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Libellé préféré : mucolipidoses;

Synonyme CISMeF : mucolipidose type 1; cellules à inclusions, maladie des; N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en; Mucolipidose type 3; Mucolipidose; Mucolipidose type 2; Mucolipidose type 4;

Synonyme MeSH : mucolipidose III; mucolipidose de type 3; pseudo-polydystrophie de hurler; mucolipidose IV; mucolipidose de type 4; déficit en neuraminidase; mucolipidose I; mucolipidose de type 1; sialidose; déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase; maladie des cellules à inclusions; mucolipidose II; mucolipidose de type 2;

Hyponyme MeSH : mucolipidose de type I; Mucolipidose de type III; Lipomucopolysaccharidose; Mucolipidose de type II; Mucolipidose de type IV;

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N1-VALIDE
Mucolipidose type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=576
La mucolipidose type II est une maladie de stockage lysosomal de progression lente caractérisée par un retard de croissance, des anomalies osseuses/squelettiques, une dysmorphie faciale, une peau indurée, un retard de développement et une cardiomégalie. La maladie peut être létale pendant l'enfance.
2014
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Orphanet
France
français
mucolipidoses
mucolipidose, type 2
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Mucolipidose type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=577
La mucolipidose type 3 alpha/bêta est un trouble du stockage lysosomal caractérisé par un ralentissement progressif du taux de croissance à la fin de la petite enfance, une rigidité et des douleurs dans les petites et grandes articulations, un épaississement progressif des traits du visage (joues remplies, arête nasale déprimée, bouche proéminente) et un retard de développement léger à modéré.
2014
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Orphanet
France
français
mucolipidoses
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Sialidose type 2 congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93400
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en neuraminidase 1
mucolipidoses

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N3-AUTOINDEXEE
Sialidose type 2 juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93399
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mucolipidoses
déficit en neuraminidase 1

---
N1-VALIDE
Mucolipidose type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=578
informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, projets de recherche
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
mucolipidoses
mucolipidoses
signes et symptômes
information scientifique et technique

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Courriel
21/07/2017


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