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Libellé préféré : myophosphorylase;

Synonyme MeSH : Glycogène phosphorylase du muscle; glycogen phosphorylase, muscle form; glycogène phosphorylase musculaire; muscle glycogen phosphorylase;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : isoenzyme de GLYCOGENE PHOSPHORYLASE qui catalyse la dégradation de GLYCOGENE dans le muscle. La mutation du gène codant cette enzyme est la cause de glycogénose type V de Cori (maladie de McArdle) (MALADIE DE STOCKAGE du GLYCOGENE TYPE V).;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=368
Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.
2009
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Orphanet
France
français
myophosphorylase
glycogénose de type V
information scientifique et technique

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Courriel
09/12/2016


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