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Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type IV;

Synonyme CISMeF : morquio; morquio A; morquio B; Mucopolysaccharidose type 4A; Mucopolysaccharidose type 4B;

Synonyme MeSH : MPS IV; Mucopolysaccharidose de Morquio; Mucopolysaccharidose de type 4; Syndrome de Morquio; Maladie de Morquio; Ostéochondrodysplasie type Morquio; mucopolysaccharidose de type 4A; mucopolysaccharidose de type IV A; mucopolysaccharidose de type 4B; mucopolysaccharidose de type IV B;

Hyponyme MeSH : MPS IV A; MPS IV B;

Terme MeSH Related : déficit en GALNS;

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome pseudo-Morquio type 2
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263482
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
Dysplasie spondylo-épiphysaire
mucopolysaccharidose de type IV

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N1-SUPERVISEE
La mucopolysaccharidose de type 4
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType4-FRfrPub872v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations et entraîne un développement osseux anormal, une petite taille, et généralement un handicap physique important, sans déficit intellectuel. D'autres organes, notamment les yeux, les oreilles, et le coeur, peuvent être touchés. La MPS de type IV se manifeste de façon très variable d'un malade à l'autre...
2009
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N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type IV
mucopolysaccharidose de type IV
mucopolysaccharidose de type IV
signes et symptômes
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=582
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire.
2007
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type IV
information scientifique et technique

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Courriel
06/12/2016


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