CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : néphropathie familiale avec surdité;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire caractérisée, dans un premier temps, par une hématurie qui va évoluer progressivement vers une insuffisance rénale. Elle est parfois associée à une une surdité de perception et/ou à des troubles oculaires congénitaux. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Alport lié à l'X, syndrome d'; Alport type dominant, syndrome d'; Alport type récessif, syndrome d'; Surdité-néphropathie, type Alport; alport, syndrome;

Synonyme MeSH : Néphrite hématurique familiale avec surdité;

Hyponyme MeSH : néphrite hémorragique héréditaire; Syndrome d'Alport; Syndrome d'Alport autosomique dominant; Syndrome d'Alport autosomique récessif; Syndrome d'Alport lié à l'X;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :

Maladie héréditaire caractérisée, dans un premier temps, par une hématurie qui va évoluer progressivement vers une insuffisance rénale. Elle est parfois associée à une une surdité de perception et/ou à des troubles oculaires congénitaux. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-TITRE
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=317476
2014
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
MAGNESIUM
maladie infectieuse
infections à virus Epstein-Barr
déficits immunitaires
syndrome d'Epstein
herpèsvirus humain, type 4
magnésium
Magnésium
magnésium, carence
magnésium
magnésium
néphropathie familiale avec surdité
thrombopénie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alport lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88917
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Alport
néphropathie familiale avec surdité

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alport autosomique dominant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88918
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport type dominant
syndrome d'Alport type dominant
néphropathie familiale avec surdité

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alport autosomique récessif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88919
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport type récessif
néphropathie familiale avec surdité
syndrome d'Alport type récessif

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome MYH9 - nouvelle édition -
http://www.maladies-plaquettes.org/administration/media/tiny-mce/files/livrets_patients/v2_MYH9-patient-dcembre2011.pdf
Il s’agit d’un ensemble hétérogène de maladies héréditaires rares ayant en commun un risque de saignement dû à une anomalie de cellules sanguines appelées plaquettes. Ces maladies sont connues sous les termes suivants : syndrome de May-Hegglin (MHA), de Fechtner (FTNS), d’Epstein (EPTS), de Sebastian (SBS), syndrome « Alport-like » avec Macrothrombocytopénie (APSM).
2011
false
true
false
CRPP - Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires
France
français
syndrome d'Epstein
information patient et grand public
thrombopénie
néphropathie familiale avec surdité
surdité neurosensorielle

---
N1-VALIDE
Syndrome d'Alport
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Alport-FRfrPub630v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2010
false
N
Orphanet
France
français
néphropathie familiale avec surdité
signes et symptômes
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
brochure pédagogique pour les patients
Syndrome d'Alport

---
N1-VALIDE
Le syndrome d'Alport
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/alport.pdf
L'AIRG-France, qui est à l'origine de ce livret, a pour mission de promouvoir et de diffuser l'information sur les maladies rénales génétiques. Cette publication a été conçue pour aider les patients atteints de Syndrome d'Alport et leurs familles. Elle vise à faciliter leur compréhension sur les mécanismes à l’origine du syndrome d’Alport et sur les conséquences de la maladie. Elle souligne la nécessité de la surveillance et d’une prise en charge thérapeutique régulières.
2007
false
true
false
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
information patient et grand public
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité

---
N1-VALIDE
Syndrome d'Alport
Synonyme : Surdité - néphropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63
Le syndrome d'Alport, maladie héréditaire définie par l'association d'une néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) et d'une surdité de perception, est en rapport avec des anomalies de structure du collagène de type IV, constituant de la membrane basale glomérulaire...
2007
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
maladies rares
syndrome d'Alport type récessif
syndrome d'Alport type dominant

---
N1-SUPERVISEE
Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Alport
http://revmed.ch/rms/2006/RMS-55/31089
Le diagnostic de syndrome d'Alport (SA) devrait être évoqué devant toute hématurie microscopique persistante de type glomérulaire, sans étiologie précise, aussi bien chez un enfant que chez un adulte. Le SA est dû à une mutation dans les gènes codant pour les chaînes a3, a4 et a5 du collagène de type IV, principal constituant de la membrane basale glomérulaire (MBG). Les différents modes de transmission de la maladie ainsi que les types de mutations impliqués rendent compte de ses présentations cliniques variées. Bien qu'il n'y ait pas actuellement de traitement spécifique du SA, une meilleure compréhension de l'ultrastructure de la MBG et, en particulier du collagène de type IV, permettra sans doute d'identifier de futures cibles thérapeutiques.
2006
false
N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Epstein
Synonyme(s) : Alport, syndrome d', avec plaquettes géantes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1019
Le syndrome d'Epstein appartient au « syndrome MYH9 » décrit en 2000 qui regroupe trois autres variants alléliques d'expression phénotypique proche : l'anomalie de May-Hegglin et les syndromes de Sebastian et de Fechtner. La prévalence du syndrome d'Epstein n'est pas documentée ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
néphropathie familiale avec surdité
maladies rares
syndrome d'Epstein
thrombopénie
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Avancées récentes dans le syndrome d'Alport
http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2006/2006_04.pdf
2006
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Alport
néphropathie familiale avec surdité

---
Courriel
03/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.