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Libellé préféré : nanisme hypophysaire;

Synonyme CISMeF : nanisme par déficit combiné en hormone de croissance;

Synonyme MeSH : Nanisme par déficit en hormone somatotrope; Nanisme par déficit somatotrope; Nanisme par déficit congénital en hormone de croissance; Nanisme pituitaire;

Terme MeSH Related : Nain hypophysaire;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-TITRE
Blethen-Wenick-Hawkins, syndrome de - Nanisme hypophysaire - anomalies squelettiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2626
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
squelette
nanisme hypophysaire

---
N3-TITRE
Surdité - nanisme pituitaire - Winkelman-Bethge-Pfeiffer, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3228
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdité
nanisme hypophysaire
surdite
syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
surdite
acrocéphalosyndactylie

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N1-SUPERVISEE
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Synonyme : Syndrome de Kowarski
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=629
Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et une petite taille (malgré la présence de taux normaux ou élevés d'hormone de croissance immunoréactive, GH), des concentrations faibles du facteur de croissance insulin-like growth factor-I (IGF-I) et une augmentation significative du taux de croissance en réponse au traitement par GH recombinante. La prévalence est inconnue mais peu de cas ont été rapportés dans la littérature...
2008
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Kowarski
maladies rares
nanisme hypophysaire
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Petite taille - anomalies hypophysaires et cérébelleuses - selle turcique anormale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85442
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse, une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients. Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).
2007
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Orphanet
France
Déficit hypophysaire combiné, type 4
malformations multiples
hypothyroïdie
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
nanisme hypophysaire
selle turcique

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Courriel
30/11/2016


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