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Libellé préféré : monosomie;

Synonyme CISMeF : Monosomies des autosomes;

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N2-AUTOINDEXEE
Deletion 10p - Monosomie 10p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1579
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de délétion partielle 10p

---
N3-TITRE
Monosomie non distale 10q
Synonymes : Délétion non distale 10q ; Monosomie non télomérique 10q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1581
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Monosomie distale 10q
télomère
monosomie 10q
monosomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Monosomie non distale 12p
Synonyme : Monosomie non télomérique 12p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1585
Orphanet
France
information scientifique et technique
délétion 12p
télomère
monosomie

---
N3-TITRE
Deletion 13q32 - Monosomie 13q32
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1590
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Deletion 14q11 - Monosomie 14q11
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1592
Orphanet
France
information scientifique et technique
délétions partielles 14q
monosomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Deletion 14qter - Monosomie 14qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1594
Orphanet
France
information scientifique et technique
délétion 14q terminale
monosomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Deletion 15q1 - Monosomie 15q1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1595
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
délétion partielle 15q

---
N3-TITRE
Monosomie distale 15q
Synonymes : Délétion 15q26 ; Délétion distale 15q ; Délétion télomérique 15q ;Monosomie 15q26
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Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

---
N3-TITRE
Deletion 18q23 - Monosomie 18q23
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
délétion 18q23

---
N3-TITRE
Deletion 20p - Monosomie 20p
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
délétion 20p

---
N3-TITRE
Syndrome de microdélétion 3q13
Synonymes : Del(3)(q13) ; Monosomie 3q13
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
monosomie 3q13
syndrome

---
N2-AUTOINDEXEE
Deletion 3q27 - Monosomie 3q27
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1623
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
monosomie 3q27

---
N3-TITRE
Deletion 4q - Monosomie 4q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1625
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-TITRE
Deletion 7q3 - Monosomie 7q3
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
monosomie 7q3

---
N3-TITRE
Monosomie distale 9p
Synonymes : Délétion distale 9p ; Délétion télomérique 9p ; Monosomie 9pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1642
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
télomère
monosomie 9p
monosomie partielle 9p

---
N3-TITRE
Syndrome de microdélétion 8q13
Synonymes : Monosomie 8q13 ; Mésomélie - synostoses ; Syndrome de Verloes-David
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
synostose
syndrome
syndrome mésomélie-synostoses

---
N2-AUTOINDEXEE
Monosomie 1qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=36367
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N1-VALIDE
Monosomie 21
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=574
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
monosomie
chromosomes humains de la paire 21
monosomie 21

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 22
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96123
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Synonymes : Del(22)(q11.2) distale ; Monosomie 22q11.2 distale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261330
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome
syndrome de DiGeorge
Monosomie 22q11
microdélétion 22 q11

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Synonymes : Del(2)(q23.1) ; Monosomie 2q23.1 ; Syndrome pseudo-Angelman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228402
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Angelman
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 2q33.1
Synonymes : Del(2)(q33.1) ; Monosomie 2q33.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251028
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie non distale 21q
Synonymes : Délétion non distale 21q ; Monosomie non télomérique 21q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96165
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Synonymes : Del(21)(q22.11q22.12) ; Monosomie 21q22.11-q22.12 ; Monosomie 21q22.11q22.12 ; Syndrome de microdélétion 21q22.11-q22.12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261323
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2
Synonymes : Del(21)(q22.13q22.2) ; Monosomie 21q22.13-q22.2 ; Monosomie 21q22.13q22.2 ; Syndrome de microdélétion 21q22.13-q22.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268261
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de délétion 6q16
Synonyme : Del(6)(q16) ; Monosomie 6q16 ; Syndrome de Prader-Willi-like due à une délétion 6q16
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171829
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de délétion 8p11.2
Synonymes : Del(8)(p11.2) ; Monosomie 8p11.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251066
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
trouble de l'alimentation de l'enfant
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Synonymes : Del(8)(p23.1) ; Monosomie 8p23.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251071
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
symptôme ou plainte du comportement de l'adolescent
monosomie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie distale 8q
Synonymes : Délétion distale 8q ; Délétion télomérique 8q ; Monosomie 8qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96146
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie 8q
télomère
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie non distale 9p
Synonymes : Délétion non distale 9p ; Monosomie non télomérique 9p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96138
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
monosomie 9p
monosomie partielle 9p
télomère

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 9p
Synonymes : Syndrome 9p-Syndrome d'Alfi ; Syndrome de délétion 9p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261112
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie 9p
monosomie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie non distale Xq
Synonyme : Délétion non distale Xq
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96372
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie distale 4q
Synonymes : Délétion distale 4q ; Délétion télomérique 4q ; Monosomie 4qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96145
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de délétion terminale 4q
monosomie
télomère

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N3-AUTOINDEXEE
Polypose adénomateuse familiale due à une microdeletion 5q22.2
Synonymes : FAP due à une monosomie 5q22.2 ; PAF due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose adénomateuse colorectale due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose adénomateuse familiale due à une del(5)(q22.2) ; Polypose adénomateuse familiale due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose rectocolique familiale due à une monosomie 5q22.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261584
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
polypose rectocolique familiale
Polypose adénomateuse colique
monosomie
Polypose adénomateuse colique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177901
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177904
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(15)(q13.3)
Monosomie 15q13.3;Syndrome de microdélétion 15q13.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199318
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(19)(q13.11)
Monosomie 19q13.11;Syndrome de microdélétion 19q13.11;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217346
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(4)(q21)
Monosomie 4q21;Syndrome de microdélétion 4q21;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238750
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(1)(q44)
Monosomie 1q44;Syndrome de microdélétion 1q44;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238769
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(1)(q21)
Monosomie 1q21.1;Syndrome de microdélétion 1q21.1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250989
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(1)(q41q42)
Monosomie 1q41q42;Monosomie 1q41-q42;Syndrome de microdélétion 1q41q42;Syndrome de microdélétion 1q41-q42;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250999
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(6)(p22)
Monosomie 6p22;Syndrome de microdélétion 6p22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251046
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
symptôme ou plainte du comportement de l'enfant
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(7)(q31)
Monosomie 7q31;Syndrome de microdélétion 7q31;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251061
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(19)(p13.12)
Monosomie 19p13.12;Syndrome de microdélétion 19p13.12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254346
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
encoprésie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(7)(q11.23) distale
Monosomie distale 7q11.23;Syndrome de microdélétion distale 7q11.23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254351
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del (14)(q32.2) paternelle
Monosomie paternelle 14q32.2;Syndrome de microdélétion paternelle 14q32.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254525
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(14)(q32.2) maternelle
Monosomie maternelle 14q32.2;Syndrome de microdélétion maternelle 14q32.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254528
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(14)(q11.2)
Monosomie 14q11.2;Syndrome de microdélétion 14q11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261120
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
délétions partielles 14q
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(14)(q12)
Monosomie 14q12;Syndrome de microdélétion 14q12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261144
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(15)(q11.2)
Monosomie 15q11.2;Syndrome de microdélétion 15q11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261183
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(15)(q14)
Monosomie 15q14;Syndrome de microdélétion 15q14;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261190
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p11.2)
Monosomie 16p11.2;Syndrome de microdélétion 16p11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261197
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p11.2p12.2)
Monosomie 16p11.2p12.2;Monosomie 16p11.2-p12.2;Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261211
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
enurésie
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p11.2) distale
Monosomie 16p11.2 distale;Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261222
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p13.11)
Monosomie 16p13.11;Syndrome de microdélétion 16p13.11;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261236
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
encoprésie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(q24.3)
Monosomie 16q24.3;Syndrome de microdélétion 16pq24.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261250
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(p13.3) distale
Monosomie 17p13.3 distale;Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261257
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
encoprésie
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q12)
Monosomie 17q12;Syndrome de microdélétion 17q12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261265
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q23.1q23.2)
Monosomie 17q23.1q23.2;Monosomie 17q23.1-q23.2;Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2;Syndrome de microdélétion 17q23.1-q23.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261279
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(20)(p12.3)
Monosomie 20p12.3;Syndrome de microdélétion 20p12.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261295
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
enurésie
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(20)(q13.2q13.3) paternelle
Monosomie paternelle 20q13.q13.3;Monosomie paternelle 20q13-.q13.3;Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle;Syndrome de microdélétion 20q13.2-q13.3 paternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261304
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(20)(q13.33)
Monosomie 20q13.33;Syndrome de microdélétion 20q13.33;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261311
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(2)(p15p16.1)
Monosomie 2p15p16.1;Monosomie 2p15-p16.1;Syndrome de microdélétion 2p15p16.1;Syndrome de microdélétion 2p15-p16.1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261349
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alcoolisation aiguë
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(X)(p21)
Monosomie Xp21;Syndrome de microdélétion Xp21;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261476
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Norrie atypique due à une del(X)(p11.3)
Maladie de Norrie atypique due à une monosomie Xp11.3;Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261501
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
maladie de Norrie
trouble de l'alimentation de l'enfant
Maladie de Norrie
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une del(X)(p11.3)
Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une monosomie Xp11.3;Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une microdélétion Xp11.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261512
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant
rétinite pigmentaire

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une del(2)q(22)
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22;Syndrome de Mowat-Wilson dû à une microdélétion 2q22;Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une del(2)(q22);Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une monosomie 2q22;Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une microdélétion 2q22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261537
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
monosomie
Déficience intellectuelle
Syndrome de Mowat-Wilson
syndrome de Mowat-Wilson

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une del(3)(q23)
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une microdélétion 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une del(3)(q23);Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une microdélétion 3q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharoptose
monosomie
blépharophimosis type 1
blépharophimosis type 2
blépharoptose
blépharophimosis

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une monosomy 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12;Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une monosomie 20p12;Dysplasie artério-hépatique due à une monosomie 20p12;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une monosomie 20p12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261600
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Watson
Ranonculaceae
syndrome d'Alagille
monosomie
voies biliaires

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Okihiro dû à une del(20)(q13)
Syndrome d'Okihiro dû à une monosomie 20q13;Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13;Syndrome de Duane - anomalie du rayon radial dû à une monosomie 20q13;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261638
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
rayonnement
Syndrome d'Okihiro
syndrome de rétraction de duane
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(14)(q22q23)
Monosomie 14q22q23;Monosomie 14q22-q23;Syndrome de microdélétion 14q22q23;Syndrome de microdélétion 14q22-q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264200
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Dup(7)(q11.23)
Monosomie 7q11.23;Syndrome de microduplication 7q11.23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96121
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 6p25
Monosomie 6pter;Délétion distale 6p;Monosomie distale 6p;Syndrome de microdélétion 6p25;Syndrome de délétion subtélomérique 6p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96125
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Délétion distale 7p
Monosomie distale 7p;Délétion télomérique 7p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96126
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
télomère

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 16pter
Délétion distale 16p;Monosomie distale 16p;Délétion télomérique 16p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96128
2011
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France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

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Délétion non distale 7p
Monosomie non distale 7p;Monosomie non télomérique 7p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96136
2011
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France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Délétion non distale 16p
Monosomie non distale 16p;Monosomie non télomérique 16p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96140
2011
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France
information scientifique et technique
monosomie
télomère

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 12qter
Délétion distale 12q;Monosomie distale 12q;Délétion télomérique 12q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96149
2011
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monosomie

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Délétion distale 14q
Monosomie distale 14q;Délétion télomérique 14q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96150
2011
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télomère
monosomie

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Monosomie 20qter
Délétion distale 20p;Monosomie distale 20q;Délétion télomérique 20q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96152
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
délétion 20p
monosomie
télomère

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N3-AUTOINDEXEE
Délétion non distale 12q
Monosomie non distale 12q;Monosomie non télomérique 12q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96160
2011
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France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Délétion non distale 20q
Monosomie non distale 20q;Monosomie non télomérique 20q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96164
2011
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France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(13)(q34)
Monosomie 13q34;Délétion distale 13q34;Délétion subtélomérique 13q34;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96168
2011
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France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q11)
Monosomie 17q11;Syndrome de microdélétion-NF1;Syndrome de microdélétion 17q11;Syndrome de microdélétion-neurofibromatosis type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97685
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
Neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98793
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'Angelman dû à une monosomie 15q11-13 d'origine maternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98794
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Angelman
monosomie

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N1-VALIDE
Inv dup del 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie manquante d'une autre partie du matériel génétique.
2011
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false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 8
délétion du chromosome 8
monosomie
inversion chromosomique

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Courriel
05/12/2016


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