Libellé préféré : rachitisme hypophosphatémique familial;

Définition du MeSH : Trouble lié à l'X caractérisé par HYPOPHOSPHATEMIE ; RACHITISME ; OSTEOMALACIE ; déficit rénal de la réabsorption phosphatique et du métabolisme de la vitamine D ; et retard de croissance. La maladie est provoquée par des mutations dans la PHEX PHOSPHATE REGULATING NEUTRAL ENDOPEPTIDASE. [Traduction effectuée avant 2008];

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Synonyme CISMeF : Rachistisme vitamine D-résistant; Rachitisme vitamine D-résistant; rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D; Rachitisme résistant à la vitamine D; Rachitisme vitamino-résistant; Rachitisme vitaminorésistant;

Acronyme CISMeF : RVRH;

Synonyme MeSH : rachitisme hypophosphatémique héréditaire;

Hyponyme MeSH : Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X; rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X; Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X; rachitisme hypophosphatémique lié à l'X; Hypophosphatémie liée à l'X;

Détails


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Trouble lié à l'X caractérisé par HYPOPHOSPHATEMIE ; RACHITISME ; OSTEOMALACIE ; déficit rénal de la réabsorption phosphatique et du métabolisme de la vitamine D ; et retard de croissance. La maladie est provoquée par des mutations dans la PHEX PHOSPHATE REGULATING NEUTRAL ENDOPEPTIDASE. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
RVRH-XLH - Association pour les Personnes Atteintes de Rachitisme Vitamino-Résistant Hypophosphatémique
http://www.rvrh.fr/
L’association permet aux personnes concernées par le RVRH d’échanger des informations. Elle joue de plus le rôle d’interlocuteur, auprès du système de santé particulièrement, lors d’échanges où le point de vue des patients est représenté.
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Suresnes
France
Hauts-de-Seine
français
rachitisme hypophosphatémique familial
association patients

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N1-VALIDE
Spécialités à base de phosphore disponibles pour la voie orale : mesures de l'Afssaps et rôle des professionnels de santé pour assurer la continuité des soins des patients - Point d'information
http://www.ansm.sante.fr/Infos-de-securite/Points-d-information/Specialites-a-base-de-phosphore-disponibles-pour-la-voie-orale-mesures-de-l-Afssaps-et-role-des-professionnels-de-sante-pour-assurer-la-continuite-des-soins-des-patients-Point-d-information
Au mois d'octobre 2011, les laboratoires Bouchara Recordati ont cessé la commercialisation de PHOSPHONEUROS (acide phosphorique concentré, bis hydrogénophosphate de calcium monohydraté, phosphate disodique anhydre, glycérophosphate de magnésium), solution buvable en gouttes dont l'une des indications est le rachitisme hypophosphorémique. Cet arrêt était lié à des difficultés de production Des échanges approfondis avec les experts et les associations de patients ont fait ressortir le caractère essentiel de ce médicament, notamment dans la prise en charge du rachitisme hypophosphorémique chez l'enfant. En conséquence, l'Afssaps a demandé à Bouchara Recordati de remettre ce médicament sur le marché français dans les meilleurs délais et de façon pérenne. A ce jour, en concertation et avec l'accord de l'Afssaps, les laboratoires Bouchara Recordati ont repris la production de cette spécialité...
2012
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
substitution de médicament
Rachitisme hypophosphatémique
rachitisme hypophosphatémique familial
administration par voie orale
composés du phosphore
PHOSPHONEUROS, solution buvable en gouttes
A12CX - autres éléments minéraux
enfant
PHOSPHORE ALKO 750 mg, comprimé effervescent
compléments alimentaires
adulte
hypophosphatémie
PHOSPHONEUROS
PHOSPHORE ALKO
3400891545326
3400892839561
information sur le médicament

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N1-VALIDE
Rachitisme hypophosphatémique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=437
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=437
Les rachitismes hypophosphatémiques sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par un rachitisme, une hypophosphatémie et une calcémie normale.
2012
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Orphanet
France
français
rachitisme hypophosphatémique familial
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Hypophosphatémie liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89936
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatémie familiale
rachitisme hypophosphatémique familial
Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X

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N3-AUTOINDEXEE
Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157215
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypercalciurie
rachitisme hypophosphatémique familial
Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie
hypophosphatémie familiale
rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie

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N3-AUTOINDEXEE
Rachitisme hypophosphatémique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89937
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
rachitisme hypophosphatémique familial
hypophosphatémie familiale
Rachitisme hypophosphatémique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
20/10/2019


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