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Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type I;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Hurler;

Synonyme MeSH : Lipochondrodystrophie; Déficit en alpha-L-iduronidase; MPS I; Mucopolysaccharidose de type 1; gargoylisme; MPS I-H; MPS IH; mucopolysaccharidose de hurler; MPS I-S; MPS IS; mucopolysaccharidose de type 5; mucopolysaccharidose de type V; MPS I H-S; MPS I-H/S; syndrome de Scheie-Hurler;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Scheie; Syndrome de Hurler-Scheie;

Terme MeSH Related : Maladie de Hurler; déficit en alpha-L-iduronidase;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
L'enzymothérapie de substitution avec Laronidase (Aldurazyme) pour traiter la mucopolysaccharidose de type I
http://www.cochrane.org/fr/CD009354
Évaluer l'efficacité et l'innocuité du traitement de la mucopolysaccharidose de type I avec Laronidase comme enzymothérapie substitutive par rapport à un placebo.
2013
false
N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
mucopolysaccharidose de type I
résultat thérapeutique
thérapie enzymatique substitutive
laronidase
résumé ou synthèse en français
étude comparative
L-iduronidase

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=579
La mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) est une maladie rare du stockage lysosomal appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes, de gravité très variable, avec le syndrome de Hurler pour la forme la plus grave, le syndrome de Scheie pour la forme la plus légère, et le syndrome de Hurler-Scheie qui présente un phénotype intermédiaire.
2011
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Orphanet
France
français
anglais
italien
mucopolysaccharidose de type I
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Scheie
Synonyme(s) MPS1S Mucopolysaccharidose de type 1S
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType1-FRfrPub132v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type I (MPS de type I) est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les yeux, le coeur et le cerveau et entraîne généralement un développement osseux anormal, une surdité, une baisse de la vision, une atteinte cardiaque et, dans les cas les plus graves, un déficit intellectuel...
2010
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N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type I
mucopolysaccharidose de type I
mucopolysaccharidose de type I
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose de type 1
Guide ALD affections longue durée, Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_569716
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_569717
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_569715
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de la santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade admis en ALD au titre de l'ALD 17 : « Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Ce PNDS est limité à la mucopolysaccharidose de type I (MPS I). 35 pages
2007
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
mucopolysaccharidose de type I
mucopolysaccharidose de type I
dépistage systématique
diagnostic prénatal
conseil génétique
éducation pour la santé
comportement en matière de santé
activités de la vie quotidienne
continuité des soins
maladies rares
maladie chronique
communication interdisciplinaire
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
mucopolysaccharidose de type I
L-iduronidase
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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Courriel
06/12/2016


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