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Libellé préféré : nanisme;

Definition du MeSH : Être de petite taille en raison d'un arrêt pérmaturé de la croissance du squelette. Cela peut être provoqué par une sécrétion insuffisante d'hormone de croissance (nanisme hypophysaire). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : petite taille;

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Être de petite taille en raison d'un arrêt pérmaturé de la croissance du squelette. Cela peut être provoqué par une sécrétion insuffisante d'hormone de croissance (nanisme hypophysaire). [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Blepharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille - Frydman cohen karmon syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2057
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
blépharophimosis
blépharoptose
syndrome de cohen
ésotropie
Syndrome de Cohen
syndrome
Blépharoptose
nanisme
syndactylie

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N2-AUTOINDEXEE
Petite taille - anomalies hypophysaires et cérébelleuses - selle turcique anormale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85442
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
selle turcique

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N2-AUTOINDEXEE
Onat, syndrome de - Sténose subaortique - petite taille
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3191
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
sténose
syndrome
nanisme

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N2-AUTOINDEXEE
Chudley-Rozdilsky, syndrome de - Retard mental - myopathie - petite taille -défaut endocrinien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3068
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
nanisme
retard mental
incapacité intellectuelle
syndrome

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N2-AUTOINDEXEE
Retard mental lié à l'X - petite taille - obésité - Young-Hughes, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3055
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
obésité
obésité
syndrome de Young
retard mental, lié à l'X, avec petite taille
obesite
nanisme
retard mental, lié à l'X, avec petite taille
syndrome des anticorps antiphospholipides
retard mental
syndrome de Young
retard mental lié à l'X

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N2-AUTOINDEXEE
Petite taille - os wormiens - dextrocardie - Stratton-Parker, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2863
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
Syndrome de Stratton-Parker
syndrome
dextrocardie
Syndrome de Stratton-Parker

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N2-AUTOINDEXEE
D'Ercole, syndrome de - Petite taille - microcéphalie - cardiopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2861
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome
microcéphalie
cardiopathies
nanisme

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N2-AUTOINDEXEE
Petite taille - hyperkaliémie - acidose
Synonyme : Syndrome de Preeyasombat-Varavithya
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2860
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
acidose
nanisme
syndrome
syndrome de Preeyasombat-Varavithya
syndrome de Preeyasombat-Varavithya
hyperkaliémie

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N2-AUTOINDEXEE
Hennekam-Koss-de Geest, syndrome de - Petite taille - contractures - hypotonie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2858
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
hypotonie musculaire
syndrome
contracture

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme - vertèbres hautes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2661
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
vertébrés
Nanisme - vertèbres hautes
nanisme
rachis

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N2-AUTOINDEXEE
Laplane-Fontaine-Lagardère, syndrome de - Nanisme syndesmo-dysplasique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2654
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Laplane-Fontaine-Lagardère
syndrome
nanisme
syndrome de Laplane-Fontaine-Lagardère

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme - retard mental - anomalies de l'oeil - rotule absente - Singh-Chhaparwal-Dhanda, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2651
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome
oeil
retard mental
patella
nanisme
incapacité intellectuelle

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N2-AUTOINDEXEE
Mollica-Pavone-Antener, syndrome de - Nanisme - retard mental - anomalies de l'oeil
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2650
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
retard mental
incapacité intellectuelle
syndrome
syndrome de Mollica-Pavone-Antener
nanisme
oeil

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme micromélique type Fryns
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2641
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Fryns
Nanisme micromélique type Fryns
nanisme

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N2-AUTOINDEXEE
McAlister-Crane, syndrome de - Nanisme micromélique létal type McAlister-Crane
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2640
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
syndrome
crâne

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2637
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
nanisme
microcéphalie
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type Taybi-Linder - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique type 1 - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique type 3 - Taybi-Linder, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2636
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
microcéphalie
nanisme
nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1
syndrome de Seckel 1
syndrome

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer - Reinhardt-Pfeiffer, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2634
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
nanisme
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer

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N2-AUTOINDEXEE
Dysplasie mésomélique type Langer
Synonyme : Nanisme mésomélique type Langer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2632
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
dysplasie mésomélique type Langer
Dysplasie mésomélique type Langer

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2617
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
oiseaux
nanisme à tête d'oiseau type Montréal
tête

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N2-AUTOINDEXEE
Microcephalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille - Mikati najjar sahli syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2558
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
microcéphalie
syndrome de Najjar
nanisme
syndrome de Najjar
syndrome
hypogonadisme

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N2-AUTOINDEXEE
Leipala kaitila syndrome de - Malsegmentation lombaire petite taille
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2455
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
syndrome

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N2-AUTOINDEXEE
Larsen like dysplasie osseuse nanisme - Nanisme laxite ligamentaire retard de croissance
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2370
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
croissance
nanisme
retard de croissance

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N2-AUTOINDEXEE
Coudes chevelus - Hypertrichose cubitale - petite taille - MacDermot-Patton-Williams, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2220
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
hypertrichose
Coudes chevelus
nanisme
Coudes chevelus
syndrome de Williams

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N2-AUTOINDEXEE
Glabelle proéminente microcéphalie petite taille - Mac dermot winter syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2083
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
microcéphalie
syndrome de MacDermot-Winter
thérapies complémentaires
nanisme
molécules d'adhérence cellulaire
syndrome
Macrocéphalie - alopécie - cutis laxa - scoliose

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N2-AUTOINDEXEE
Gms syndrome - Goniodysgenesie retard mental petite taille
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2090
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome goniodysgénésie - retard mental - petite taille
incapacité intellectuelle
syndrome goniodysgénésie - retard mental - petite taille
syndrome
nanisme
retard mental

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N2-AUTOINDEXEE
Hennekam-Beemer, syndrome de - Mastocytose - petite taille - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2135
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
mastocytose
syndrome des côtes courtes-polydactylie
surdité
nanisme
surdité
surdite
surdite

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N2-AUTOINDEXEE
Hutteroth spranger syndrome de - Retard mental petite taille coeur squelette anomalies
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2175
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
retard mental
incapacité intellectuelle
coeur
squelette
syndrome
nanisme

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N1-VALIDE
France Nano Sports
http://nanosports.free.fr/
actions, compétitions, corps médical, avenir, liens utiles, coordonnées
N
N
français
Chevreuse
Yvelines
France
nanisme
sports
adulte
enfant
France
association patients

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Ben Jamaâ N, Masmoudi A, Ghaffari C, Limam W, Siala-Gaigi S
La dysplasie de kniest.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23247797
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2108
Tunis Med. 2012 Dec;90(12);902-3
2012
Texte intégral gratuit
fente palatine
nanisme
face
face
humains
maladie des membranes hyalines
mâle
présentations de cas
lettre
dysplasie de Kniest

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N1-VALIDE
AQPPT
Association Québecoise des Personnes de Petites Tailles
http://www.aqppt.org/
présentation de l'association, de ses objectifs et de son historique ; informations sur les modalités d'adhésion ; présentation des services proposés ; informations sur les causes, la notion de génétique, les troubles, la prévention et la psychologie autour du nanisme ; calendrier des activités ; témoignages
N
N
anglais
français
Montréal
Québec
Canada
nanisme
association patients

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N1-VALIDE
APPT - Association des Personnes de Petite Taille
http://www.appt.asso.fr/
L'Association des Personnes de Petite Taille (APPT) a été fondée en 1976 par Maître Brisse Saint Macary, notaire, porteur du gêne de l'achondroplasie, Madame Priacel, mère d'un enfant de petite taille, et le Professeur Stoll, médecin pédiatre. Elle a pour but de représenter les intérêts des personnes atteintes de nanisme et de les aider. Ainsi, elle joue un rôle important d'information des familles, dans le domaine médical en particulier ; elle les conseille dans leur démarche, les écoute. Elle a également mis dans ses priorités l'information du public, pour contribuer à une meilleure intégration des personnes de petite taille dans la société.
N
N
français
Choisy le Roi
Val-de-Marne
France
nanisme
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Petite taille idiopathique
Petite taille d'étiologie inconnue;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137693
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme

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N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9
Synonymes : Cataracte - neuropathie motrice - petite taille - anomalies du squelette ; Paraparésie spastique - amyopathie - cataracte -reflux gastroesophagien ; SPG9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100990
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
cataracte
cataracte
nanisme
paraplégie spastique autosomique dominante 9
squelette
paraparésie spastique
cataracte
paraplégie

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N3-AUTOINDEXEE
Petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140941
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme

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N3-AUTOINDEXEE
Petite taille-retard d'âge osseux due à un déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171706
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
métabolisme
hormones thyroïdiennes

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N3-AUTOINDEXEE
Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178522
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
lymphome malin, sai
leucémie chronique lymphocytaire à cellules B
lymphome malin non hodgkinien
nanisme
taille de la cellule
lymphome T cutané

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome Laron-like
Petite taille due au déficit en Stat5b;Syndrome de Laron avec déficit immunitaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=220465
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Laron
nanisme

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Robinow
Nanisme type Robinow;Syndrome de Robinow-Silverman-Smith;Dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97360
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Robinow
nanisme
syndrome

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N1-VALIDE
L'hormone de croissance chez l'enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1173766/lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1193454/document-long-lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
L'évaluation avait pour objectif de : répondre aux interrogations de la Commission de la transparence portant sur l'amélioration de la taille adulte, la tolérance à long terme et sur le caractère pathologique de la petite taille ; de documenter les dimensions du Service Rendu à la Collectivité (SeRC). Elle vise à éclairer en premier lieu la décision publique. Elle contient également des données scientifiques nécessaires à l'élaboration de documents destinés au prescripteur.
2011
N
N
HAS - Haute Autorité de Santé
français
Paris
France
hormone de croissance humaine
retard de croissance staturo-pondérale
nourrisson
enfant
coûts des soins de santé
analyse coût-bénéfice
nanisme
éthique clinique
résultat thérapeutique
hormone de croissance humaine
nourrisson petit pour son âge gestationnel
hormone de croissance humaine
psychologie de l'enfant
qualité de vie
syndrome de Turner
syndrome de Turner
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
retard de croissance staturo-pondérale
nanisme
insuffisance rénale chronique
Retard de croissance associé à un déficit du gène SHOX
protéine SHOX humaine
protéines à homéodomaine
gènes homéotiques
remboursement par l'assurance maladie
évaluation technologique
évaluation économique

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N1-SUPERVISEE
Nanisme de Lenz-Majewski
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2658
Le nanisme hyperostosique de Lenz-Majewski est un syndrome extrêmement rare associant un nanisme, une dysmorphie faciale, un cutis laxa et une ostéosclérose progressive. Neuf cas ont été rapportés à ce jour. La dysmorphie faciale se caractérise par un hypertélorisme, un front large et des grandes oreilles. La peau atrophique, lâche, ridée, laissant voir les veines, donne au patient un aspect progeroïde...
2010
N
N
Orphanet
français
Paris
France
information scientifique et technique
guide ressources
nanisme
nanisme hyperostosique de Lenz-Majewski
maladies rares
dysplasies osseuses
malformations multiples
incapacité intellectuelle

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N1-SUPERVISEE
Nanisme ostéoglophonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2645
Le nanisme ostéoglophonique est caractérisé par un nanisme, des anomalies crâniofaciales sévères, et un défaut d'éruption des dents...
2009
N
N
Orphanet
français
Paris
France
information scientifique et technique
guide ressources
ostéochondrodysplasies
nanisme ostéoglophonique
maladies rares
dysplasies osseuses
nanisme

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme ostéodysplasique primordial type Toriello
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2643
2007
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme

---
N1-SUPERVISEE
Dysplasie pseudodiastrophique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85174
La dysplasie pseudodiastrophique est caractérisée par un nanisme rhizomélique et des pieds bots sévères, associés à des dislocations des articulations interphalangiennes proximales et du coude, une platyspondylie et une scoliose ...
2007
N
N
Orphanet
français
Paris
France
nanisme
maladies rares
dysplasie pseudodiastrophique
cardiopathies congénitales
hernie ombilicale
information scientifique et technique

---
N2-AUTOINDEXEE
Ostéolyse distale - petite taille - retard mental - Petit-Fryns, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2776
2007
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
retard mental
incapacité intellectuelle
syndrome
ostéolyse
syndrome de Fryns
nanisme
Syndrome de Fryns

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N2-AUTOINDEXEE
Petite taille - pterygium colli - cardiopathie
Synonyme(s) Al Gazali-Aziz-Salem, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2865
2007
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
cardiopathies
nanisme
syndrome

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N2-AUTOINDEXEE
Ieshima koeda inagaki syndrome d - Retard mental nanisme surdite anomalies genitales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2282
2007
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
nanisme
surdité
syndrome
incapacité intellectuelle
retard mental
surdité
surdite
surdite

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N1-SUPERVISEE
La petite taille
http://titan.medhyg.ch/mh/formation/article.php3?sid=31078
L'examen clinique et un nombre limité d'investigations permettent d'isoler les cas de petite taille pathologique du grand nombre de cas de petite taille constitutionnelle et/ou familiale. Il faut d'abord penser aux maladies chroniques digestives voire rénales, parfois peu symptomatiques. Le déficit en hormone de croissance peut être difficile à diagnostiquer. Le syndrome de Turner doit être évoqué chez toute fille de petite taille inexpliquée. L'orientation au diagnostic des maladies génétiques rares, telles que les maladies osseuses constitutionnelles, les syndromes génétiques et les erreurs innées du métabolisme, est encore plus difficile. L'anamnèse, l'examen et un bilan sanguin et urinaire simple permettent d'isoler les cas difficiles et de les référer au spécialiste en vue de leur traitement et/ou d'un conseil génétique.
2006
N
N
Revue Médicale Suisse
français
Suisse
taille du corps
retard de croissance staturo-pondérale
nanisme
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
NMOSR - Nanisme primordial - microdontie - dents opalescentes et sans racine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46658
Le syndrome nanisme, microdontie, molaires opalescentes et sans racines (NMOSR) a été décrit pour la première chez un frère et une soeur thaïs. C'est une entité bien définie qui ne devrait pas être confondue avec le syndrome de Seckel, le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial ou tout autre syndrome connu ...
2005
N
N
Orphanet
français
Paris
France
nanisme
malformations dentaires
information scientifique et technique

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N2-AUTOINDEXEE
Nanisme microcéphalique primordial - Seckel, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=808
2005
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
microcéphalie
syndrome
nanisme

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N1-SUPERVISEE
Nanisme diastrophique
Synonyme(s) : Dysplasie diastrophique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=628
La dysplasie diastrophique ou nanisme diastrophique est une affection rare responsable d'un nanisme (taille adulte 120cm /- 10cm) et de limitations articulaires...
2004
N
N
Orphanet
français
Paris
France
maladies rares
signes et symptômes
nanisme
nanisme
nanisme
personnes handicapées
information scientifique et technique

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N2-AUTOINDEXEE
Dysplasie métatropique - Nanisme métatropique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2635
2004
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Nanisme métatropique
nanisme
Nanisme métatropique

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Courriel
15/04/2014


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