Libellé préféré : syndrome d'insensibilité aux androgènes;

Définition du MeSH : Une forme familiale de pseudohermaphrodisme transmise par le caractère récessif lié à l'X. Ces patients ont un caryotype 46 XY avec une résistance des organes cibles aux androgènes, dûe aux mutations du gène des récepteurs aux androgènes. La gravité de l'atteinte des récepteurs androgènes en qualité ou en quantité est en corrélation avec leur phénotype. Ainsi, lselon le phénotype, il y aura des individus avec des organes génitaux externes féminins présentant le syndrome insensibilité aux androgènes, des individus avec une ambiguité génétique dûe au syndrome de Reifenstein, et des hommes avec une virilité normale mais étant stériles. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : insensibilité aux androgènes; syndrome féminisation testiculaire pseudohermaphro disme masculin; syndrome insensibilité aux androgènes;

Acronyme CISMeF : SIA; SIAP; SIAC;

Synonyme MeSH : SIA (Syndrome d'Insensibilité aux androgènes); syndrome de résistance aux androgènes; pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes;

Hyponyme MeSH : Féminisation testiculaire; Syndrome de Reifenstein; SIA partiel; SIAP; Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes; Syndrome de résistance partielle aux androgènes; SIA complet; SIAC; Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes; Syndrome d'insensibilité totale aux androgènes; Syndrome de féminisation testiculaire; Syndrome de résistance aux androgènes complet; Testicule féminisant;

Terme MeSH Related : Déficit des récepteurs aux androgènes; Déficience des récepteurs aux androgènes; Déficience des récepteurs des androgènes; Déficience du récepteur aux androgènes; Déficience du récepteur des androgènes; Déficit des récepteurs des androgènes; Déficit du récepteur aux androgènes; Déficit du récepteur des androgènes; Déficit en récepteur aux androgènes; Déficit en récepteur des androgènes; Déficit en récepteurs aux androgènes; Déficit en récepteurs des androgènes;

Détails


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Une forme familiale de pseudohermaphrodisme transmise par le caractère récessif lié à l'X. Ces patients ont un caryotype 46 XY avec une résistance des organes cibles aux androgènes, dûe aux mutations du gène des récepteurs aux androgènes. La gravité de l'atteinte des récepteurs androgènes en qualité ou en quantité est en corrélation avec leur phénotype. Ainsi, lselon le phénotype, il y aura des individus avec des organes génitaux externes féminins présentant le syndrome insensibilité aux androgènes, des individus avec une ambiguité génétique dûe au syndrome de Reifenstein, et des hommes avec une virilité normale mais étant stériles. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Insensibilités aux androgènes
PNDS - Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2818977/fr/insensibilites-aux-androgenes
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’exposer aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique et le parcours de soins optimaux actuels pour les patients atteints d'insensibilité aux androgènes partielle (IPA) ou complète (ICA). Ce PNDS a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de cette maladie rare sur l’ensemble du territoire...
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'insensibilité aux androgènes
maladies rares
signes et symptômes
nouveau-né
enfant
adolescent
adulte
médecine générale
syndrome d'insensibilité aux androgènes
prise en charge personnalisée du patient
syndrome d'insensibilité aux androgènes
syndrome d'insensibilité aux androgènes
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
nourrisson
diagnostic différentiel
Dépistage génétique
syndrome d'insensibilité aux androgènes
syndrome d'insensibilité aux androgènes
pronostic
hormonothérapie substitutive
continuité des soins
diagnostic prénatal
fécondité

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N1-VALIDE
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=754
description, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), laboratoire de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels
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Orphanet
France
français
syndrome d'insensibilité aux androgènes
syndrome d'insensibilité aux androgènes
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maladies rares
syndrome d'insensibilité aux androgènes
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Synonymes : PAIS ; SIPA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90797
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'insensibilité aux androgènes

---
N1-SUPERVISEE
Insensibilité complète aux androgènes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99429
Le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (SICA) est une anomalie du développement sexuel caractérisée par la présence d'organes génitaux externes féminins chez un individu de caryotype 46,XY dont les testicules sont normalement développées mais en position abdominale et qui ne répond pas aux androgènes à des taux adaptés à l'âge.
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syndrome d'insensibilité aux androgènes

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
11/08/2020


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