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Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type VI;

Synonyme CISMeF : arylsulfatase B, déficit en; Maroteaux-Lamy, maladie de; Mucopolysaccharidose type 6;

Synonyme MeSH : Déficit en arylsulfatase B; Nanisme polydystrophique de Maroteaux-Lamy; MPS VI; Mucopolysaccharidose de type 6; Syndrome de Maroteaux-Lamy; Maladie de Maroteaux-Lamy;

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type D
Synonymes : Déficit en GNS Déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase ; Mucopolysaccharidose type 3D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79272
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sulfuric ester hydrolases
mucopolysaccharidose de type III
glucosamine
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type VI
acétylation

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N1-SUPERVISEE
La mucopolysaccharidose de type 6
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType6-FRfrPub24v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type VI (MPS de type VI), ou maladie de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopoylsaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les oreilles et le coeur et entraîne généralement des anomalies osseuses, une petite taille, une surdité et une atteinte du coeur (cardiaque). Les symptômes et la sévérité de la maladie varient considérablement d'un malade à l'autre...
2009
false
N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type VI
mucopolysaccharidose de type VI
mucopolysaccharidose de type VI
signes et symptômes digestifs
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 6
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=583
définition, incidence, description clinique, traitement, diagnostic biologique, conseil génétique de diagnostic prénatal, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
false
N
Orphanet
France
français
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
maladies rares
signes et symptômes
mucopolysaccharidose de type VI
mucopolysaccharidose de type VI
information scientifique et technique

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Courriel
02/12/2016


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