Libellé préféré : polykystose rénale autosomique dominante;

Définition du MeSH : Maladie génétique à transmission autosomique dominante se caractérisant par la présence de kystes multiples au niveau des reins et par une altération progressive de la fonction rénale. Le type 1 est habituellement dû à une mutation du gène PKD1 situé sur le bras court du chromosome 16, cependant d'autres mutations du génome peuvent aussi provoquer la maladie. L'âge d'apparition des premiers symptômes peut varier considérablement. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : PKRAD; rein polykystique autosomique dominant de type ii; rein polykystique autosomique dominant de type 2; rein polykystique autosomique dominant de type 1; MPRAD;

Acronyme CISMeF : PKAD;

Synonyme MeSH : Maladie polykystique des reins autosomique dominante; Maladie polykystique rénale autosomique dominante; Rein polykystique de type autosomique dominant;

Hyponyme MeSH : Polykystose rénale autosomique dominante de type 1; Polykystose rénale autosomique dominante de type 2; Maladie polykystique des reins autosomique dominante de type 2; Maladie polykystique rénale autosomique dominante de type 2; Polykystose rénale autosomique dominante de type II; Maladie polykystique des reins autosomique dominante de type 1; Maladie polykystique rénale autosomique dominante de type 1; Polykystose rénale autosomique dominante de type I;

Détails


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Maladie génétique à transmission autosomique dominante se caractérisant par la présence de kystes multiples au niveau des reins et par une altération progressive de la fonction rénale. Le type 1 est habituellement dû à une mutation du gène PKD1 situé sur le bras court du chromosome 16, cependant d'autres mutations du génome peuvent aussi provoquer la maladie. L'âge d'apparition des premiers symptômes peut varier considérablement. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Polykystose rénale - Item 263
Chapitre 17
http://cuen.fr/manuel/IMG/pdf/17-nephrologie_8e-edition_chap17.pdf
http://cuen.fr/manuel/spip.php?article18
Épidémiologie-génétique; Circonstances du diagnostic et critères diagnostiques; Atteinte rénale de la polykystose rénale autosomique dominante; Atteintes extrarénales de la polykystose rénale autosomique dominante; Prise en charge thérapeutique; Que dire au patient et à sa famille?
2018
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2eme cycle / master
CUEN - Collège Universitaire des Enseignants en Néphrologie
France
263. Polykystose rénale
français
cours
épreuves classantes nationales
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
néphrologie

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N1-VALIDE
Atteintes extrarénales de la polykystose rénale: signes cliniques,dépistage et prise en charge
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-551/Atteintes-extrarenales-de-la-polykystose-renale-signes-cliniques-depistage-et-prise-en-charge
Cet article porte sur les atteintes extrarénales de la maladie polykystique autosomique dominante et leur prise en charge. Les kystes hépatiques sont souvent bénins, mais peuvent devenir invalidants, mener à une dénutrition et nécessiter des mesures chirurgicales allant jusqu’à la transplantation hépatique.
2017
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
polykystose rénale autosomique dominante

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N2-AUTOINDEXEE
PKRAD: polykystose rénale autosomique dominante
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2017.02919/
La PKRAD est une maladie multisystémique chronique d’origine héréditaire, associée à une morbidité et une mortalité élevées. Elle nécessite une prise en charge globale au long cours des patients et des proches.
2017
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
polykystose rénale autosomique dominante
maladie kystique congénitale du rein

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N1-VALIDE
La polykystose rénale autosomique dominante : comment et pourquoi identifier les patients «rapidement progresseurs» vers l'insuffisance rénale terminale ?
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=2784&langue=FR
Dans la présente revue, nous rappelons brièvement la physiopathologie de la PKRAD, revoyons les facteurs de progression, et envisageons les approches thérapeutiques, actuelles et futures.
2016
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
polykystose rénale autosomique dominante
revue de la littérature
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
évolution de la maladie
facteurs de risque

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88924
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Gênes
gènes
sclérose
syndrome
Polykystose rénale autosomique dominante de type 1
polykystose rénale autosomique dominante

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N1-SUPERVISEE
Polykystose rénale autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=730
La polykystose rénale dominante est une maladie héréditaire définie par le développement de kystes aux dépens de tous les segments du tube rénal...
2007
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
polykystose rénale autosomique dominante

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N1-SUPERVISEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie
Synonyme(s) Néphronophtise autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34149
La maladie kystique de la médullaire rénale de type autosomique dominante (MKMAD) est une néphropathie chronique tubulo-interstitielle, qui appartient, avec la néphronophthise (NPH), à un groupe hétérogène de néphrites tubulo-interstitielles héréditaires, regroupées sous l'appellation de complexe NPH-MKM ...
2007
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N
Orphanet
France
français
polykystose rénale autosomique dominante
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
18/10/2019


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