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Libellé préféré : mutation ponctuelle;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle
Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261552
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Mowat-Wilson
Déficience intellectuelle
mutation ponctuelle
syndrome de Mowat-Wilson
maladie de Hirschsprung
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261572
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharoptose
mutation ponctuelle
blépharophimosis type 2
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Duane - anomalie du rayon radial dû à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261647
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de rétraction de Duane
rayonnement
mutation ponctuelle
syndrome de rétraction de duane
Syndrome d'Okihiro

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261629
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
Ranonculaceae
Syndrome de Watson
voies biliaires
syndrome d'Alagille
mutation ponctuelle

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de JAG1;Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de JAG1;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une mutation ponctuelle de JAG1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261619
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation ponctuelle
Ranonculaceae
voies biliaires
syndrome
syndrome d'Alagille
Syndrome de Watson

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Courriel
05/12/2016


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