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Libellé préféré : myotonie;

Hyponyme MeSH : Phénomène myotonique; Myotonie à la percussion;

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N3-TITRE
Myotonie - retard mental - anomalies squelettiques - Richieri-Costa-da Silva, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3101
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Orphanet
France
information scientifique et technique
myotonie
myotonie, avec anomalies du squelette et retard mental
squelette
retard mental
paraplégie spastique 17
syndrome de Richieri-Costa-da Silva
Déficience intellectuelle
asthénie neurocirculatoire

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N3-AUTOINDEXEE
Myotonie permanente
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99735
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
myotonie

---
N1-SUPERVISEE
Traitement pharmacologique dans la myotonie
http://www.cochrane.org/fr/CD004762
Examiner les preuves issues d'essais contrôlés randomisés concernant l'efficacité et la tolérance du traitement pharmacologique dans la myotonie.
2011
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
myotonie
troubles myotoniques
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Myotonie aggravée par le potassium
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=612
La myotonie aggravée par le potassium (MAP) est une anomalie du canal sodium présentant une forme pure de myotonie considérablement aggravée par l'ingestion de potassium, avec une sensibilité au froid variable et sans faiblesse épisodique. La maladie se divise en 3 groupes : myotonie fluctuante, myotonie permanente et la myotonie sensible à l'acétazolamide (voir ces termes).
2011
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Orphanet
France
français
myotonie
potassium
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Myotonie fluctuante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99734
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
myotonie

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N3-AUTOINDEXEE
Myotonie douloureuse
Myotonie sensible à l'ACZ;Myotonie avec crampes douloureuses;Myotonie sensible à l'acétazolamide;Myotonie répondant à l'acétazolamide;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99736
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
collecte de données
myotonie
Répondants
crampe musculaire

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N1-VALIDE
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=614
critères diagnostiques et définition, description clinique, étiologie, méthode de diagnostic clinique, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
myotonie congénitale
myotonie congénitale
myotonie
myotonie congénitale
maladies rares
signes et symptômes
information scientifique et technique

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Courriel
04/12/2016


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