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Libellé préféré : nanisme;

Définition du MeSH : Être de petite taille en raison d'un arrêt pérmaturé de la croissance du squelette. Cela peut être provoqué par une sécrétion insuffisante d'hormone de croissance (nanisme hypophysaire). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : petite taille;

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Être de petite taille en raison d'un arrêt pérmaturé de la croissance du squelette. Cela peut être provoqué par une sécrétion insuffisante d'hormone de croissance (nanisme hypophysaire). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
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Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe

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N3-TITRE
Glabelle proéminente microcéphalie petite taille - Mac dermot winter syndrome de
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
syndrome de MacDermot-Winter
thérapies complémentaires
nanisme
molécules d'adhérence cellulaire
syndrome
Macrocéphalie - alopécie - cutis laxa - scoliose

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N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46658
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.
2014
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Orphanet
France
français
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
information scientifique et technique
nanisme
retard de croissance intra-utérin
microcéphalie
ostéochondrodysplasies

---
N3-TITRE
Onat, syndrome de - Sténose subaortique - petite taille
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3191
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
sténose
syndrome
nanisme

---
N3-TITRE
Chudley-Rozdilsky, syndrome de - Retard mental - myopathie - petite taille -défaut endocrinien
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
nanisme
retard mental
Déficience intellectuelle
syndrome

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X - petite taille - obésité - Young-Hughes, syndrome de
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Orphanet
France
information scientifique et technique
obésité
obésité
syndrome de Young
retard mental, lié à l'X, avec petite taille
obesite
nanisme
retard mental, lié à l'X, avec petite taille
syndrome des anticorps antiphospholipides
retard mental
syndrome de Young
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Petite taille - os wormiens - dextrocardie - Stratton-Parker, syndrome de
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Orphanet
France
information scientifique et technique
nanisme
Syndrome de Stratton-Parker
syndrome
dextrocardie
Syndrome de Stratton-Parker

---
N3-TITRE
D'Ercole, syndrome de - Petite taille - microcéphalie - cardiopathie
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microcéphalie
cardiopathies
nanisme

---
N3-TITRE
Petite taille - hyperkaliémie - acidose
Synonyme : Syndrome de Preeyasombat-Varavithya
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2860
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
acidose
nanisme
syndrome
syndrome de Preeyasombat-Varavithya
syndrome de Preeyasombat-Varavithya
hyperkaliémie

---
N3-TITRE
Mollica-Pavone-Antener, syndrome de - Nanisme - retard mental - anomalies de l'oeil
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Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
Déficience intellectuelle
syndrome
syndrome de Mollica-Pavone-Antener
nanisme
oeil

---
N3-TITRE
Nanisme micromélique type Fryns
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Fryns
Nanisme micromélique type Fryns
nanisme

---
N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2637
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.
2014
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
nanisme
microcéphalie
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2

---
N3-TITRE
Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
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Orphanet
France
information scientifique et technique
nanisme
oiseaux
nanisme à tête d'oiseau type Montréal
tête

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N3-TITRE
Larsen like dysplasie osseuse nanisme - Nanisme laxite ligamentaire retard de croissance
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2370
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Orphanet
France
information scientifique et technique
croissance
nanisme
retard de croissance

---
N3-TITRE
Gms syndrome - Goniodysgenesie retard mental petite taille
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome goniodysgénésie - retard mental - petite taille
Déficience intellectuelle
syndrome goniodysgénésie - retard mental - petite taille
syndrome
nanisme
retard mental

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N1-VALIDE
France Nano Sports
http://nanosports.free.fr/
actions, compétitions, corps médical, avenir, liens utiles, coordonnées
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N
Chevreuse
France
Yvelines
français
nanisme
sports
adulte
enfant
France
association patients

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N1-VALIDE
APPT - Association des Personnes de Petite Taille
http://www.appt.asso.fr/
L'Association des Personnes de Petite Taille (APPT) a été fondée en 1976 par Maître Brisse Saint Macary, notaire, porteur du gêne de l'achondroplasie, Madame Priacel, mère d'un enfant de petite taille, et le Professeur Stoll, médecin pédiatre. Elle a pour but de représenter les intérêts des personnes atteintes de nanisme et de les aider. Ainsi, elle joue un rôle important d'information des familles, dans le domaine médical en particulier ; elle les conseille dans leur démarche, les écoute. Elle a également mis dans ses priorités l'information du public, pour contribuer à une meilleure intégration des personnes de petite taille dans la société.
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N
Choisy le Roi
France
Val-de-Marne
français
nanisme
association patients

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N1-VALIDE
AQPPT
Association Québecoise des Personnes de Petites Tailles
http://www.aqppt.org/
présentation de l'association, de ses objectifs et de son historique ; informations sur les modalités d'adhésion ; présentation des services proposés ; informations sur les causes, la notion de génétique, les troubles, la prévention et la psychologie autour du nanisme ; calendrier des activités ; témoignages
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N
Montréal
Canada
Québec
anglais
français
nanisme
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178522
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lymphome malin, sai
leucémie chronique lymphocytaire à cellules B
lymphome malin non hodgkinien
nanisme
taille de la cellule
lymphome T cutané

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N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9
Synonymes : Cataracte - neuropathie motrice - petite taille - anomalies du squelette ; Paraparésie spastique - amyopathie - cataracte -reflux gastroesophagien ; SPG9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100990
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
cataracte
cataracte
nanisme
paraplégie spastique autosomique dominante 9
squelette
paraparésie spastique
cataracte
paraplégie

---
N3-AUTOINDEXEE
Petite taille idiopathique
Petite taille d'étiologie inconnue;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137693
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
nanisme

---
N3-AUTOINDEXEE
Petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140941
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
nanisme

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Robinow
Nanisme type Robinow;Syndrome de Robinow-Silverman-Smith;Dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97360
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Robinow
nanisme
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome Laron-like
Petite taille due au déficit en Stat5b;Syndrome de Laron avec déficit immunitaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=220465
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Laron
nanisme

---
N1-VALIDE
L'hormone de croissance chez l'enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1173766/lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1193454/document-long-lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
L'évaluation avait pour objectif de : répondre aux interrogations de la Commission de la transparence portant sur l'amélioration de la taille adulte, la tolérance à long terme et sur le caractère pathologique de la petite taille ; de documenter les dimensions du Service Rendu à la Collectivité (SeRC). Elle vise à éclairer en premier lieu la décision publique. Elle contient également des données scientifiques nécessaires à l'élaboration de documents destinés au prescripteur.
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
051. Retard de croissance staturo-pondérale
français
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
hormone de croissance humaine
retard de croissance staturo-pondérale
nourrisson
enfant
coûts des soins de santé
analyse coût-bénéfice
nanisme
éthique clinique
résultat thérapeutique
hormone de croissance humaine
nourrisson petit pour son âge gestationnel
hormone de croissance humaine
psychologie de l'enfant
qualité de vie
syndrome de Turner
syndrome de Turner
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
retard de croissance staturo-pondérale
nanisme
insuffisance rénale chronique
Retard de croissance associé à un déficit du gène SHOX
protéine SHOX humaine
protéines à homéodomaine
gènes homéotiques
remboursement par l'assurance maladie
évaluation technologique
évaluation économique

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N3-AUTOINDEXEE
Petite taille-retard d'âge osseux due à un déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171706
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
nanisme
métabolisme
hormones thyroïdiennes

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N3-TITRE
Nanisme ostéodysplasique primordial type Toriello
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2643
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
nanisme

---
N3-TITRE
Petite taille - pterygium colli - cardiopathie
Synonyme(s) Al Gazali-Aziz-Salem, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2865
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
cardiopathies
nanisme
syndrome

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N1-SUPERVISEE
La petite taille
http://revmed.ch/rms/2006/RMS-54/31078
L'examen clinique et un nombre limité d'investigations permettent d'isoler les cas de petite taille pathologique du grand nombre de cas de petite taille constitutionnelle et/ou familiale. Il faut d'abord penser aux maladies chroniques digestives voire rénales, parfois peu symptomatiques. Le déficit en hormone de croissance peut être difficile à diagnostiquer. Le syndrome de Turner doit être évoqué chez toute fille de petite taille inexpliquée. L'orientation au diagnostic des maladies génétiques rares, telles que les maladies osseuses constitutionnelles, les syndromes génétiques et les erreurs innées du métabolisme, est encore plus difficile. L'anamnèse, l'examen et un bilan sanguin et urinaire simple permettent d'isoler les cas difficiles et de les référer au spécialiste en vue de leur traitement et/ou d'un conseil génétique.
2006
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
taille du corps
retard de croissance staturo-pondérale
nanisme
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Fibrochondrogenèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2021
La fibrochondrogenèse est une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale. Onze cas ont été rapportés ...
2005
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Orphanet
France
français
Fibrochondrogenèse
information scientifique et technique
malformations multiples
nanisme
faciès

---
Courriel
20/02/2017


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