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N3-TITRE
Microphtalmie - microtie - akinésie fétale - Thomas-Jewtt-Raines, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2547
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Thomas
syndrome de Raine
Syndrome de Thomas
syndrome de Raine
syndrome
Microtie
microphtalmie
microtie

---
N3-TITRE
Cataracte congenitale avec microphtalmie - Microphtalmie cataracte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2543
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
cataracte
microphtalmie
cataracte
cataracte

---
N3-TITRE
Macrosomie microphtalmie fente palatine - Teebi al saleh hassoon syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2432
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
macrosomie avec microphtalmie létale
fente palatine
macrosomie foetale
syndrome
microphtalmie

---
N3-TITRE
Bd syndrome - Retard mental athetose microphtalmie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1236
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
athétose
retard mental
Déficience intellectuelle
syndrome
microphtalmie

---
N3-AUTOINDEXEE
MCOPS5
Microphtalmie syndromique type 5;Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178364
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microphtalmie
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Microphtalmie colobomateuse
Synonyme : Microphtalmie - kyste colobomateux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98938
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
kystes
microphtalmie
microphtalmie avec kyste colobomateux

---
N3-TITRE
Microphtalmie - ankyloblépharon - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85275
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
microphtalmie
Déficience intellectuelle
microphtalmie et retard mental

---
N1-SUPERVISEE
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage.
Maladie(s) incluse(s) : anophtalmie - syndrome oeso-génital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77298
Le syndrome anophtalmie-atrésie de l'oesophage est une association malformative comprenant une anophtalmie ou microphtalmie uni- ou bilatérale, ainsi qu'une atrésie de l'oesophage avec fistule trachéo-oesophagienne ...
2006
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N
Orphanet
France
français
anophtalmie
microphtalmie
atrésie de l'oesophage
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Matthew-Wood
synonyme : anophtalmie hypoplasie pulmonaire ; MCOPS9 ; Microphtalmie syndromique type 9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2470
Le syndrome de Matthew-Wood est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont une anophtalmie ou microphtalmie extrême et une hypoplasie ou aplasie pulmonaire...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
anophtalmie
anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire
microphtalmie
maladies pulmonaires
information scientifique et technique

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Courriel
21/05/2017


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