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Libellé préféré : neurofibromatose de type 1;

Synonyme CISMeF : neurofibromatose type I; Recklinghausen; von Recklinghausen; NF1; Neurofibromatose de type 1 (NF 1); Neurofibromatose type 1; Gliofibromatose de Recklinghausen;

Synonyme MeSH : Neurofibromatose de type I; Maladie de Recklinghausen; NF-1 (Neurofibromatose de type 1); Maladie de von Recklinghausen; NF1 (Neurofibromatose de type 1); Neurogliomatose; gliofibromatose; neurofibromatose de recklinghausen; neurofibromatose de type périphérique; neurofibromatose périphérique; polyfibromatose neurocutanée pigmentaire; sténose pulmonaire avec taches café-au-lait; taches café-au-lait avec sténose pulmonaire;

Terme MeSH Related : Syndrome de Watson;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
http://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 2
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
syndrome du naevus dysplasique
analyse génétique

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N1-VALIDE
Neurofibromatose type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=636
La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.
2014
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Orphanet
France
français
neurofibromatose de type 1
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Association Kokcinelo
http://www.kokcinelo.fr/
Kokcinelo est une association loi 1901 qui a pour but de lutter contre la neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen (maladie génétique rare) et les discriminations induites par la maladie
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N
Montpellier
France
Hérault
français
association patients
neurofibromatose de type 1

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N1-VALIDE
Conseils de prise en charge de la neurofibromatose de type 1 (NF1 162200) ou maladie de Von Recklinghausen
http://www.snfge.org/download/file/fid/307
2012
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N
SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
neurofibromatose de type 1
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre Nantais Neurofibromatose - Centre de compétence
http://nf.sante.univ-nantes.fr/
informations sur la neurofibromatose, critères diagnostiques et signes cliniques, centres de référence pour la diagnostic et la prise en charge, références bibliographiques
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N
Nantes
France
Loire-Atlantique
français
neurofibromatose de type 1
association patients

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N1-SUPERVISEE
Syndromes neuro-cardio-facio-cutanés
http://ac.els-cdn.com/S0151963811001979/1-s2.0-S0151963811001979-main.pdf?_tid=f8fc7fee-8c41-11e5-bf01-00000aacb362&acdnat=1447665248_793fb45f741305fc3f8678a03975b49e
Le concept de syndrome neuro-cardio-facio-cutané (SNCFC) a été récemment individualisé afin de grouper des affections héréditaires comportant de nombreux caractères phénotypiques communs, à des degrés variables : (1) dysmorphie craniofaciale ; (2) retard de croissance ; (3) retard mental ou troubles de l’apprentissage ; (4) malformations cardiaques (le plus souvent sténose valvulaire pulmonaire et cardiomyopathie hypertrophique) ; (5) anomalies cutanées et, pour certaines d’entre elles, une prédisposition à certaines hémopathies et tumeurs solides malignes, liées sur un plan physiopathologique à une dérégulation de la voie de signalisation cellulaire RAS-MAPKinase.
10.1016/j.annder.2011.02.029
2011
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius
taches café-au-lait
syndrome LEOPARD
syndrome de Noonan
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
taches café-au-lait
taches café-au-lait
taches café-au-lait
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
article de périodique
syndrome cardio-facio-cutané

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Legius
Synonymes : Syndrome NF1-like ; Syndrome neurofibromatose 1-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137605
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatoses
syndrome de Legius
Neurofibromatoses
syndrome
neurofibromatose, sai
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius

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N1-SUPERVISEE
Soins médicaux pour les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Medical-Care-for-Your-Child-with-Neurofibromatosis-Type-1-NF1.aspx
Toutes les personnes qui souffrent de neurofibromatose de type 1 (NF1) devraient recevoir des soins médicaux réguliers à tout âge. De nombreuses complications liées à la NF1 se manifestent avant l'âge de 6 ans, il faut donc surveiller attentivement la santé des bébés et des jeunes enfants.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
adolescent
enfant d'âge préscolaire
enfant
développement de l'enfant
information patient et grand public
neurofibromatose de type 1
soins de l'enfant

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose de type 1 (NF1) : Consultation génétique
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Genetic-Counselling.aspx
La consultation génétique aide les personnes à comprendre les troubles génétiques ou héréditaires. La consultation génétique peut aussi aider les familles à faire des choix éclairés afin de déterminer si les tests génétiques leur conviennent. Les conseillers en génétique sont formés et ont de l'expérience dans la génétique médicale et le counseling.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1
consultation médicale

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N1-SUPERVISEE
Le génétique de la neurofibromatose de type 1 (NF1)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Genetics-of-Neurofibromatosis-Type-1-NF1.aspx
Nos corps se composent de milliards de cellules. Elles travaillent de concert pour faire fonctionner nos corps. Les cellules n'ont pas toutes les mêmes fonctions mais elles ont toutes une chose en commun : elles contiennent des gènes. Les gènes sont les instructions que nos cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Les gènes disent à nos cellules comment travailler et quoi faire.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1

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N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiques
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Genetic-Testing.aspx
Si vous, votre conjoint ou votre enfant souffrez de neurofibromatose de type 1 (NF1) ou si votre médecin suspecte une NF1, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourrait discuter avec vous de la possibilité de procéder à des tests génétiques.Les tests génétiques se nomment également analyses génétiques ou analyses d'ADN.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
analyse génétique
information patient et grand public
neurofibromatose de type 1
enfant

---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-How-is-it-Diagnosed.aspx
Il y a deux façons de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) : La première méthode, et la plus courante, est le diagnostic clinique. Le médecin de votre enfant examinera votre enfant pour détecter tout signe de NF1 dans la peau, les yeux, les os ou le cerveau de votre enfant. La deuxième méthode consiste à procéder à des tests génétiques, que l'on nomme également analyses moléculaires ou analyses d'ADN.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
analyse génétique
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1

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N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1) : traiter les complications de santé
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Treating-Health-Complications.aspx
La plupart des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) jouissent d'une longue vie en bonne santé. Il n'y a pas de remède pour la NF1 mais une bonne surveillance peut permettre de détecter rapidement toute complication et d'intervenir lorsque cela est possible.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
enfant
information patient et grand public
neurofibromatose de type 1

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N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1) : ressources
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Resources.aspx
La Neurofibromatosis Society of Ontario; La British Columbia NF Foundation; La Children's Tumour Foundation; L'hôpital des enfants malades (SickKids) : AboutKidsHealth; Understanding NF1.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
Canada
promotion de la santé
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1

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N3-AUTOINDEXEE
Douleurs pelviennes aiguës d'origine vasculaire et maladie de Von Recklinghausen
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2004/PU-2004-00140085/TEXF-PU-2004-00140085.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
cas clinique
maladie aiguë
douleur pelvienne
neurofibromatose de type 1
douleur pelvienne
maladies vasculaires
douleur aigüe

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N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1.aspx
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui a une incidence sur la façon dont les cellules se divisent dans le corps. Entre autres, elle provoque des modifications cutanées. Les symptômes associés à la NF1 peuvent aller de très bénins à très graves.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1

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N1-VALIDE
Neurofibromatose de type 1 : complications à l'âge adulte, modalités de surveillance et de traitement
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/6A/6B/article.phtml
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/6A/6B/telecharger.phtml?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version%20PDF
Les phacomatoses se caractérisent par un ensemble d'affections souvent héréditaires comprenant des malformations congénitales, tumeurs bénignes, hamartomes de topographie diverses, parfois multiples. Parmi les génodermatoses, la neurofibromatose 1 (NF1) est la maladie autosomique dominante la plus fréquente avec une incidence de 1/3 000 naissances. Elle se caractérise par des manifestations essentiellement dermatologiques et neurologiques qui justifient d'une surveillance clinique régulière. Les principes de prise en charge de la NF1 en l'absence actuelle de traitement curatif, repose sur le dépistage précoce de la maladie et de ses complications dans le cadre d'une prise en charge multidisciplinaire.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1

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N1-VALIDE
La neurofibromatose 1 ou maladie de Von Recklinghausen
http://www.tousalecole.fr/content/neurofibromatose-1-ou-maladie-de-von-recklinghausen
Qu'est-ce que la neurofibromatose 1 (NF1)? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres; Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
neurofibromatose de type 1
intégration scolaire enfants handicapés
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Neurofibromatose type 1
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Neurofibromatose1-FRfrPub185.pdf
description de la maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 10 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
signes et symptômes
neurofibromatose de type 1
diagnostic prénatal
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose - syndrome de Noonan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=638
La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis ...
2004
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N
Orphanet
France
français
neurofibromatoses
neurofibromatose de type 1
syndrome de Noonan
neurofibromatose - syndrome de Noonan
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1) (La)
http://www.snof.org/maladies/recklinghausen.html
généralités, historique, atteintes non oculaires et oculaires, diagnostic, génétique, sites anglais et français des associations, bibliographie
2003
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N
SNOF
France
français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
signes et symptômes
information patient et grand public
image

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N1-VALIDE
Neurofibromatose 1 : recommandations pour la prise en charge
http://neurofibromatoses.aphp.fr/docs/Recommandationsdesuiv.pdf
http://neurofibromatoses.aphp.fr/docs/pdf_38249.pdf
Le Réseau NF-France est une filière de soins monothématique ayant pour mission la prise en charge des malades atteints de neurofibromatose 1 (NF1) en France. Un comité d'experts a développé des recommandations afin d'atteindre cet objectif : donner aux malades une qualité de soins identiques dans les différents centres constituant le réseau. Ces recommandations sont également un bon guide pour les médecins amenés à prendre en charge la NF1 en dehors de cette structure.
2002
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N
Centre de référence labellisé Neurofibromatoses Ile de France
France
français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
recommandation par consensus

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Courriel
02/12/2016


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