines
voies biliaires, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Carcinome de la thyroïde
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Cancer de la thyroïde
thyroidea
glande thyroide
thyroïdite
carcinomes

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur rare des parathyroïdes
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
rare
tumeurs de la parathyroïde

---
N1-VALIDE
Syndrome de Currarino
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Le syndrome de Currarino est une maladie congénitale rare caractérisée par la triade de malformations ano-rectales (MAR, généralement une sténose anale), masse pré-sacrée (généralement un méningocèle sacré antérieur (MSA) ou un tératome) et anomalies sacrées (i.e. agénésie partielle ou totale du sacrum et du coccyx, ou déformation des vertèbres sacrées)
2015
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Orphanet
France
français
pachydermopériostose
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Hyperlipoprotéinémie type 1
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La chylomicronémie familiale, aussi connue sous le nom d'hyperlipoprotéinémie type 1 (HLP type 1) est un type rare et sévère d'hypertriglycéridémie (voir ce terme), caractérisée par un taux élevé de triglycérides (TG) sériques sous la forme de particules de chylomicron (CM) après 12h de jeûne
2015
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Orphanet
France
français
hyperlipoprotéinémie de type I
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Amylose AL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85443
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AmyloseAL_FR_fr_EMG_ORPHA85443.pdf
L'amylose AL est un trouble des cellules plasmatiques caractérisé par l'agrégation et le dépôt de fibrilles amyloïdes insolubles, secondairement au mauvais repliement des chaînes légères d'immunoglobulines monoclonales généralement produites par une tumeur plasmocytaire (voir ce terme). Elle se manifeste surtout sous la forme d'une amylose systémique primitive avec atteinte multiple, et plus rarement sous la forme d'une amylose primitive localisée (voir ces termes), restreinte à un seul organe.
2015
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Orphanet
France
traitement d'urgence
amyloïdose primaire
recommandation pour la pratique clinique
amyloïdose

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Brooke-Spiegler
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=867
Le syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une génodermatose caractérisée par des multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes, des trichoépithéliomes, des spiradénomes eccrines et des tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures.
2015
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Orphanet
France
syndrome de Brooke-Spiegler
information scientifique et technique
cylindromatose familiale
syndromes néoplasiques héréditaires
tumeurs cutanées

---
N1-VALIDE
Syndrome de Lesch-Nyhan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=510
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_HAN_ORPHA510.pdf
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.
2015
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Orphanet
France
français
anglais
personnes handicapées
syndrome de Lesch-Nyhan
maladies rares
signes et symptômes
hypoxanthine phosphoribosyltransferase
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de rubéole congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=290
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeDeRubeoleCongenitale_FR_fr_HAN_ORPHA290.pdf
Le syndrome de rubéole congénitale (SRC) est une embryofoetopathie infectieuse pouvant survenir chez l'enfant suite à une infection maternelle puis foetale par le virus de la rubéole. Le SRC peut conduire à une surdité, une cataracte et de multiples autres manifestations permanentes incluant des séquelles cardiaques et neurologiques.
2015
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
syndrome de rubéole congénitale
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome du QT long familial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=768
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_SyndromeduQTlongfamilial-fr-768.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LeSyndromeDuQTLong_FR_fr_HAN_ORPHA768.pdf
Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée, sur l'ECG de surface, par un allongement de l'intervalle QT et par un risque élevé d'arythmies potentiellement mortelles.
2015
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
syndrome du QT long
syndrome du QT long

---
N1-VALIDE
Fucosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=349
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec des manifestations communes incluant une détérioration neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions, une viscéromégalie, des angiokératomes et une dysostose.
2015
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Orphanet
France
français
fucosidose
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Déficit multiple en sulfatases
Synonymes : Déficit multiple en sulfatases ; Sulfatidose juvénile type Austin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=585
Le déficit multiple en sulfatases (DMS) est une maladie de surcharge lysosomale très rare et fatale, caractérisée par un tableau clinique combinant les manifestations de différents déficits en sulfatases (lysosomales ou non), pouvant avoir une présentation néonatale (la plus sévère), infantile (la plus commune) et juvénile (rare), avec des manifestations incluant une hypotonie, des traits faciaux grossiers, une surdité discrète, des anomalies squelettiques, une ichtyose, une hépatomégalie, une régression neurologique progressive (avec retard de développement) et une hydrocéphalie
2015
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Orphanet
France
français
déficit multiple en sulfatases
sulfatidose
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Maladie de surcharge en acide sialique libre
Synonyme : Maladie de Salla
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=834
La maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) représente un groupe de maladies de surcharge lysosomale caractérisées par une variété de manifestations cliniques incluant des troubles neurologiques et du développement, et dont la sévérité du phénotype varie du plus léger (maladie de Salla (SD)) au plus sévère (maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile (ISSD))
2015
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Orphanet
France
français
maladie de surcharge en acide sialique libre
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Dysplasie fronto métaphysaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1826
La dysplasie fronto-métaphysaire (DFM) appartient au spectre du syndrome oto-palato-digital (voir ce terme), et est caractérisée par une ossification et un schéma anormaux du squelette axial et appendiculaire, une dysmorphie faciale et une perte auditive de conduction et sensorineurale.
2015
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Orphanet
France
français
dysplasie fronto-métaphysaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
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Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe

---
N1-VALIDE
Epilepsie pyridoxino-dépendante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3006
L'épilepsie pyridoxino-dépendante (EPD) est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions pharmacorésistantes récurrentes, mais sensibles aux doses pharmacologiques de pyridoxine (vitamine B6), se présentant au cours des périodes prénatale, néonatale et post-natale.
2015
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Orphanet
France
français
Epilepsie pyridoxino-dépendante
information scientifique et technique
épilepsie

---
N1-VALIDE
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Synonyme : Xérocytose héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3202
La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des hématies, due à un défaut de perméabilité aux cations. Cela conduit à la déshydratation des hématies, une anémie hémolytique légère à modérée compensée et une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des hématies stockées à température ambiante).
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
anémie hémolytique congénitale
xérocytose héréditaire
anasarque foeto-placentaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Bêta-mannosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=118
La bêta-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare caractérisé par un retard de développement de sévérité variable et une perte auditive, elle peut se manifester par une grande hétérogénéité phénotypique.
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
association
bêta-Mannosidose

---
N1-VALIDE
Sclérose en plaques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=802
La sclérose en plaque (SEP) est une maladie chronique inflammatoire démyélinisante du système nerveux central (SNC), caractérisée par des troubles de la vision, de la mobilité et de la coordination, un dysfonctionnement cognitif, une fatigue et des douleurs conduisant à un handicap physique important
2015
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Orphanet
France
français
sclérose en plaques
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de Catel-Manzke
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1388
Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse rare caractérisée par une hyperphalangie et une clinodactylie de l'index bilatérales, généralement associée à la séquence de Pierre Robin (voir ce terme) comprenant une micrognathie, une fente palatine et une glossoptose.
2015
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Orphanet
France
français
syndrome de Pierre Robin
syndrome de Catel-Manzke
anomalies morphologiques congénitales de la main
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Dermatomyosite juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93672
2015
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Orphanet
France
personnes handicapées
dermatomyosite
traitement d'urgence
dermatomyosite juvénile
dermatomyosite juvénile
recommandation pour la pratique clinique
dermatomyosite
dermatomyosite amyopathique
dermatomyosite amyopathique

---
N1-VALIDE
Prévalence des maladies rares : données bibliographiques
Classement par ordre alphabétique des maladies
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
prévalence
Europe
maladies rares
rapport
tableau

---
N1-VALIDE
Syndrome de Fraser
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2052
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LeSyndromeDeFraser_FR_fr_HAN_ORPHA2052.pdf
Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie. En tout environ 150 patients atteints ont été décrits dans la littérature. La cryptophtalmie est présente dans 93% des cas. Il s'agit d'une absence de fentes palpébrales avec fissures avec microphtalmie sévère ou anophtalmie, et absence ou malformation des canaux lacrymaux...
2015
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
signes et symptômes
syndrome de Fraser
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=371428
Le spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (spectre MONA) est un trouble squelettique génétique, chronique et rare, caractérisé par une ostéolyse périphérique associée à des érosions articulaires interphalangiennes, des nodules sous-cutanés fibro-collagéneux, une dysmorphie faciale et une large gamme de manifestations associées.
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
ostéolyse
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Maladie des brides amniotiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1034
La maladie des brides amniotiques décrit un groupe d'anomalies congénitales sporadiques qui surviennent en association à des bandes amniotiques impliquant les membres, la région craniofaciale, la colonne vertébrale et le tronc, avec un spectre clinique très variable, allant d'une simple constriction des brides digitales (ou amputation) à des anomalies complexes craniofaciales, du système nerveux central et viscérales.
2015
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Orphanet
France
français
maladie des brides amniotiques
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Embryofoetopathie au méthimazole
Synonyme(s) : Méthimazole, infection anténatale au
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1923
L'embryofoetopathie au méthimazole est une embryofoetopathie tératogène résultant de l'exposition maternelle au méthimazole (MMI ; ou au carbimazole, composé parent) au cours du premier trimestre de grossesse.
2015
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Orphanet
France
français
Embryofoetopathie au méthimazole
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Embryofoetopathie au distilbène
Synonyme(s) : Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1916
Le syndrome diéthylstilbestrol (DES) est un syndrome malformatif survenant chez les descendants (enfants et petits-enfants) de femmes exposées au DES au cours de leur grossesse.
2015
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Orphanet
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
diéthylstilbestrol
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Dermatomyosite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=221
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Dermatomyosite-frPro221.pdf
La dermatomyosite est un type de myopathie inflammatoire idiopathique caractérisée par des lésions de la peau évocatrices et une faiblesse musculaire proximale symétrique.
2015
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Orphanet
France
français
dermatomyosite
traitement d'urgence
personnes handicapées
dermatomyosite
enfant
adulte
adolescent
dermatomyosite
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Arthrite idiopathique juvénile systémique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85414
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Arthriteidiopathiquejuvenilesystemique-frPro92-.pdf
La polyarthrite systémique est une arthrite juvénile idiopathique (AJI) caractérisée par l'intensité des signes extra-articulaires (fièvre, éruptions), et par un sex ratio égal à 1.
2015
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
arthrite juvénile
arthrite juvénile
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Sclérose tubéreuse de Bourneville
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseTubereuseBourneville-FRfrPub660.pdf
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique, principalement caractérisée par le développement de tumeurs bénignes, c'est-à-dire non cancéreuses, qui peuvent toucher différents organes. La peau, le cerveau et les reins sont souvent atteints, les yeux, le coeur, et les poumons le sont moins souvent. Cette maladie se caractérise par la grande diversité de ses manifestations avec une évolution très variable d'une personne à l'autre, allant de formes pratiquement indétectables, limitées à la peau, à des formes plus sévères. Elle a été décrite pour la première fois en 1880 par D.M. Bourneville. 11 pages
2015
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Orphanet
France
français
sclérose tubéreuse du cerveau
sclérose tubéreuse du cerveau
sclérose tubéreuse du cerveau
signes et symptômes
sclérose tubéreuse du cerveau
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
Les personnes handicapées peuvent aujourd'hui bénéficier d'aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle d'une personne valide. Elles sont listées et décrites dans le présent document.
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
personnes handicapées
assurance maladie
aide publique
intégration scolaire enfants handicapés
France
législation comme sujet
information scientifique et technique
guide ressources

---
N1-VALIDE
La dysplasie fibreuse des os
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=249
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/DysplasieFibreuseOs-FRfrPro743.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Dysplasiefibreuse_FR_fr_EMG_ORPHA249.pdf
La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu pseudofibreux renfermant une ostéogenèse immature. Sa prévalence est difficile à estimer précisément en raison de son caractère fréquemment asymptomatique
2015
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
dysplasie fibreuse des os
dysplasie fibreuse des os
dysplasie fibreuse des os
signes et symptômes
diphosphonates
dysplasie fibreuse monostotique
dysplasie fibreuse polyostotique
dysplasie fibreuse des os
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Sclérose tubéreuse de Bourneville
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_ScleroseTubereuseBourneville-frPro660.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LaScleroseTubereuseDeBourneville_FR_fr_HAN_ORPHA805.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=805
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques et associé à des manifestations neuropsychiatriques.
2015
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
sclérose tubéreuse du cerveau
sclérose tubéreuse du cerveau

---
N1-SUPERVISEE
Galactosialidose
Synonymes: Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase ; Syndrome de Goldberg
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=351
La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale se manifestant par des caractéristiques faciales grossières, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose.
2015
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Orphanet
France
français
déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=313808
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
propagation
leucoencéphalopathie
diffusion
diffusion
névroglie
pigment
pigmentation
sphéroïdes de cellules
pigmentation
pigments biologiques
cellule gliale
diffus
leucoencéphalopathies

---
N3-AUTOINDEXEE
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=275872
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
démence
maladie
démence
demence
démence de pick
maladies du motoneurone
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone

---
N3-AUTOINDEXEE
Anoctaminopathie distale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=399096
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
information scientifique et technique
distal

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N1-VALIDE
Anémie hémolytique auto-immune
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98375
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_AnemieHemolytiqueAutoimmune-frPro98375.pdf
L'anémie hémolytique auto-immune (AHAI) est une pathologie auto-immune au cours de laquelle divers types d'auto-anticorps anti-érythrocytaires raccourcissent la durée de vie des hématies et provoquent une anémie hémolytique
2015
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Orphanet
France
français
anémie hémolytique auto-immune
anémie hémolytique auto-immune
recommandation pour la pratique clinique
traitement d'urgence

---
N1-VALIDE
Histiocytose langerhansienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=389
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Histiocytose-frPro3768.pdf
L'histiocytose langerhansienne est une maladie systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules de Langerhans, le plus souvent organisées en granulomes. Sa prévalence est estimée à 1 à 2 sur 100 000. La majorité des cas surviennent dans l'enfance
2015
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
histiocytose à cellules de langerhans
histiocytose à cellules de langerhans
traitement d'urgence

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=329235
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypothyroïdie centrale
hypothyroidie
crétinisme
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale

---
N1-VALIDE
Syndrome du QT long
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeDuQTLong_FR_fr_PUB_ORPHA768.pdf
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome du QT long
électroencéphalographie
signes et symptômes
syndrome du QT long
syndrome du QT long
syndrome du QT long
personnes handicapées
grossesse

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Fraser
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeDeFraser_FR_fr_PUB_ORPHA2052.pdf
Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie
2015
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Fraser
signes et symptômes
syndrome de Fraser
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
syndrome de Fraser
personnes handicapées
syndrome de Fraser

---
N1-VALIDE
La maladie de Lesch-Nyhan
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_PUB_ORPHA510.pdf
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.
2015
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Lesch-Nyhan
signes et symptômes
syndrome de Lesch-Nyhan
syndrome de Lesch-Nyhan
syndrome de Lesch-Nyhan
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
personnes handicapées
syndrome de Lesch-Nyhan

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=401945
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Moya-Moya
maladie moyamoya
achalasie
précoce

---
N1-VALIDE
Syndrome CHARGE
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_PUB_ORPHA138.pdf
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
signes et symptômes
image
malformations
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
enfants handicapés
syndrome CHARGE
intégration scolaire enfants handicapés

---
N1-VALIDE
Angioedème bradykinique
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AngioedemesBradykiniques_FR_fr_EMG_ORPHA658.pdf
Œdème sous-cutané ou sous-muqueux limité, blanc, non prurigineux ni inflammatoire, récidivant plus ou moins fréquemment et disparaissant sans séquelle
2015
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
traitement d'urgence
Angio-oedème
angioedème

---
N1-VALIDE
Orpha Guides - Maladies Rares
https://itunes.apple.com/fr/app/id968670126
https://play.google.com/store/apps/details?id=com.hubmobile.app.orphaguides&hl=fr
Orpha Guides vous permet d'être informé(e) gratuitement des modalités d'aides et de prestations concernant les maladies rares en France via notre document de synthèse Vivre avec une Maladie Rare. A destination des praticiens vous trouverez également de l'information dédiée à la prise en charge pluridisciplinaire des situations de handicap pour ces maladies. Orpha Guides donne aussi la possibilité de télécharger une fiche descriptive à destination du grand public pour plus de 100 maladies rares. Complémentaire du site Orphanet, l'application Orpha Guides facilite ainsi l'accès à une information spécifique et pratique pour les professionnels médicaux, paramédicaux et toute personne concernée par la prise en charge d'une maladie rare en France.
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Orphanet
France
français
maladies rares
application mobile

---
N3-AUTOINDEXEE
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=443909
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
gros intestin, sai
cancer
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
polypes multiples
tumeur maligne, sai
Cancer du côlon
cancer
tumeurs du côlon

---
N3-AUTOINDEXEE
Cancer colorectal familial type X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=440437
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
cancer
tumeur maligne, sai
cancer
tumeurs colorectales
Cancer colorectal

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=435387
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=443950
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique

---
N1-VALIDE
Histiocytose langerhansienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=389
L'histiocytose langerhansienne est une maladie systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules de Langerhans, le plus souvent organisées en granulomes.
2015
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
histiocytose à cellules de langerhans
histiocytose à cellules de langerhans
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome CHARGE
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=138
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_HAN_ORPHA138.pdf
Le syndrome CHARGE (acronyme anglosaxon signifiant colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité) est un ensemble d'anomalies survenant de manière concomitante plus fréquemment que si c'était le simple fait du hasard ...
2015
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
signes et symptômes
syndrome CHARGE
intégration scolaire enfants handicapés
syndrome CHARGE
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Kératoacanthome familial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=493
Le kératoacanthome (KA) familial est un syndrome rare de cancer cutané. Il est caractérisé par la coexistence de manifestations spécifiques du KA multiple de type Ferguson-Smith et du KA éruptif généralisé (voir ces termes), telles que de multiples petites lésions de type miliaire, des lésions plus larges présentant une régression spontanée et des lésions nodulo-ulcéreuses.
2015
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Orphanet
France
français
kératoacanthome
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Purpura thrombopénique immunologique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3002
http://www.orpha.net/data/patho/FR/www.orpha.netdatapathoProfrUrgences_Purpurathrombopeniqueimmunologique-frPro3002.pdf.pdf
Le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI ; ou purpura thrombopénique auto-immun) est un trouble auto-immun de la coagulation caractérisé par une thrombopénie isolée (plaquettes 100,000/microL) non explicable par la présence d'une autre pathologie
2015
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Orphanet
France
français
purpura thrombopénique idiopathique
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
purpura thrombopénique idiopathique
Purpura thrombopénique immunologique

---
N1-VALIDE
Liste des maladies rares et de leurs synonymes
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Ce Cahier présente un classement alphabétique des maladies rares et de leurs synonymes avec leur code dans la nomenclature Orphanet.
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
vocabulaire contrôlé
terminologie
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3189
La sténose valvulaire pulmonaire congénitale est une malformation cardiaque congénitale (voir ce terme) caractérisée par une obstruction de la voie d'éjection ventriculaire droite, associée à une présentation clinique pouvant varier d'une sténose critique survenant au cours de la période néonatale à une sténose légère asymptomatique.
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sténose de la valve pulmonaire

---
N1-SUPERVISEE
Embryofoetopathie au valproate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1906
L'embryofoetopathie au valproate est une embryofoetopathie causée par un agent antiépileptique, pouvant survenir suite à l'exposition du foetus à l'acide valproïque. Elle se manifeste par une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies congénitales et un retard de développement (surtout au niveau du langage et de la communication).
2015
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Orphanet
France
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Embryopathie à l'acide valproïque
information scientifique et technique
acide valproïque

---
N1-SUPERVISEE
Lymphome anaplasique à grandes cellules
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98841
Les néoplasies épithéliales thymiques sont des tumeurs malignes rares dérivées de l'épithélium de la glande thymique. Elles sont de trois types : le thymome, le carcinome thymique et le carcinome thymique neuro-endocrine
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
lymphome à grandes cellules anaplasiques

---
N1-VALIDE
Phénylcétonurie maternelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2209
L'hyperphénylalaninémie maternelle est une forme rare de phénylalaninémie (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par le développement d'une microcéphalie, un retard de croissance, une cardiopathie congénitale, un déficit intellectuel chez les enfants non phénylcétonuriques des mères avec un excès de concentrations de phénylalanine (Phe).
2014
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Orphanet
France
français
phénylcétonurie maternelle
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Ventricule gauche à double issue
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3427
Le ventricule gauche à double issue est une malformation cardiaque congénitale très rare dans laquelle l'aorte et l'artère pulmonaire s'originent, exclusivement ou en grande partie, du ventricule gauche morphologique.
2014
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Orphanet
France
français
cardiopathies congénitales
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Neurofibromatose type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=636
La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.
2014
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Orphanet
France
français
neurofibromatose de type 1
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de Muckle-Wells
synonyme : Urticaire - surdité - amylose rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=575
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-muckle.pdf
Le syndrome de Muckle-Wells est une forme de syndrome périodique associé à la cryopyrine (voir ce terme) caractérisée par une fièvre et un urticaire récurrents, une arthrite périodique, une surdité neurosensorielle, des signes généraux d'inflammation et une amylose secondaire (type AA) potentiellement fatale.
2014
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Orphanet
France
français
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
La maladie de Norrie - Cécité d'Episkopi - Maladie de Norrie-Warburg
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Norrie-FRfrPub190.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Norrie-FrfrPub190.pdf
2014
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N
Orphanet
-
France
français
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Norrie
cécité
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
signes et symptômes
maladie de Norrie
maladie de Norrie
maladie de Norrie
enfant
nourrisson
enfants handicapés
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
maladies du système nerveux
spasmes infantiles

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Pendred - Syndrome de surdité -goitre
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pendred-FrfrPub558.pdf
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique, caractérisée par une perte d'audition (surdité) de sévérité variable et présente dans les premières années de vie, ainsi que par des anomalies de la glande thyroïde. Plus rarement, il existe des vertiges
2014
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N
Orphanet
-
France
français
brochure pédagogique pour les patients
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
signes et symptômes
enfants handicapés
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle

---
N1-VALIDE
Puberté précoce centrale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=759
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=759
La puberté précoce centrale, aussi appelée puberté précoce dépendante des gonadotrophines, est un trouble de la croissance endocrinien rare caractérisé par l'apparition de changements pubertaires, avec le développement de caractères sexuels secondaires, une croissance et une maturation osseuses accélérées, avant 8 ans pour les filles et 9 ans pour les garçons
2014
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Orphanet
France
français
puberté précoce
puberté précoce
puberté précoce
diagnostic différentiel
puberté précoce
incidence
maladies rares
enfant
puberté précoce
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Maladie de Still de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=829
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=829
La maladie de Still de l'adulte est une maladie multi-systémique inflammatoire rare caractérisée sur le plan clinique par une fièvre d'origine inconnue, une arthralgie ou arthrite, une hyperleucocytose et un rash cutané caractéristiques.
2014
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Orphanet
France
français
maladie de Still débutant à l'âge adulte
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Acrodermatite entéropathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=37
L'acrodermatite entéropathique est une erreur innée héréditaire du métabolisme résultant d'un déficit en zinc et caractérisée par une dermatite acrale, une alopécie, des diarrhées et une retard de croissance staturo-pondérale.
2014
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Orphanet
France
français
acrodermatite entéropathique
information scientifique et technique
acrodermatite
zinc

---
N1-VALIDE
Hyperlipoprotéinémie type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=412
L'hyperlipoprotéinémie type 3 est une hyperlipidémie combinée rare caractérisée par des taux élevés de cholestérol et de triglycérides transportés par des lipoprotéines de densité intermediaire (IDL), ,ce qui augmente le risque d'athérosclérose précoce et de maladie cardiovasculaire.
2014
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Orphanet
France
français
hyperlipoprotéinémie de type III
information scientifique et technique

---
N3-TITRE
Vitréorétinopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98668
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique

---
N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369955
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

---
N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369962
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

---
N3-TITRE
Epilepsie myoclonique progressive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98261
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
epilepsie
epilepsie
épilepsie
épilepsies myocloniques progressives
myoclonie
progressif

---
N3-TITRE
Encéphalite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=97275
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
encéphalite
encéphalite

---
N3-TITRE
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=306516
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypercalciurie
néphrocalcinose
syndrome de Manz
hypercalciurie-hypomagnésémie familiale
principal
néphrocalcinose
magnésium, carence

---
N3-TITRE
Germinome extragonadique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=182127
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
germinome
germinome

---
N3-TITRE
Tumeur endocrine gastroentéropancréatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100092
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Tumeurs
tumeurs des glandes endocrines
tumeurs

---
N3-TITRE
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=275808
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
infections à VIH
maladie hypertensive
associé à
infection à virus de l'immunodéficience humaine
vih
hypertension pulmonaire
hypertension pulmonaire

---
N3-TITRE
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=275803
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypertension pulmonaire
associé à
Maladies pulmonaires
maladie cardiaque hypertensive
maladie congénitale
cardiopathies
maladie hypertensive artérielle pulmonaire
maladies pulmonaires

---
N3-TITRE
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie hypertensive
hypertension pulmonaire
hypertension portale
hypertension portale
hypertension pulmonaire
associé à

---
N3-TITRE
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=275823
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
schistosomiase pulmonaire
hypertension pulmonaire
hypertension pulmonaire
associé à
maladie hypertensive
schistosomiase

---
N3-TITRE
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypertension pulmonaire
associé à
autre
maladie hypertensive artérielle pulmonaire
Maladies pulmonaires
maladies pulmonaires

---
N3-TITRE
Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteurse ou toxique
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
toxiques
hypertension pulmonaire
hypertension pulmonaire
maladie hypertensive

---
N3-TITRE
Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
infection
maladie infectieuse
Syndrome
maladie
lymphohistiocytose hémophagocytaire
associé à
syndrome

---
N3-TITRE
Hypothyroïdie congénitale primitive
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie primitive
hypothyroidie
crétinisme
hypothyroidie

---
N3-TITRE
Ichtyose kératinopathique
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ichtyose
ichtyose congénitale de la peau

---
N3-TITRE
Ichtyose héréditaire syndromique
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ichtyose
maladie
syndrome
ichtyose congénitale de la peau

---
N3-TITRE
Ichtyose congénitale autosomique récessive
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ichtyose congénitale de la peau
récession
ichtyose

---
N3-TITRE
Dystrophie cornéenne de Lisch
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystrophies héréditaires de la cornée
dystrophie cornéenne

---
N3-TITRE
Syndrome périodique associé à la cryopyrine
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
périodique
maladie
syndromes périodiques associés à la cryopyrine

---
N3-TITRE
Tératome malin de l'ovaire
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tératome
malin
tératome, sai
tératome malin
ovaire

---
N3-TITRE
Carcinome rénal associé à une maladie rénale acquise
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Carcinomes
maladie du rein
maladie acquise
néphrocarcinome
associé à
Maladie

---
N3-TITRE
Polyarthrite juvénile
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Polyarthrite
polyarthrite
arthrite juvénile

---
N3-AUTOINDEXEE
Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
nouveau-né
myasthenie
transitoire
nouveau-né
myasthénie

---
N1-VALIDE
Le Syndrome de Wolfram
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Wolfram-FRfrPub812.pdf
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Wolfram
signes et symptômes
syndrome de Wolfram
syndrome de Wolfram
syndrome de Wolfram

---
N1-VALIDE
La Maladie de Machado-Joseph
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2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Machado-Joseph
signes et symptômes
maladie de Machado-Joseph
maladie de Machado-Joseph
maladie de Machado-Joseph
enfant

---
N1-VALIDE
Le déficit en MCAD - Déficit en acyl - CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA- déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
diagnostic prénatal
erreurs innées du métabolisme lipidique
intégration scolaire enfants handicapés

---
N3-AUTOINDEXEE
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=412057
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ataxie cérébelleuse
récession
ataxie cérébelleuse

---
N1-VALIDE
Syndrome d'Alström
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Alstrom-FRfrPub1328.pdf
Le syndrome d’Alström est une maladie génétique rare caractérisée par des difficultés visuelles présentes dès les premiers mois de vie , une surdité, un excès de poids et une croissance ralentie. Des troubles cardiaques ainsi qu’un diabète peuvent survenir. D‘autres organes tels que le foie, les reins, les poumons peuvent également être atteints. Les manifestations et la sévérité du syndrome varient considérablement d’une personne à l’autre. Ce syndrome tire son nom du médecin suédois Carl- Henry Alström qui l’a décrit en 1959.
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome d'Alström
signes et symptômes
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström

---
N1-SUPERVISEE
Hoquet chronique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=396
Le hoquet chronique est un trouble gastro-oesophagien rare caractérisé par des contractions spasmodiques involontaires du diaphragme et muscles intercostaux perdurant plus de 48h.
2014
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Orphanet
France
anglais
français
hoquet
maladie chronique
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=431353
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Hyperaldostéronisme familial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=235936
L'hyperaldostéronisme familial est une forme héréditaire d'aldostéronisme primitif se présentant sous trois formes : l'hyperaldostéronisme familial type 1 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension précoce, un hyperaldostéronisme variable dépendant de l'adrénocorticotrophine (ACTH) réversible sous glucocorticoïdes, une hypokaliémie variable et une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol ; l'hyperaldostéronisme familial type 2 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension de sévérité variable et un hyperaldostéronisme variable non suppressible avec le dexamethasone ; l'hyperaldostéronisme familial type 3 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension précoce de sévérité variable, un hyperaldostéronisme variable non réversible sous glucocorticoïdes, une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol , et une hypokalémie profonde.
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hyperaldostéronisme

---
N1-SUPERVISEE
Hépatoblastome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=449
L'hépatoblastome (HB) est une tumeur hépatique maligne et représente le cancer hépatique pédiatrique le plus fréquent. Il est caractérisé par une anorexie, une perte de poids et un abdomen élargi.
2014
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Orphanet
France
français
hépatoblastome
enfant
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Hémoglobinose C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2132
L'hémoglobinose C est une hémoglobinopathie caractérisée par une production d'une variante anormale de l'hémoglobine connue sous le nom d'hémoglobine C, avec ou sans manifestations cliniques légères (anémie hémolytique).
2014
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Orphanet
France
français
hémoglobinose C
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99
Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes décrivent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisé par une ataxie lente et progressive de la marche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs dus à une dégénérescence cérébelleuse sans pathologies coexistantes.
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ataxies spinocérébelleuses

---
N1-VALIDE
Ehrlichiose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1902
L'ehrlichiose et l'anaplasmose humaines décrivent un groupe de maladies vectorielles à tiques caractérisé par des tableaux cliniques partageant des caractéristiques telles que fièvre, céphalées, myalgies, arthralgies, éruptions cutanées, symptômes gastrointestinaux et manifestations neurologiques.
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ehrlichiose

---
N1-SUPERVISEE
Adénome surrénalien, forme familiale - Hyperaldostéronisme, forme familiale, type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=404
L'hyperaldostéronisme familial de type 2 est une pathologie héréditaire de transmission autosomique dominante conduisant à une hypertension artérielle secondaire à un hyperaldostéronisme primaire qui n'est pas suppressible par la dexaméthasone ...
2014
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Orphanet
France
français
hyperaldostéronisme
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique
Synonyme : POIC
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2978
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/OrphanetUrgence_POIC_versionOrphanet_VF_BAT.pdf
La pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) est une maladie rare de la motilité gastro-intestinale caractérisée par des symptômes récurrents évoquant une occlusion mécanique sans obstacle mécanique radiologiquement ou chirurgicalement décelable et en l'absence de maladie organique, systémique ou métabolique.
2014
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N
Orphanet
France
français
pseudo-obstruction intestinale
traitement d'urgence
pseudo-obstruction intestinale
maladie chronique
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
Onchocercose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2737
L'onchocercose est une forme de filariose (voir ce terme) causée par le ver parasitaire Onchocerca volvulus transmis par une mouche noire.
2014
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Orphanet
France
français
onchocercose
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Hyperaldostéronisme familiale type 1 - Hypertension sensible aux glucocorticoïdes - Hypertension sensible à la dexaméthasone
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=403
L'hyperaldostéronisme familial de type 1 est une pathologie héréditaire rare de transmission autosomale dominante due à l'expression ectopique de l'aldostérone synthase dans la zone fasciculée de la glande surrénale ...
2014
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Orphanet
France
français
hyperaldostéronisme
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Johanson-Blizzard
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2315
Le syndrome de Johanson-Blizzard est un syndrome de dysplasie ectodermique autosomique récessif rare caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine congénitale et une aplasie/hypoplasie des ailes du nez, accompagnées d'un ensemble d'autres anomalies telles qu'une aplasie cutanée, des anomalies ano-rectales et un retard de croissance staturo-pondérale.
2014
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Orphanet
France
français
hypothyroïdie
surdité
maladies rares
syndrome de Johanson-Blizzard
dysplasie ectodermique
maladies du pancréas
nez
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46658
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.
2014
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Orphanet
France
français
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
information scientifique et technique
nanisme
retard de croissance intra-utérin
microcéphalie
ostéochondrodysplasies

---
N1-SUPERVISEE
Vascularites
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52759
La vascularite représente un groupe cliniquement hétérogène de maladies d'étiologie multifactorielle, caractérisée par l'inflammation des gros vaisseaux (vascularite des vaisseaux de gros calibre, telle que l'artérite à cellules géantes et l'artérite de Takayasu ; voir ces termes), des vaisseaux de moyen calibre (vascularite des vaisseaux de moyen calibre, telle que la périartérite noueuse et la maladie de Kawasaki ; voir ces termes) ou des petits vaisseaux (vascularite des vaisseaux de petit calibre, comme la granulomatose avec polyangéite, la polyangéite microscopique, la vascularite à immunoglobulines A et l'angéite cutanée leucocytoclasique ; voir ces termes
2014
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Orphanet
France
français
vascularite
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1131
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale et des troubles de l'apprentissage.
2014
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Orphanet
France
français
dysostose mandibulofaciale
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2952
Le syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian est un type d'arthrogrypose caractérisé par une fente palatine congénitale, une microcéphalie, une craniosténose et une arthrogrypose (limitation de l'extension des coudes, pouces fléchis en adduction, camptodactylie et pieds bots).
2014
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Orphanet
France
français
pouce
arthrogrypose
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Ostéocraniosténose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2763
L'ostéocraniosténose est une dysplasie squelettique létale caractérisée par un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale, des membres courts, une aplasie/hypoplasie splénique et des anomalies radiologiques associant des os tubulaires avec des métaphyses élargies et un défaut de minéralisation du crâne.
2014
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Orphanet
France
français
dysplasies osseuses
malformations crâniofaciales
syndrome des os graciles
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Anisakiase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1070
L'anisakiase zoonose transmise par le poisson est due à l'ingestion de larves au 3e stade de nématodes du genre Anisakis présentes dans le poisson ou les céphalopodes.
2014
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Orphanet
France
français
anisakiase
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1334
La candidose chronique familiale (CCM) inclut un ensemble de maladies rares où la réponse immunitaire est altérée sélectivement contre Candida ...
2014
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Orphanet
France
français
candidose mucocutanée chronique
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Desbuquois
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1425
Le syndrome de Desbuquois est une ostéochondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une laxité articulaire, des dislocations multiples, des anomalies vertébrales et métaphysaires et une ossification carpotarsienne avancée.
2014
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Orphanet
France
français
syndrome de Desbuquois
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2016
La fente palatine - synéchies latérales (FPSL) est un syndrome de malformation congénitale caractérisé par l'association d'une fente palatine et de synéchies intra-orales latérales connectant les bords libres du palais au plancher de la bouche. La FPSL suit un mode de transmission autosomique dominant.
2014
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Orphanet
France
français
fente palatine
nourrisson
malformations de la bouche
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Cancer familial de la prostate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1331
Le cancer de la prostate est une tumeur maligne fréquente d'origine glandulaire survenant sous trois formes selon l'histoire familiale : sporadique, familiale ou héréditaire ...
2014
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Orphanet
France
français
tumeurs de la prostate
cancer familial de la prostate
cancer familial de la prostate
signes et symptômes
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Filariose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2034
La filariose est une maladie parasitaire causée par des nématodes tissulaires invasifs portés par des vecteurs, se localisant n'importe où dans le corps humain
2014
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Orphanet
France
français
filarioses
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Filariose lymphatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2035
La filariose lymphatique (FL) est une forme sévère de filariose (voir ce terme) causée par des vers parasitaires : Wuchereria bancrofti, Brugia malayi et Brugia timori, et il s'agit de la cause la plus fréquente au monde de lymphoedème acquis. La FL est endémique des régions tropicales et subtropicales.
2014
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Orphanet
France
français
filariose lymphatique
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Myofasciite à macrophages
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=592
La myofasciite à macrophages est une myopathie inflammatoire déclenchée par un vaccin contenant de l'aluminium, elle se caractérise par une myalgie diffuse, une arthralgie, une faiblesse musculaire et une fatigue chronique.
2014
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Orphanet
France
français
Myofasciite à macrophages
fasciite
myosite
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Hémoglobinose E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2133
L'hémoglobinose E est une hémoglobinopathie caractérisée par la production d'une variante anormale d'hémoglobine connue sous le nom d'hémoglobine E, avec une présentation généralement bénigne et asymptomatique.
2014
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Orphanet
France
français
hémoglobine E
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Dyskératose congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1775
La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique composée d'une dysplasie unguéale, d'anomalies de la pigmentation cutanée et d'une leucoplasie buccale, associée à un fort risque d'insuffisance médullaire et de cancer.
2014
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Orphanet
France
français
dyskératose congénitale
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome d'Evans
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=1959
Le syndrome d'Evans associe une anémie hémolytique auto-immune à une autre anomalie hématologique : soit destruction des polynucléaires neutrophiles ou neutropénie, soit le plus souvent, une destruction des plaquettes ou thrombopénie...
2014
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Orphanet
France
français
syndrome d'Evans
maladies rares
anémie hémolytique auto-immune
thrombopénie
information scientifique et technique

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Courriel
28/11/2016


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