Libellé préféré : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss;

Définition du MeSH : Dystrophie musculaire récessive liée à X qui peut apparaitre chez l'enfant ou chez l'adulte. La maladie est caractérisée par une triade clinique: (1) contracture des coudes, du tendon d'Achille, et des muscles cervicaux postérieurs; (2) lente atrophie et faiblesse progressives du muscle ; et (3) une cardiomyopathie présentant habituellement un bloc atrioventriculaire (bloc cardiaque). La faiblesse affecte au début les muscles supérieurs du bras et du thorax, suivis d'une parésie pelvienne et du muscle de la jambe. La mort soudaine (mort subite origine cardiaque) peut se produire comme une conséquence du défaut cardiaque de conduction. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1419; Curr Opin Neurol 1997;10(5):421-425) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : maladie d'Emery-Dreifuss; Emery-Dreifuss, maladie d'; émerinopathie; dystrophie musculaire Emery-Dreifuss;

Synonyme MeSH : Myopathie d'Emery-Dreifuss; atrophie scapulo-ilio-péronéale avec cardiopathie; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive; syndrome scapulo-péronier lié à l'X; syndrome scapulopéronier lié à l'X;

Hyponyme MeSH : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X; Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss; Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss;

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Dystrophie musculaire récessive liée à X qui peut apparaitre chez l'enfant ou chez l'adulte. La maladie est caractérisée par une triade clinique: (1) contracture des coudes, du tendon d'Achille, et des muscles cervicaux postérieurs; (2) lente atrophie et faiblesse progressives du muscle ; et (3) une cardiomyopathie présentant habituellement un bloc atrioventriculaire (bloc cardiaque). La faiblesse affecte au début les muscles supérieurs du bras et du thorax, suivis d'une parésie pelvienne et du muscle de la jambe. La mort soudaine (mort subite origine cardiaque) peut se produire comme une conséquence du défaut cardiaque de conduction. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1419; Curr Opin Neurol 1997;10(5):421-425) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
http://www.afm-telethon.fr/dystrophie-musculaire-emery-dreifuss-recessive-liee-x-1867
C'est une maladie d'origine génétique. Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence. C'est une maladie peu fréquente : elle représente environ 1 cas sur 100 000 naissances. Depuis 1966, 150 personnes ont été recensées comme étant atteintes de cette maladie dans la littérature médicale. Si, du fait du mode de transmission, la maladie ne touche a priori que les hommes, certaines femmes transmettrices de la maladie peuvent présenter une atteinte cardiaque sévère et des symptômes musculaires...
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dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
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Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss
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information patient et grand public

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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
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Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss
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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive;
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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Synonymes : DMED ; Emerinopathie
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La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires associées à des rétractions tendineuses précoces et une cardiomyopathie.
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19/11/2018


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