Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl;

Synonyme CISMeF : syndrome de Mac Kusick-Kaufmann;

Acronyme CISMeF : SBB; BBS;

Synonyme MeSH : SBB (Syndrome de Bardet-Biedl); syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Syndrome de Bardet-Biedl
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeDeBardetBiedl_FR_fr_HAN_ORPHA110.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
adulte
soutien social
syndrome de Bardet-Biedl
gestion des soins aux patients
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique
syndrome de Bardet-Biedl

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Bardet-Biedl
Protocole national de diagnostic et de soins
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1237001/fr/syndrome-de-bardet-biedl
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Bardet-Biedl. Il a été élaboré par le Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), le Centre de Référence anomalies du développement et syndromes malformatifs Sous l'égide et avec le partenariat de La Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE et La Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndrome de Bardet-Biedl
rôle professionnel
médecins de famille
prise en charge de la maladie
syndrome de Bardet-Biedl
maladies rares
signes et symptômes
syndrome de Bardet-Biedl
continuité des soins
adulte
enfant
syndrome de Bardet-Biedl
éducation du patient comme sujet
recommandation professionnelle
syndrome de Bardet-Biedl

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N1-SUPERVISEE
Bardet-Biedl (syndrome de)
aspects médicaux -besoins éducatifs Particuliers
http://www.tousalecole.fr/content/bardet-biedl-syndrome-de-aspects-m%C3%A9dicaux-bep
Qu’est-ce que le syndrome de Bardet-Biedl ? BEP (Besoins éducatifs Particuliers) ; Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres ; Traitement ; Quelles modalités de scolarisation ? Comment faciliter la vie quotidienne à l’école ? Comment favoriser la continuité du parcours scolaire ? Quelles adaptations spécifiques concernant les troubles visuels ? Quel est l’intérêt particulier de l’éducation à la santé ? Comment adapter en EPS ? Quel peut-être le rôle des AESH ? Comment adapter les examens ? L’avenir
2015
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
enfant
établissements scolaires
intégration scolaire enfants handicapés
syndrome de Bardet-Biedl

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N1-VALIDE
Projet EURO-WABB
http://www.euro-wabb.org/
Le projet EURO-WABB est une collaboration entre médecins, scientifiques et groupes de soutien aux patients dans toute l’Europe. Au sein du programme européen 2008-2013 pour la santé, et son appel pour promouvoir la santé à travers la création de nouveaux registres des maladies rares, le projet EURO-WABB est soutenu par le Conseil d’administration Général de l’Union Européenne pour la santé et les consommateurs. Le but est que ce registre soit un instrument clé pour améliorer les connaissances sur ces maladies rares et pour développer la recherche clinique. Les syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares
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français
diabète
maladies rares
Diabète sucré rare
syndrome de Wolfram
syndrome d'Alström
syndrome de Bardet-Biedl
information scientifique et technique
registre

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N1-VALIDE
BBS - Syndrome de Bardet-Biedl
http://www.bardet-biedl.com/
Cette association a pour but de réunir les personnes atteintes ou dont un (ou plusieurs) membre(s) de leur famille est (sont) atteint(s) du syndrome de Bardet Biedl (BBS) maladie génétique rare, de les informer de leurs droits, des progrès de la recherche et d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité
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N
Rouillon
France
Sarthe
français
syndrome de Bardet-Biedl
association patients

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N1-VALIDE
Guide ALD hors liste - Syndrome de Bardet-Biedl
actes et prestations
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1237001/ald-hors-liste-syndrome-de-bardet-biedl
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1236998/ald-hors-liste-pnds-sur-le-syndrome-de-bardet-biedl
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Bardet-Biedl
2012
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
continuité des soins

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N1-VALIDE
Le syndrome de Bardet-Biedl
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BardetBiedl-FRfrPub3244.pdf
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, et dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins et des anomalies des organes génitaux. Des difficultés d'apprentissage sont souvent présentes. D'autres malformations (du coeur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Les manifestations et la sévérité du syndrome varient considérablement d'une personne à l'autre. 13 pages
2008
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Orphanet
France
français
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
brochure pédagogique pour les patients
image
assistance par téléphone

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N1-VALIDE
Bardet-Biedl, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=110
Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. Sa prévalence en Europe est comprise entre 1/125 000 et 1/175 000. Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu'après plusieurs années : une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage. L'expression clinique est très variable d'un individu à l'autre. La plupart des signes sont présents chez une majorité de patients, mais seule la rétinite pigmentaire est constante après l'enfance.
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
maladies rares
enfant
syndrome de Bardet-Biedl

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
17/10/2019


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