CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type III;

Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose type 3; Sanfilippo;

Synonyme MeSH : Mucopolysaccharidose de Sanfilippo; Maladie de Sanfilippo; Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy; Mucopolysaccharidose de type 3; MPS III; Mucopolysaccharidose de San Filipo; Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux; déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase; maladie de sanfilippo type B; mucopolysaccharidose de type 3B; déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase; maladie de sanfilippo type D; mucopolysaccharidose de type 3D; déficit en héparane sulfamidase; déficit en héparane-N-sulfatase; maladie de sanfilippo type A; mucopolysaccharidose de type 3A; déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase; maladie de sanfilippo type C; mucopolysaccharidose de type 3C;

Hyponyme MeSH : MPS III A; MPS III B; MPS III D; MPS III C;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III
http://www.medicalistes.org/sanfilippo
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome de Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III (MPS III). C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches. La liste pourra, par la suite, s'ouvrir à d'autres publics, sur décision des gestionnaires
false
N
Médicalistes
Brest
France
français
mucopolysaccharidose de type III
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
Fondation Sanfilippo Suisse
http://www.fondation-sanfilippo.ch/
La fondation Sanfilippo Suisse, est une fondation suisse de droit privée. Elle a pour but de favoriser, développer, financer et promouvoir toute action de recherche scientifique visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Mucopolysaccharidose, en particulier de type III et ce dans les meilleurs délais.
false
N
Genève
Suisse
français
mucopolysaccharidose de type III
fondation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type C
Synonymes : Déficit en HGSNAT ; Déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase Mucopolysaccharidose type 3C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79271
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type III
acetyltransferases

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type B
Synonymes : Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase ; Mucopolysaccharidose type 3B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79270
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type III
acétylation
hexosaminidases
Glucosaminidase

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type A
Synonymes : Déficit en héparane sulfamidase ; Mucopolysaccharidose type 3A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79269
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
mucopolysaccharidose de type III
Mucopolysaccharidoses

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type D
Synonymes : Déficit en GNS Déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase ; Mucopolysaccharidose type 3D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79272
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
sulfuric ester hydrolases
mucopolysaccharidose de type III
glucosamine
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type VI
acétylation

---
N1-SUPERVISEE
La mucopolysaccharidose de type 3
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType3-FRfrPub653v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type III (MPS de type III), ou maladie de Sanfilippo, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans le cerveau, mais aussi les poumons et les os et entraîne principalement des troubles du comportement, des atteintes respiratoires et un développement osseux anormal. La maladie de Sanfilippo est une affection grave, caractérisée par une dégradation intellectuelle rapide et sévère...
2009
false
N
Orphanet
Paris
France
français
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
signes et symptômes
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=581
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-MPS3.pdf
critères diagnostiques, incidences, description clinique, mode de prise en charge, conseil génétique, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
false
N
Orphanet
Paris
France
français
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
maladies rares
mucopolysaccharidose de type III
prévalence
mucopolysaccharidose de type III
signes et symptômes
sulfuric ester hydrolases
acetylglucosaminidase
acetyltransferases
héparane-sulfate sulfatase
alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase
glucosamine acétyltransférase
N-acétylglucosamine-6-sulfatase
sulfuric ester hydrolases
acetyltransferases
acetylglucosaminidase
information scientifique et technique

---
Courriel
29/10/2014


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.