CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : microphtalmie;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-TITRE
Microphtalmie - microtie - akinésie fétale - Thomas-Jewtt-Raines, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2547
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Thomas
syndrome de Raine
Syndrome de Thomas
syndrome de Raine
syndrome
Microtie
microphtalmie
microtie

---
N3-TITRE
Cataracte congenitale avec microphtalmie - Microphtalmie cataracte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2543
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
cataracte
microphtalmie
cataracte
cataracte

---
N3-TITRE
Macrosomie microphtalmie fente palatine - Teebi al saleh hassoon syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2432
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
macrosomie avec microphtalmie létale
fente palatine
macrosomie foetale
syndrome
microphtalmie

---
N3-TITRE
Bd syndrome - Retard mental athetose microphtalmie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1236
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
athétose
retard mental
Déficience intellectuelle
syndrome
microphtalmie

---
N3-AUTOINDEXEE
MCOPS5
Microphtalmie syndromique type 5;Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178364
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microphtalmie
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Microphtalmie colobomateuse
Synonyme : Microphtalmie - kyste colobomateux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98938
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
kystes
microphtalmie
microphtalmie avec kyste colobomateux

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome MMEP
Synonymes : MCOPS8 ; Microcéphalie - microphtalmie - ectrodactylie des membres inférieurs - prognathisme ; Microphtalmie syndromique type 8 ; Syndrome de Viljoen-Smart
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3434
Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds fendus (voir ce terme) et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie des membres inférieurs et un prognathisme...
2008
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
microcéphalie
prognathisme
microphtalmie
microcéphalie, microphtalmie, ectrodactylie des membres inférieurs et prognathisme
anomalies morphologiques congénitales du pied
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Nanophtalmie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35612
La nanophtalmie est une forme extrême de la microphtalmie, caractérisée par un oeil de petite taille, avec une longueur axiale réduite, un fort degré d'hypermétropie, un rapport de volume cristallin/oeil élevé et une fréquence élevée de glaucome par fermeture de l'angle. La prévalence est inférieure à un cas pour 2000 mais demeure inconnue. Une longueur axiale inférieure à 20 mm, un rapport de volume cristallin/oeil 4 à 8 fois plus grand que chez l'individu sain, une sclère épaissie et anormalement dense, un cristallin et une choroïde épaissis, et une hypermétropie sévère ( 7.00 D à 13.00 D) sont des signes caractéristiques de la maladie. L'atteinte est généralement bilatérale.
2008
false
true
false
Orphanet
France
Nanophtalmie, type 1
glaucome à angle fermé
hypermétropie
microphtalmie
enfant
nourrisson
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Anophtalmie - Microphtalmie isolée
Synonymes : Anophtalmie clinique ; Anophtalmie primaire ; Microphtalmie pure isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2542
Anophtalmie et microphalmie décrivent, respectivement, l'absence d'un oeil et la présence d'un petit oeil dans l'orbite. La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu'à 11% des cécités de l'enfant. L'imagerie crânienne à haute résolution, l'autopsie et les études génétiques suggèrent qu'il existe un continuum entre ces deux malformations. L'anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée, ou bien, comme dans un tiers des cas, faire partie d'un syndrome.
2007
false
true
false
Orphanet
France
Anophtalmie - Microphtalmie isolée
syndrome anophtalmie-plus
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
anophtalmie
microphtalmie

---
N3-TITRE
Microphtalmie - ankyloblépharon - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85275
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
microphtalmie
Déficience intellectuelle
microphtalmie et retard mental

---
N1-SUPERVISEE
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage.
Maladie(s) incluse(s) : anophtalmie - syndrome oeso-génital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77298
Le syndrome anophtalmie-atrésie de l'oesophage est une association malformative comprenant une anophtalmie ou microphtalmie uni- ou bilatérale, ainsi qu'une atrésie de l'oesophage avec fistule trachéo-oesophagienne ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
anophtalmie
microphtalmie
atrésie de l'oesophage
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de Matthew-Wood
synonyme : anophtalmie hypoplasie pulmonaire ; MCOPS9 ; Microphtalmie syndromique type 9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2470
Le syndrome de Matthew-Wood est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont une anophtalmie ou microphtalmie extrême et une hypoplasie ou aplasie pulmonaire...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
anophtalmie
anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire
microphtalmie
maladies pulmonaires
information scientifique et technique

---
Courriel
30/11/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.