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Libellé préféré : myopathies congénitales structurales;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de maladies caractérisé par l'apparition précoce d'une hypotonie, et un retard de développement moteur. Ces troubles sont associés à des anomalies histologiques des fibres musculaires. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Myopathies congénitales non progressives; myopathie avec agrégats tubulaires; myopathie centro-lobulaire; myopathie centro-nucléaire; myopathie centrolobulaire; myopathie centronucléaire;

Hyponyme MeSH : myopathie myotubulaire autosomique dominant; Disproportion congénitale des fibres; Myopathie centronucléaire autosomique récessive; myopathie myotubulaire; Myopathie à agrégats tubulaires;

Terme MeSH Related : Myopathie centronucléaire autosomique dominante;

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Groupe hétérogène de maladies caractérisé par l'apparition précoce d'une hypotonie, et un retard de développement moteur. Ces troubles sont associés à des anomalies histologiques des fibres musculaires. [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Myopathie centronucléaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=595
Orphanet
France
information scientifique et technique
myopathies congénitales structurales

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
Synonymes : AR-CNM ; MCN-AR
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169186
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
myopathies congénitales structurales
Myopathie centronucléaire autosomique récessive

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N1-SUPERVISEE
Myopathie centronucléaire liée à l'X
Synonymes : Myopathie congénitale myotubulaire ; XLCNM ; XLMTM
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=596
La myopathie centronucléaire liée à l'X est une maladie neuromusculaire héréditaire définie par la présence de nombreux noyaux à disposition centrale sur la biopsie musculaire, dans un tableau clinique de myopathie congénitale.
2009
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Orphanet
France
nourrisson
information scientifique et technique
myopathies congénitales structurales

---
Courriel
08/12/2016


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