Libellé préféré : retard mental lié à l'X;

Synonyme CISMeF : déficience mentale liée à l'X; retard mental lié à l'X, non spécifique;

Synonyme MeSH : Retard mental lié au chromosome X;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Les Petits Mec P2
http://www.lespetitsmecp2.org/
Association de parents dont les enfants sont touchés par une anomalie génétique rare et grave : Le Syndrome de duplication MECP2
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Lorgies
France
français
association patients
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
retard mental lié à l'X

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N1-VALIDE
CRDI de Lyon - Centre de référence Déficience Intellectuelle liée à l'X
http://www.crdilyon.com/
Dans le cadre du plan Maladies Rares, le Centre de Référence de Lyon a été labellisé, en France, en 2005 pour l’expertise et la prise en charge des déficiences intellectuelles de causes rares, dont le syndrome de l'X fragile et d'autres syndromes liés au chromosome X. Le Centre de Référence de Lyon est cofondateur du Réseau National DéfiScience.
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Bron
France
Rhône
français
maladies rares
centre national de référence
retard mental lié à l'X

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N3-AUTOINDEXEE
Mieux prévenir et gérer les crises liées aux maladies infectieuses émergentes - Rapport d'information de M. Roger KAROUTCHI et Mme Fabienne KELLER, fait au nom de la Délégation sénatoriale à la prospective
https://www.senat.fr/notice-rapport/2014/r14-472-notice.html
Ce rapport fait suite à un précédent rapport, établi en juillet 2012 sur le thème des nouvelles menaces des maladies infectieuses émergentes. Ce rapport rend compte des échanges intervenus lors d'un atelier organisé le 9 avril 2015 au Sénat qui a réuni des médecins, des historiens, des vétérinaires, des sociologues, des chercheurs, des géographes, des juristes, ainsi que des spécialistes du numérique, de la communication et des nouvelles technologies.
2015
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Le Sénat
La Documentation Française
France
français
rapport
noms
Individus
prévenance
rapport (information)
mieux
rapport albumine/globuline
crises épileptiques
Maladie
maladies transmissibles émergentes
rapport de recherche
syndrome d'Opitz-Kaveggia
maladie infectieuse
maladie
imperforation anale
constipation
hypotonie musculaire
retard mental lié à l'X
agénésie du corps calleux

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Martinez
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Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
Martinique
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Schutz
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Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
retard mental

---
N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Raynaud
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Mrx35 - Retard mental lié à l'X, type Gu
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
retard mental lié à l'X

---
N2-AUTOINDEXEE
Retard mental limité lié à l'X - anomalie de Maoa
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Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
retard mental
Inutilité médicale

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N3-TITRE
Epilepsie - retard mental lié à l'X, dominant - Epilepsie - retard mental lié à l'X, récessif - Epilepsie - retard mental, lié à l'X
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France
information scientifique et technique
epilepsie
retard mental, lié à l'X, avec épilepsie
épilepsie
retard mental
retard mental, lié à l'X, avec épilepsie
epilepsie
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X - petite taille - obésité - Young-Hughes, syndrome de
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Orphanet
France
information scientifique et technique
obésité
obésité
syndrome de Young
retard mental, lié à l'X, avec petite taille
obesite
nanisme
retard mental, lié à l'X, avec petite taille
syndrome des anticorps antiphospholipides
retard mental
syndrome de Young
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Brooks
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Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
retard mental lié à l'X

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N1-SUPERVISEE
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l'étage moyen de la face
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français
information patient et grand public
maladies rares
protéines de transport membranaire
retard mental lié à l'X
personnes handicapées
transporteur de la créatine
déficit en créatine lié à l'X
créatine
encéphalopathies métaboliques congénitales
transporteurs plasmiques de neurotransmetteurs
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard mental lié à l'X - déficit isolé en hormone de croissance
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N
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France
français
information patient et grand public
maladies rares
retard mental lié à l'X
hormone de croissance humaine
personnes handicapées
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Xtraordinaire.org
le site du handicap mental lié au chromosome X
http://www.xtraordinaire.org/
accueil, qui sommes-nous, contact, liens, témoignages
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N
France
français
retard mental lié à l'X
forum et liste de diffusion patients
association patients

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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73220
Le syndrome de retard mental - faciès hypotonique désigne un groupe de syndromes liés à l'X et caractérisés par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale avec des anomalies associées variables ...
2008
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N
Orphanet
France
français
retard mental lié à l'X
face
information scientifique et technique

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X - acromégalie - hyperactivité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85327
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
acromégalie
retard mental
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Stoll
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85326
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
retard mental

---
N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Stevenson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85325
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Seemanova
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85323
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
retard mental

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Cabezas
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85293
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Wilson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85290
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
retard mental lié à l'X

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X, type Vitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85289
2007
Orphanet
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information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
retard mental
vitalisme

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N3-TITRE
Armfield, syndrome d' - Retard mental lié à l'X, type Armfield
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85276
2007
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France
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
retard mental
angor microvasculaire

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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X type Stocco Dos Santos
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85288
Ce syndrome se caractérise par un déficit intellectuel sévère avec hyperactivité, un retard de langage, une luxation congénitale de la hanche, une petite taille, une cyphose et des infections respiratoires récurrentes. Un comportement agressif et des crises fréquentes d'épilepsie peuvent également être présents...
2007
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
maladies rares
syndrome de Stocco Dos Santos

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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X type Siderius
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85287
Ce syndrome se caractérise par un déficit intellectuel très modéré associé à une fente labio-palatine. Une polydactylie préaxiale, des mains larges et une cryptorchidie sont parfois présentes...
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France
français
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X
syndrome de retard mental lié à l'X type Siderius
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs
Synonymes : Déficit intellectuel lié à l'X - hypotonie - infections récurrentes ; Syndrome de Lubs-Arena
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85281
Le retard mental lié à l'X, type Lubs est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une dégradation progressive et sévère du système nerveux central, une hypotonie, une spasticité, une légère myopathie, de multiples infections respiratoires et un faciès caractéristique (fentes palpébrales anti-mongoloïdes, hypertélorisme, petit nez avec racine déprimée)...
2007
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N
Orphanet
France
français
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
maladies rares
retard mental lié à l'X
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard mental lié à l'X, type Turner
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85328
Le retard mental lié à l'X, type Turner se caractérise par un déficit intellectuel modéré à sévère chez les garçons et modéré chez les filles ...
2007
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France
français
retard mental lié à l'X
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X
Synonymes : Alpha thalassémie - déficit intellectuel lié à l'X ; Syndrome ATR-X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=847
La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par un retard de développement sévère, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une thalassémie alpha...
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France
anglais
français
information patient et grand public
signes et symptômes
personnes handicapées mentales
alpha-Thalassémie
maladies rares
retard mental lié à l'X
syndrome ATR-X
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Renpenning, syndrome de
Synonyme(s) Retard mental lié à l'X, dû aux mutations de PQBP1 Retard mental lié à l'X, type Renpenning
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3242
e syndrome de Renpenning est caractérisé par une microcéphalie, un faciès long et étroit, une petite taille, un hypogonadisme et un déficit intellectuel ...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
conseil génétique
personnes handicapées
retard mental lié à l'X
retard mental lié à l'X
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
synonyme : Lujan-Fryns, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=776
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=776
critères diagnostiques, définition, incidence, description clinique, mode de prise en charge incluant les traitements, étiologie, références
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N
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France
français
retard mental lié à l'X
signes et symptômes
retard mental lié à l'X
information patient et grand public
personnes handicapées
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard mental lié à l'X - agénésie du corps calleux - quadriparésie spastique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85330
Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel et moteur, une quadriparésie spastique et une agénésie du corps calleux, sans anomalies crâniofaciales ni épilepsie ...
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N
Orphanet
France
français
agénésie du corps calleux
retard mental lié à l'X
tétraplégie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X type Snyder
Synonyme : Syndrome de Snyder-Robinson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3063
Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle modérée, une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une cyphoscoliose et une asymétrie du visage ...
2006
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N
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France
français
retard mental lié à l'X
maladies rares
syndrome de Snyder-Robinson
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Atkin-Flaitz
Synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X type Atkin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1193
Le syndrome de Atkin-Flaitz se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une petite taille, une macrocéphalie et des traits caractéristiques du visage ...
2006
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N
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France
français
retard mental lié à l'X
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel sévère lié à l'X type Gustavson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3078
Ce syndrome est caractérisé par un retard mental lié à l'X, une microcéphalie, une atrophie optique avec altération de la vision ou cécité, un déficit auditif sévère, une dysmorphie faciale, une spasticité, des crises d'épilepsie et une limitation des mouvements articulaires...
2006
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N
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France
français
maladies rares
atrophie optique
crises épileptiques
retard mental lié à l'X
surdité
retard mental lié à l'X type Gustavson
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Synonyme(s) Retard mental lié à l'X, non-syndromique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=777
Les « déficiences intellectuelles non spécifiques liées à l'X » (MRX) font partie du groupe des «déficiences intellectuelles liées au sexe » (XLMR) ; le déficit intellectuel est leur seul symptôme évident, par opposition aux « déficiences intellectuelles liées à l'X syndromiques » ou spécifiques, (MRXS), qui à la déficience intellectuelle associent d'autres symptômes, physiques, neurologiques et/ou psychiatriques, en particulier ...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
retard mental lié à l'X
retard mental lié à l'X
conseil génétique
recherche biomédicale
personnes handicapées
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retards mentaux liés à l'X
synthèse
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2005/09/medsci20052111p947/medsci20052111p947.html
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111947
Dans cette revue, nous présenterons les données récentes concernant trois gènes, FMR1, ARX et le gène de l'oligophrénine 1, qui non seulement illustrent la complexité des RMLX, mais soulignent aussi l'importance des voies de signalisation impliquées dans la régulation de l'expression génique, ainsi que celles relayées par les GTPases Rho dans la maturation et la plasticité neuronale.
2005
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N
M/S médecine sciences
France
français
retard mental lié à l'X
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1101
Ce syndrome se caractérise par des anomalies oculaires sévères associées à différentes autres malformations
2004
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Orphanet
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français
syndrome de Stocco Dos Santos
information scientifique et technique
retard mental lié à l'X

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
20/10/2019


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